Наследственность как фактор здоровья Цель проекта Ознакомиться

Наследственность как фактор здоровья

Цель проекта Ознакомиться с типами наследственных болезней и их характерными проявлениями, а также изучить методы исследования и профилактики наследственных болезней.

Проблема Многие люди не понимают значимости родословной и мы хотим доказать, что именно ее изучение помогает нам предупредить многие наследственные недуги, а также предотвратить рождение детей с наследственными заболеваниями или предрасположенностью к ним.

Задачи проекта 1. Рассмотреть влияние наследственности на здоровье человека. 2. Научиться распознавать наиболее распространенные наследственные заболевания. 3. Проанализировать методы изучения болезней, передающихся по наследству.

Гипотеза Если в предыдущих поколениях семьи были выявлены случаи таких заболеваний, как синдром Дауна, синдром Эдвардса и другие, то существует риск возникновения этих болезней или предрасположенности к ним в последующих поколениях.

«Человек, как и всякий живой организм, изменяется в условиях среды… Изменения организма, как благоприятные для существования – приспособления, так и неблагоприятные – патологические, передаются потомкам. » А. А. Остроумов

Каждый человек уникален по своим признакам и свойствам. Наследственная информация, заложенная в генах, по сравнению с нормой может искажаться, вызывая разнообразные наследственные болезни.

это свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность поколения. Наследственные болезни, причины Профилактика наследственных болезней

Стандартный набор хромосом человека. В 1956 г. было точно определено, что диплоидное число хро- мосом в клетках человека равно 46. В них находится около 100 000 генов. В состав хромосом входит ДНК (дизоксирибонуклеиновая кислота). Она играет роль хранителя информации у всех клеток.

Болезни, которые связаны с изменением количества или строения хромосом, называются Серьезным следствием этого являются нарушения строения и работы: 1. Головного мозга 2. Органов слуха 3. Органов зрения В 1959 г. было известно 4 хромосомных аномалии, а сейчас их насчитывается > 750.

Наиболее распространенная наследственная болезнь – синдром Дауна. Она была описана в 1886 году английским врачом Ленгдоном Дауном. Это заболевание характеризуется врожденным слабоумием больных. 2/3 детей с болезнью Дауна погибают уже в утробе матери. Причиной болезни является лишняя 23 хромосома.

Чем старше родители, особенно матери, тем выше риск рождения детей с синдромом Дауна. Возраст матери, в годах Степень предполагаемого риска до 19 20 -24 1: 1640 1: 1986 25 -29 30 -34 1: 1319 1: 603 35 -39 40 -44 45 и старше без учета возраста 1: 217 1: 84 1: 31 1: 774

В 1960 году Дж. Эдвардсом был обнаружено новое заболевание, связанное с увеличением количества хромосом. Оно было названо в честь автора – синдром Эдвардса. Проявление: 1. Узкий лоб. 2. Широкий выступающий затылок. 3. Значительное недоразвитие нижней челюсти. 4. Ряд нарушений грудной клетки. 5. Уродливое развитие многих внутренних органов.

На вероятность проявления синдрома Эдвардса влияет возраст матери, а также время года. В большинстве случаев больные с этим синдромом рождаются с января по июль. Средняя продолжительность жизни: мальчиков – около 2 месяцев девочек – 9 -10 месяцев максимальная – не более 3 -4 лет

Синдром Клайнфельтера. Открыт в 1942 годы. Этот синдром поражает только мужчин. Причина болезни – наличие в кариотипе мужчин дополнительной Ххромосомы. До наступления полового созревания характерные симптомы отсутствуют.

Проявление: 1. Ненормальное для мужчин половое и физическое развитие ( узкие плечи, широкий таз). 2. Борода или усы либо не растут, либо растут очень скудно. 3. Иногда начинают формироваться молочные железы. 4. Больные бесплодны. Очень многие больные доживают до преклонного и старческого возраста.

Синдром «кошачьего крика» Открыт в 1963 году. Характеризуется уменьшением размера короткого плеча хромосомы из группы В. Признаки: 1. Специфический крик у груд- ного ребенка, напоминаю- щий кошачье мяуканье из-за изменения строения гортани. 2. «Лунообразное» лицо с широко расставленными глазами. 3. Мышечный тонус снижен. 4. Задержка умственного и физического развития. 5. Пороки сердца.

Некоторые больные достигают зрелого возраста, хотя все же большинство из них погибает в раннем детстве от пневмонии или сердечнососудистой недостаточности.

Болезни, которые связаны с повреждением одного гена, называются Такой измененный ген может быть устойчивым. В настоящее время известно > 3000 генетических нарушений, связанных с изменением одного гена.

Гемофилия А и В Гемофилии А и В обусловлены нарушением синтеза части факторов свертывания крови, структурные гены которых локализуются в разных частях Х- хромосомы и являются рецессивными. В большинстве случаев гемофилии легко распознаются, т. к. для них типична гематомная кровоточивость. У больных гемофилией наблюдаются также обильные и длительные кровотечения при различных травмах и операциях.

