Скачать презентацию Наследственность как фактор здоровья Цель проекта Ознакомиться Скачать презентацию Наследственность как фактор здоровья Цель проекта Ознакомиться

Наследственные болезни..ppt

  • Количество слайдов: 36

Наследственность как фактор здоровья Наследственность как фактор здоровья

Цель проекта Ознакомиться с типами наследственных болезней и их характерными проявлениями, а также изучить Цель проекта Ознакомиться с типами наследственных болезней и их характерными проявлениями, а также изучить методы исследования и профилактики наследственных болезней.

Проблема Многие люди не понимают значимости родословной и мы хотим доказать, что именно ее Проблема Многие люди не понимают значимости родословной и мы хотим доказать, что именно ее изучение помогает нам предупредить многие наследственные недуги, а также предотвратить рождение детей с наследственными заболеваниями или предрасположенностью к ним.

Задачи проекта 1. Рассмотреть влияние наследственности на здоровье человека. 2. Научиться распознавать наиболее распространенные Задачи проекта 1. Рассмотреть влияние наследственности на здоровье человека. 2. Научиться распознавать наиболее распространенные наследственные заболевания. 3. Проанализировать методы изучения болезней, передающихся по наследству.

Гипотеза Если в предыдущих поколениях семьи были выявлены случаи таких заболеваний, как синдром Дауна, Гипотеза Если в предыдущих поколениях семьи были выявлены случаи таких заболеваний, как синдром Дауна, синдром Эдвардса и другие, то существует риск возникновения этих болезней или предрасположенности к ним в последующих поколениях.

 «Человек, как и всякий живой организм, изменяется в условиях среды… Изменения организма, как «Человек, как и всякий живой организм, изменяется в условиях среды… Изменения организма, как благоприятные для существования – приспособления, так и неблагоприятные – патологические, передаются потомкам. » А. А. Остроумов

 Каждый человек уникален по своим признакам и свойствам. Наследственная информация, заложенная в генах, Каждый человек уникален по своим признакам и свойствам. Наследственная информация, заложенная в генах, по сравнению с нормой может искажаться, вызывая разнообразные наследственные болезни.

это свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность поколения. Наследственные болезни, причины Профилактика наследственных это свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность поколения. Наследственные болезни, причины Профилактика наследственных болезней

Стандартный набор хромосом человека. В 1956 г. было точно определено, что диплоидное число хро- Стандартный набор хромосом человека. В 1956 г. было точно определено, что диплоидное число хро- мосом в клетках человека равно 46. В них находится около 100 000 генов. В состав хромосом входит ДНК (дизоксирибонуклеиновая кислота). Она играет роль хранителя информации у всех клеток.

 Болезни, которые связаны с изменением количества или строения хромосом, называются Серьезным следствием этого Болезни, которые связаны с изменением количества или строения хромосом, называются Серьезным следствием этого являются нарушения строения и работы: 1. Головного мозга 2. Органов слуха 3. Органов зрения В 1959 г. было известно 4 хромосомных аномалии, а сейчас их насчитывается > 750.

 Наиболее распространенная наследственная болезнь – синдром Дауна. Она была описана в 1886 году Наиболее распространенная наследственная болезнь – синдром Дауна. Она была описана в 1886 году английским врачом Ленгдоном Дауном. Это заболевание характеризуется врожденным слабоумием больных. 2/3 детей с болезнью Дауна погибают уже в утробе матери. Причиной болезни является лишняя 23 хромосома.

Чем старше родители, особенно матери, тем выше риск рождения детей с синдромом Дауна. Возраст Чем старше родители, особенно матери, тем выше риск рождения детей с синдромом Дауна. Возраст матери, в годах Степень предполагаемого риска до 19 20 -24 1: 1640 1: 1986 25 -29 30 -34 1: 1319 1: 603 35 -39 40 -44 45 и старше без учета возраста 1: 217 1: 84 1: 31 1: 774

 В 1960 году Дж. Эдвардсом был обнаружено новое заболевание, связанное с увеличением количества В 1960 году Дж. Эдвардсом был обнаружено новое заболевание, связанное с увеличением количества хромосом. Оно было названо в честь автора – синдром Эдвардса. Проявление: 1. Узкий лоб. 2. Широкий выступающий затылок. 3. Значительное недоразвитие нижней челюсти. 4. Ряд нарушений грудной клетки. 5. Уродливое развитие многих внутренних органов.

