НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА
Зарегистрировано >2000 наследственных заболеваний человека. Наследственные болезни можно подразделить на 3 группы: 1. болезни обмена веществ 2. молекулярные болезни (вызываются генными мутациями) 3. хромосомные болезни
Генные мутации и нарушения обмена веществ Генные мутации выражаются в повышении или понижении активности некоторых ферментов, вплоть до их отсутствия. Генные мутации классифицируют как болезни, связанные с нарушением аминокислотного, углеводного, липидного, минерального обмена, обмена нуклеиновых кислот.
Альбинизм – пример нарушения аминокислотного метаболизма. Причина заболевания – дефект фермента тирозиназы, блокируется превращение тирозина в меланин. У альбиносов бледный цвет кожи, светлые волосы, нет пигмента в радужке глаз. Они имеют повышенную чувствительность к солнечному свету, вызывающему у них воспалительные заболевания кожи. Частота встречи аномалии 1: 25000
альбинос
Сахарный диабет – заболевание углеводного обмена. Болезнь связана с дефицитом гормона инсулина, что приводит к нарушению процесса образования гликогена и повышению уровня глюкозы в крови.
сахарный диабет
Хромосомные болезни Этот тип наследственных заболеваний связан с изменением числа или структуры хромосом. У человека описаны все типы хромосомных и геномных мутаций, включая анеуплоидию, которая может быть 2 типов : моносомия и полисомия. Особой тяжестью отличается моносомия.
Моносомия всего организма описана для Х -хромосомы. Это синдром Шерешевксого. Тернера (44+Х), проявляющийся у женщин, для кот. характерны патологические изменения телосложения (малый рост, короткая шея), нарушения в развитии половой системы (отсутствие большинства женских вторичных половых признаков), умственная ограниченность. Частота встречи аномалии 1: 4000 -5000
Синдром Шерешевсого-Тернера
Женщины-трисомики (44+ХХХ) отличаются нарушением полового, физического и умственного развития, хотя известны случаи плодовитости таких женщин. Частота аномалии 1: 1000
Мужчины с синдромом Клайнфельтера (44+ХХY) характеризуются нарушением развития и активности половых желёз, у них более узкие, чем таз, плечи, оволосение и отложение жира на теле по женскому типу, удлинённые по сравнению с туловищем руки и ноги, высокий рост. Эти признаки проявляются у относительно нормального мальчика в период полового созревания. Частота аномалии 1: 1000
Синдром Клайнфельтера
Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме)- наиболее изученная болезнь из числа аутосомных. Частота аномалии 1: 500 -700. Признаки болезни: маленький нос с плоской переносицей , раскосые глаза, небольшие ушные раковины, полуоткрытый рот, низкий рост, умственная отсталость. Многие из них имеют порок сердца. 22 -40% детей с этой болезнью рождаются у матерей старше 40 лет.
Синдром Дауна
Скачать презентацию НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА Зарегистрировано 2000 наследственных
Наследственные болезни человека.ppt