Муковисцидоз Это очень распространённая болезнь, с которой неизбежно имеют дело педиатры. Она встречается с частотой 1: 1500 новорождённых. Развивается уже у новорождённых или детей раннего возраста, проявляясь преимущественно лёгочной и кишечной патологией.

Обязательным компонентом патологии становятся бронхиты, позднее развивается энфизема и пневмосклероз. Установлено, что в основе патогенеза всех форм муковисцидоза лежит исходное наследственное поражение экзокринных желез и железистых клеток организма

Заболевания, в основе которых лежит наследственная предрасположенность, называются Основная особенность этих недугов заключается в том, что заболевание развивается только в результате взаимодействия наследственного задатка с факторами окружающей среды. Алкоголизм, инфаркт миокарда и другие заболевания связаны с наследственной предрасположенностью.

Сахарный диабет. Характеризуется повышенным содержанием сахара в крови. Гипергликемия является одним из существенных симптомов диабета. При этом заболевании уровень сахара в крови варьируется от 130 до 600 мг.

При концентрации сахара в крови выше 350400 мг наступает коматозное состояние. У больных диабетом важную роль играют нарушения ферментативной деятельности системы, участвующей в образовании жира. В мире насчитывается около 40 миллионов человек, страдающих сахарным диабетом.

Болезнь Брутона. Наблюдается только у маль- чиков и характеризуется снижением всех функций иммуноглобулинов. Дети рождаются здоровыми. Повышенная чувствительность к инфекции обнаруживается на 3 -4 месяцы жизни.

Поражаются легкие, среднее ухо, желудочно-кишечный тракт. У детей старшего возраста это способствует хроническому течению заболеваний легких.

Методы изучения наследственности человека. Метод Предмет изучения Генеалогический Тип наследования, частоту и интенсивность признаков. Цитогенетический Хромосомные наборы здоровых и больных людей. Популяционный Частота генов и хромосомных нарушений в популяциях человека. Близнецовый Генотипические и фенотипические особенности однояйцевых и разнояйцевых близнецов на разных этапах их жизни. Биохимический Изменения в биохимических параметрах организма.

Изучение наследственных аномалий обмена веществ. В современной науке многие проблемы евгенетики, особенно борьба с наследственными заболеваниями, решаются в рамках генетики человека, в том числе медицинской генетики. Евгенетика (от eugenes породистый) изучает наследственное здоровье человека и пути его улучшения.

Предупреждение наследственных болезней. 1. Планирование семьи. Трагедия больного ребёнка часто ломает судьбу родителей. Высокий уровень наследственных заболеваний в некоторых регионах Азии и Африки связан с допущением браков между близкими родственниками. У детей в этом случае час-то проявляются скрытые наследственные заболевания. Оптимальным для деторождения является возраст матери от 20 до 35 лет. Более ранние или поздние роды повышают риск рождения ребенка с наследственной или врождённой патологией.

2. Медико-генетическое консультирование. Знание генетики человека позволяет прогнозировать вероятность рождения детей, страдающих наследственными недугами.

Количество смертности в младенческом возрасте

Количество больных детей на 45000 человек 9 человек 1 человек 58 человек 75 человек 30 человек 5 человек

Вывод Абсолютно каждый человек должен знать свою родословную и представлять возможность возникновения заболеваний, к которым имеет отношение наследственная предрасположенность. Наследственные заболевания протекают тяжело, лечение их малоэффективно, они передаются из поколения в поколение, поэтому так важна профилактика – предупреждение наследственных заболеваний.

Используемые ресурсы 1. 2. 3. 4. Ермакова И. Справочник школьника: 5 -11 кл. – М. : АСТПРЕСС. 2001. – 704 с. Балахонов А. В. Ошибка развития. – Л. : Издательство Ленинградского университета. 1990. – 280 с. Беляев Д. К. Рувинский А. О. Общая биология: Учебник для 10 -11 кл. средней школы. 2 -е издание. – М. : Просвещение. 1992. – 271 Денисов И. Н. Улумбеков Э. Г. Справочник путеводитель практикующегося врача. 2000 болезней от А до Я. – М. : ГЭОТАР МЕДИЦИНА. 1999. – 1296 с.

5. Петровский Б. В. Популярная медицинская энциклопедия. В 1 -м томе. – М. : «Советская энциклопедия» . 1987. – 704 с. 6. Петровский Б. В. Большая медицинская энциклопедия. В 30 -ти томах. 3 -е издание. М. : Советская энциклопедия. 1989. т. 6, 5, 16. 7. Рувинский А. О. Общая биология: Учебник для 10 -11 кл. школы с углубленным изучением биологии. – М. : Просвещение. 1993. – 544 с. 8. Тимолянова Е. К. Медицинская генетика. – Ростов н/Д: Феникс. 2003. – 304 с. 9. Трайтак Д. И. Биология: Справочные материалы: Учебное пособие для учащихся. 2 -е издание, перераб. – М. : Просвещение. 1987. – 207 с.