НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ЛИПИДОВ Наследственные болезни

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ЛИПИДОВ

Наследственные болезни обмена липидов - обширная группа различных по генезу состояний, патогенетически связанных с нарушением жирового обмена.

Нарушения липидного обмена могут возникнуть в результате нарушений: всасывания жира в кишечнике; перехода жира из крови в ткань; депонирования жира; Промежуточного жирового обмена.

Сфингомиелиноз (болезнь Нимана-Пика) (англ. Niemann-Pick disease) Наследственное заболевание, вызванное нарушением липидного метаболизма и накоплением липидов в первую очередь в печени, селезёнке, лёгких, костном мозге и головном мозге. Относится к лизосомным болезням накопления Тип наследования – аутосомно- рецессивный. Выделяются А, В и С типы. Частота встречаемости 1: 100 000

симптомы Ухудшение аппетита Тошнота рвота Потеря веса Увеличение лимфатических узлов Увеличение печени и селезенки ЗПР

Лечение Болезнь считается неизлечимой. Лечение симптоматическое Иногда применяется пересадка костного мозга. Ведётся работа по совершенствованию препаратов от данного заболевания.

Поскольку болезнь Нимана – Пика является наследственной, в семьях, где имел место случай заболевания, является необходимым прохождения генетического тестирования с целью предупреждения рождения больных детей.

Болезнь Гоше (глюкозилцерамидный липидоз) • Наследственное заболевание развивающееся вследствие недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, которая приводит к накоплению глюкоцереброзида во многих тканях, включая селезёнку, печень, почки, лёгкие, мозг и костный мозг.

Схема наследования (аутосомно-рецессивный тип)

Клетки Гоше У больных накапливаются в костном мозге, печени и селезёнке

Симптомы. Увеличение селезёнки и печени Боли в костях и переломы Когнитивные нарушения Усталость Проблемы клапанов сердца Заболевание легких Судороги Изменения кожи

Изменения костей при болезни Гоше Изменения головок бедренных костей, имитирующие остеохондропатию. Отсутствие периостита на костях голеней.

Типы болезни Тип I (1: 50000) Тип II (1: 100000) Тип III (1: 100000)

Лечение. Единственным видом терапии, разработанным специально для лечения болезни Гоше, является заместительная ферментотерапия.

Психологическая помошь. Пациенты с болезнью Гоше и их семьи могут получить помощь в том, как справляться с психологическими травмами, используя множество имеющихся средств: ассоциации Гоше, группы поддержки, индивидуальная и семейная терапия и образование и оперативные средства помощи.

Лейкодистрофия. Группа тяжелых наследственных заболеваний обмена веществ, характеризующихся поражением белого вещества головного мозга При лейкодистрофиях нарушен метаболизм миелина, то есть вещества, которое образует оболочку нервных отростков и обеспечивает эффективную передачу сигналов в нервной системе.

Некоторые болезни из группы лейкодистрофий. Адренолейкодистрофия (1: 40 000 новорожденных мальчиков) Метахроматическая лейкодистрофия (1: 5070 тыс) Глобоидно-клеточная лейкодистрофия, или болезнь Краббе (1: 100 000)

тип наследования зависит от конкретной разновидности лейкодистрофии. Большинство лейкодистрофий наследуются по аутосомнорецессивному типу. Адренолейкодистрофия Х-сцепленное наследование.

Признаки и симптомы Ухудшение координации движений. Проблемы с равновесием, ходьбой, бегом. Мышечная слабость, аномально повышенный или пониженный тонус мышц, мышечные подергивания. Судороги. Снижение памяти и интеллекта. Ухудшение зрения и слуха. На поздних стадиях - слепота, глухота, параличи, невозможность нормально глотать пищу.

Лечение. Единственный метод лечения лейкодистрофий в настоящее время аллогенная трансплантация костного мозга. Если трансплантация невозможна, то остается паллиативная терапия, облегчающая симптомы болезни.

Амавротическая идиотия(1: 250 000) (греч. amauros слепой; idiōtea невежественность) Группа наследственных заболеваний, обусловленных различными вариантами нарушений внутриклеточного обмена липидов в головном мозге и внутренних органах. Отличительной клинической особенностью является сочетание прогрессирующего снижения интеллекта и постепенной потери зрения (вследствие атрофии зрительных нервов).

Наследуется по аутосомнорецессивному типу Пенетрантность мутантного гена - высокая. Первичный биохимический дефект не установлен.

Амавротические идиотии Ганглиозидозы Цероидлипофусцинозы

Ганглиозидозы – болезни в основе которых лежит генетически детерминированный блок ферментов, расщепляющих ганглиозиды — кислые сфингогликолипиды, содержащие нейраминовую кислоту и имеющие важное физиологическое значение. Цероид -липофусцинозы – болезни в основе которых лежит накопление в нейронах липоидного пигмента липофусцина.

Болезнь Нормана — Ландинга Врожденная амавротическая идиотия Нормана — Вуда Болезнь Дерри Ганглиозидозы Болезнь Сандхоффа Амавротическая идиотия Тея — Сакса

Поздняя детская амавротическая идиотия Бильшовского — Янского Ранняя детская Амавротическая идиотия Цероидлипофусцинозы Поздняя амавротическая идиотия Куфса Юношеская амавротическая идиотия Баттена — Шпильмейера — Фогта

Общие симптомы идиопатии. Атаксия Деградация интеллекта. Симптом «вишнёвой косточки» на глазном дне. Косоглазие. Атрофия зрительных нервов, слепота. Деформации рук, ног, позвоночника. Децеребрационная ригидность. Спастический тетрапарез. Судорожные припадки.

Лечение. Патогенетическое лечение ганглиозидозов и цероидлипофусцинозов не разработано. Симптоматически применяют противосудорожные, ноотропные и другие средства.

При наличии в семье больного А. И. родителям следует обращаться в медико-генетическую консультацию. Возможность пренатальной диагностики ганглиозидозов на ранних срокахах беременности делает возможным предупреждение рождения больного ребенка путем прерывания беременности.

Спасибо за внимание!