 На вероятность проявления синдрома Эдвардса влияет возраст матери, а также время года. В На вероятность проявления синдрома Эдвардса влияет возраст матери, а также время года. В большинстве случаев больные с этим синдромом рождаются с января по июль. Средняя продолжительность жизни: мальчиков – около 2 месяцев девочек – 9 -10 месяцев максимальная – не более 3 -4 лет

Синдром Клайнфельтера. Открыт в 1942 годы. Этот синдром поражает только мужчин. Причина болезни – Синдром Клайнфельтера. Открыт в 1942 годы. Этот синдром поражает только мужчин. Причина болезни – наличие в кариотипе мужчин дополнительной Ххромосомы. До наступления полового созревания характерные симптомы отсутствуют.

Проявление: 1. Ненормальное для мужчин половое и физическое развитие ( узкие плечи, широкий таз). Проявление: 1. Ненормальное для мужчин половое и физическое развитие ( узкие плечи, широкий таз). 2. Борода или усы либо не растут, либо растут очень скудно. 3. Иногда начинают формироваться молочные железы. 4. Больные бесплодны. Очень многие больные доживают до преклонного и старческого возраста.

Синдром «кошачьего крика» Открыт в 1963 году. Характеризуется уменьшением размера короткого плеча хромосомы из Синдром «кошачьего крика» Открыт в 1963 году. Характеризуется уменьшением размера короткого плеча хромосомы из группы В. Признаки: 1. Специфический крик у груд- ного ребенка, напоминаю- щий кошачье мяуканье из-за изменения строения гортани. 2. «Лунообразное» лицо с широко расставленными глазами. 3. Мышечный тонус снижен. 4. Задержка умственного и физического развития. 5. Пороки сердца.

 Некоторые больные достигают зрелого возраста, хотя все же большинство из них погибает в Некоторые больные достигают зрелого возраста, хотя все же большинство из них погибает в раннем детстве от пневмонии или сердечнососудистой недостаточности.

Болезни, которые связаны с повреждением одного гена, называются Такой измененный ген может быть устойчивым. Болезни, которые связаны с повреждением одного гена, называются Такой измененный ген может быть устойчивым. В настоящее время известно > 3000 генетических нарушений, связанных с изменением одного гена.

Гемофилия А и В Гемофилии А и В обусловлены нарушением синтеза части факторов свертывания Гемофилия А и В Гемофилии А и В обусловлены нарушением синтеза части факторов свертывания крови, структурные гены которых локализуются в разных частях Х- хромосомы и являются рецессивными. В большинстве случаев гемофилии легко распознаются, т. к. для них типична гематомная кровоточивость. У больных гемофилией наблюдаются также обильные и длительные кровотечения при различных травмах и операциях.

Муковисцидоз Это очень распространённая болезнь, с которой неизбежно имеют дело педиатры. Она встречается с Муковисцидоз Это очень распространённая болезнь, с которой неизбежно имеют дело педиатры. Она встречается с частотой 1: 1500 новорождённых. Развивается уже у новорождённых или детей раннего возраста, проявляясь преимущественно лёгочной и кишечной патологией.

 Обязательным компонентом патологии становятся бронхиты, позднее развивается энфизема и пневмосклероз. Установлено, что в Обязательным компонентом патологии становятся бронхиты, позднее развивается энфизема и пневмосклероз. Установлено, что в основе патогенеза всех форм муковисцидоза лежит исходное наследственное поражение экзокринных желез и железистых клеток организма

 Заболевания, в основе которых лежит наследственная предрасположенность, называются Основная особенность этих недугов заключается Заболевания, в основе которых лежит наследственная предрасположенность, называются Основная особенность этих недугов заключается в том, что заболевание развивается только в результате взаимодействия наследственного задатка с факторами окружающей среды. Алкоголизм, инфаркт миокарда и другие заболевания связаны с наследственной предрасположенностью.

Сахарный диабет. Характеризуется повышенным содержанием сахара в крови. Гипергликемия является одним из существенных симптомов Сахарный диабет. Характеризуется повышенным содержанием сахара в крови. Гипергликемия является одним из существенных симптомов диабета. При этом заболевании уровень сахара в крови варьируется от 130 до 600 мг.

 При концентрации сахара в крови выше 350400 мг наступает коматозное состояние. У больных При концентрации сахара в крови выше 350400 мг наступает коматозное состояние. У больных диабетом важную роль играют нарушения ферментативной деятельности системы, участвующей в образовании жира. В мире насчитывается около 40 миллионов человек, страдающих сахарным диабетом.

 Болезнь Брутона. Наблюдается только у маль- чиков и характеризуется снижением всех функций иммуноглобулинов. Болезнь Брутона. Наблюдается только у маль- чиков и характеризуется снижением всех функций иммуноглобулинов. Дети рождаются здоровыми. Повышенная чувствительность к инфекции обнаруживается на 3 -4 месяцы жизни.

