Наследственные болезни и дефекты лошадей
Генетические аномалии и болезни лошадей • В популяциях животных присутствует до 600 -700 скрытых летальных генов. • Одна гамета в среднем несет 4 -5 мутаций, большая часть которых имеет рецессивный характер Преобладающее число болезней человека и животных относится к наследственно-средовым. и также обусловлены генотипом. У человека насчитывается порядка 3500 наследственных дефектов, большая часть из которых обусловлена летальными генами. База данных по морфологическим особенностям и наследственным заболеваниям животных (MIA) включает 191 наследственных заболеваний лошадей В том числе 30 однолокусных дефектов и болезней Разработана ДНК-диагностика 12 заболеваний • • •
Врожденные дефекты новорожденных жеребят • С простым рецессивным типом наследования • • Атрезия (непроходимость) прямой кишки Абрахия (отсутствие грудных конечностей), неправильное формирование локтевой и большой берцовой костей и кривая шея. Мозжечковая атаксия жеребят проявляется нарушением двигательной функции. Несовершенный эпителиогенез Врождённый буллезный эпидермолиз • С доминантным типом наследования • • Отсутствие глазного яблока (анофтальмия) Катаракта радужной оболочки (аниридия) •
Врождённый буллезный эпидермолиз • Врождённый буллезный эпидермолиз (epidermolysis bullosa, EB) – аутосомальное рецессивное заболевание, проявляющееся как появление пузырей на коже и слизистой оболочке рта, шелушение копытного рога
Дефекты функциональных генов • Тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID). • Вызывается утратой 5 -ти пар нуклеотидов в гене ДНК-протеинкиназы, что приводит к синтезу фермента с полным отсутствие специфической активности и нарушению защитной функции лейкоцитов. • Переодический паралич лошадей (HYPP). • Дефицит гликоген-ветвящегося фермента (GBED). • Гипербилирубинемия (синдром Гилберта). • Миоклональная эпилепсия. • Рабдомиолиз.
Дефицит гликоген-ветвящегося фермента (GBED) • • Рис. Биопсия мышц здорового и больного животных. При окрашивании PASкрасителем, разветвлённый гликоген дает интенсивное розовое окрашивание
Летальные гены, связанные с мастью лошадей • • Три масти - белая, оверо-пегая и чалая - имеют связь с летальными генами. Дефектные доминантные аллели локуса рецептора тирозиназы (KIT) вызывают эмбриональную гибель белых (WW) и чалых (RN) лошадей. Рецессивный аллель (LWFS) - оверо летальный синдром белых жеребят (дефектный EDNRB ген локализован на ECA 17 q хромосоме).
Заболевания, связанные с полом • С материнской Х-хромосомой передаются: • Классическая гемофилия • Дефицит глюкозо-6 -фостат дегидрогеназы • Половая трансформация XY кобыл (гонадальная гипоплазия).
Гиперэластичная кутикула • Гиперэластичная кутикула (Equine Hyperelastosis Cutis, HC) – аутосомальное рецессивное заболевание. Больные животные имеют растягивающийся и легко рвущийся с образованием ран и язв кожный покров.
Дегенеративные изменения связок • Degenerative suspensory ligament desmitis (DSLD)) – наследование и механизм развития заболевания не установлен, затронуты только 2 или все 4 конечности
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ АНОМАЛИЙ • На наследственное происхождение нарушений указывают: • - соответствие обнаруженной аномалии описанию известных наследственных отклонений; • - появление аномалий у инбредных животных; • - повторение аналогичных дефектов у боковых родственников (сибсов, полусибсов), в линиях отца или матери.
Скачать презентацию Наследственные болезни и дефекты лошадей Генетические аномалии
Наследственные_болезни_и_дефекты_2.ppt