Наследственные болезни человека Генеалогический метод

Скачать презентацию Наследственные болезни   человека  Генеалогический метод Скачать презентацию Наследственные болезни человека Генеалогический метод

наследственные болезни1.ppt

  • Количество слайдов: 29

>Наследственные болезни   человека Наследственные болезни человека

>Генеалогический метод династия Габсбургов Фердинанд 1 Генеалогический метод династия Габсбургов Фердинанд 1

>Карлос 1 (1516 -1556) и Карл 5 Карлос 1 (1516 -1556) и Карл 5

>Карл 2 Карл 2

> Наследование гемофилии царской семьи Николая и Александры   Романовых Наследование гемофилии царской семьи Николая и Александры Романовых

>  Близнецовый метод однояйцевые двуяйцевые Близнецовый метод однояйцевые двуяйцевые

>Абигейл и Бриттани представляют собой  уникальный случай… Абигейл и Бриттани представляют собой уникальный случай…

>   Энг и Чанг Банкеры •  Именно эти братья и дали Энг и Чанг Банкеры • Именно эти братья и дали название сросшимся детям, так как родились они в Сиаме, это современный Таиланд, в 1811 году. Их имена просты, на наш язык они переводятся как «Левый» и «Правый» . Их грудная клетка была общая и им ещё от рождения приписывали смертный приговор. Но до смерти так дело и не дошло. Братья стали безумно популярны и заработали немало денег, после чего они женились на сёстрах Энн (Аделаиде и Саре), которые нарожали им 21 ребёнка.

>Цитогенетический метод Цитогенетический метод

>  Хромосомные болезни, связанные изменениями количества половых    хромосом:  • Хромосомные болезни, связанные изменениями количества половых хромосом: • дополнительная Х- хромосома у мужчин (ХХY) вызывает развитие синдрома Клайнфельтера, который выражается в бесплодии, женском типе скелета ( широкий таз, узкие плечи), умственной отсталости

> • Отсутствие одной Х-  хромосомы у женщин  (Х 0) приводит к • Отсутствие одной Х- хромосомы у женщин (Х 0) приводит к развитию синдрома Шерешевского – Тернера. Женщины, имеющие такой хромосомный набор, бесплодны, имеют широкую грудную клетку, короткую шею и рост, в среднем, не более 150 см.

>Биохимический метод Биохимический метод

> •  Прогери я (др. -греч. προσ- — сверх,  γέρων — старик) • Прогери я (др. -греч. προσ- — сверх, γέρων — старик) — один из редчайших генетических дефектов. При прогерии возникают изменения кожи и внутренних органов, которые обусловлены преждевременным старением организма. Классифицируют детскую прогерию (синдром Гетчинсона (Хатчинсона)- Гилфорда) и прогерию взрослых (синдром Вернера). • В мире зафиксировано не более 80 случаев прогерии, в числе которых 13 -летняя девочка Хэйли Окинс, 7 - летняя Ашанти Элиотт-Смит, а также 12 -летняя Онталаметсе Фалатсе (Ontlametse Phalatse) из городка Хеброн неподалеку от Йоханнесбурга, являющаяся единственной больной прогерией представительницей негроидной расы.

>Волчья пасть Волчья пасть

>      Наследственные болезни  Классификация  НАСЛЕДСТВЕННЫЕ  Наследственные болезни Классификация НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ГЕННЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ ПОЛИГЕННЫЕ МОНОГЕННЫЕ МИТОХОНД- РИАЛЬНЫЕ

>       Наследственные болезни   Генные болезни - Наследственные болезни Генные болезни - это группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Общая частота генных болезней в популяциях людей – 2 - 4%. В настоящее время описано более 5 тысяч таких наследственных болезней.

>       Наследственные болезни  Моногенные болезни  Вызваны Наследственные болезни Моногенные болезни Вызваны мутациями или отсутствием отдельных генов. Наследуются в полном соответствии с законами Г. Менделя. Тип наследования - аутосомное или сцепленное с X-хромосомой, доминантное или рецессивное. Частота встречаемости 1: 10 000 -15 000.

>     Наследственные болезни  Синдром Марфана Наследственная болезнь соединительной Наследственные болезни Синдром Марфана Наследственная болезнь соединительной ткани, вызванная мутацией гена, кодирующего структуру белка фибриллина. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

>Эхнатон, Паганини    Известные люди с синдромом Марфана    Эхнатон, Паганини Известные люди с синдромом Марфана Ш. де Голль А. Линкольн Эхнатон Н. Паганини Наследственные болезни

>синдром марфана синдром марфана

>   Муковисцидоз Заболевание, при котором поражаются   экзокринные железы. Причина - Муковисцидоз Заболевание, при котором поражаются экзокринные железы. Причина - мутация (делеция трех нуклеотидов), приводящая к отсутствию фенилаланина. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Наследственные болезни

>  Гемофилия Наследственное генетическое заболевание  крови, вызванное врожденным  отсутствием факторов свертывания Гемофилия Наследственное генетическое заболевание крови, вызванное врожденным отсутствием факторов свертывания VIII (тип А), IX (тип В). Наследование, сцепленное с Х-хромосомой. Наследственные болезни

>17 апреля - День гемофилии Каковы методы лечения гемофилии? Может ли жить полноценной жизнью 17 апреля - День гемофилии Каковы методы лечения гемофилии? Может ли жить полноценной жизнью больной гемофилией? С какой целью проводится международный День гемофилии? Эмблема Всемирной Федерация Гемофилии Наследственные болезни

> Полигенные болезни Обусловлены взаимодействием  определенных комбинаций аллелей  разных локусов и внешних Полигенные болезни Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и внешних факторов. Не наследуются по законам Г. Менделя (мультифакториальные, многофакторные). Полигенно наследуются: некоторые злокачественные новообразования, предрасположенность Наследственные болезни к ИБС, сахарному диабету, артериальной

>Митохондриальные болезни  Затрагивают гены митохондрий.  Известно около 30 болезней.  Синдром Лебера Митохондриальные болезни Затрагивают гены митохондрий. Известно около 30 болезней. Синдром Лебера (1988) - проявляется быстрым развитием атрофии зрительных нервов, которая ведет к слепоте. Синдром Пирсона (1989) - вялость, Наследственные болезни

>Наследование мт ДНК   Наследственные болезни Наследование мт ДНК Наследственные болезни

>  Хромосомные болезни Группа болезней, в основе развития  которых лежат нарушения числа Хромосомные болезни Группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки). Хромосомы человека Наследственные болезни

> Причины болезней       связанные с нарушением  Причины болезней связанные с нарушением плоидности ХРОМОСОМНЫЕ вызванные нарушением БОЛЕЗНИ числа хромосом связанные с изменением структуры хромосом. Наследственные болезни

> Нарушение плоидности    Геномные мутации -    изменения количества Нарушение плоидности Геномные мутации - изменения количества хромосом в геноме Анеуплоидии Полиплоидии – – изменение числа изменение количества хромосом, хромосом, кратное не кратное гаплоидному набору (3 n , 4 n) Наследственные болезни