 Поражаются легкие, среднее ухо, желудочно-кишечный тракт. У детей старшего возраста это способствует хроническому Поражаются легкие, среднее ухо, желудочно-кишечный тракт. У детей старшего возраста это способствует хроническому течению заболеваний легких.

Методы изучения наследственности человека. Метод Предмет изучения Генеалогический Тип наследования, частоту и интенсивность признаков. Методы изучения наследственности человека. Метод Предмет изучения Генеалогический Тип наследования, частоту и интенсивность признаков. Цитогенетический Хромосомные наборы здоровых и больных людей. Популяционный Частота генов и хромосомных нарушений в популяциях человека. Близнецовый Генотипические и фенотипические особенности однояйцевых и разнояйцевых близнецов на разных этапах их жизни. Биохимический Изменения в биохимических параметрах организма.

Изучение наследственных аномалий обмена веществ. В современной науке многие проблемы евгенетики, особенно борьба с Изучение наследственных аномалий обмена веществ. В современной науке многие проблемы евгенетики, особенно борьба с наследственными заболеваниями, решаются в рамках генетики человека, в том числе медицинской генетики. Евгенетика (от eugenes породистый) изучает наследственное здоровье человека и пути его улучшения.

Предупреждение наследственных болезней. 1. Планирование семьи. Трагедия больного ребёнка часто ломает судьбу родителей. Высокий Предупреждение наследственных болезней. 1. Планирование семьи. Трагедия больного ребёнка часто ломает судьбу родителей. Высокий уровень наследственных заболеваний в некоторых регионах Азии и Африки связан с допущением браков между близкими родственниками. У детей в этом случае час-то проявляются скрытые наследственные заболевания. Оптимальным для деторождения является возраст матери от 20 до 35 лет. Более ранние или поздние роды повышают риск рождения ребенка с наследственной или врождённой патологией.

2. Медико-генетическое консультирование. Знание генетики человека позволяет прогнозировать вероятность рождения детей, страдающих наследственными недугами. 2. Медико-генетическое консультирование. Знание генетики человека позволяет прогнозировать вероятность рождения детей, страдающих наследственными недугами.

Количество смертности в младенческом возрасте Количество смертности в младенческом возрасте

Количество больных детей на 45000 человек 9 человек 1 человек 58 человек 75 человек Количество больных детей на 45000 человек 9 человек 1 человек 58 человек 75 человек 30 человек 5 человек

Вывод Абсолютно каждый человек должен знать свою родословную и представлять возможность возникновения заболеваний, к Вывод Абсолютно каждый человек должен знать свою родословную и представлять возможность возникновения заболеваний, к которым имеет отношение наследственная предрасположенность. Наследственные заболевания протекают тяжело, лечение их малоэффективно, они передаются из поколения в поколение, поэтому так важна профилактика – предупреждение наследственных заболеваний.

Используемые ресурсы 1. 2. 3. 4. Ермакова И. Справочник школьника: 5 -11 кл. – Используемые ресурсы 1. 2. 3. 4. Ермакова И. Справочник школьника: 5 -11 кл. – М. : АСТПРЕСС. 2001. – 704 с. Балахонов А. В. Ошибка развития. – Л. : Издательство Ленинградского университета. 1990. – 280 с. Беляев Д. К. Рувинский А. О. Общая биология: Учебник для 10 -11 кл. средней школы. 2 -е издание. – М. : Просвещение. 1992. – 271 Денисов И. Н. Улумбеков Э. Г. Справочник путеводитель практикующегося врача. 2000 болезней от А до Я. – М. : ГЭОТАР МЕДИЦИНА. 1999. – 1296 с.

5. Петровский Б. В. Популярная медицинская энциклопедия. В 1 -м томе. – М. : 5. Петровский Б. В. Популярная медицинская энциклопедия. В 1 -м томе. – М. : «Советская энциклопедия» . 1987. – 704 с. 6. Петровский Б. В. Большая медицинская энциклопедия. В 30 -ти томах. 3 -е издание. М. : Советская энциклопедия. 1989. т. 6, 5, 16. 7. Рувинский А. О. Общая биология: Учебник для 10 -11 кл. школы с углубленным изучением биологии. – М. : Просвещение. 1993. – 544 с. 8. Тимолянова Е. К. Медицинская генетика. – Ростов н/Д: Феникс. 2003. – 304 с. 9. Трайтак Д. И. Биология: Справочные материалы: Учебное пособие для учащихся. 2 -е издание, перераб. – М. : Просвещение. 1987. – 207 с.