Наследственность и изменчивость фундаментальные свойства живого Основы

Наследственность и изменчивость – фундаментальные свойства живого Основы генетики человека

Основы генетики человека Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в человеческих популяциях, особенности наследования нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от наследственной предрасположенности и факторов среды

Основы генетики человека Грегор Иоганн Мендель (1822 -1884)

Основы генетики человека • В 1900 г. Г. де Фриз (Голландия), К. Корренс (Германия) и Э. Чермак (Австрия) независимо друг от друга вторично открыли законы Менделя

Основы генетики человека Погиб в 1943 г. в саратовской тюрьме от истощения. Место его могилы не известно до сих пор.

Основы генетики человека Н. К Кольцов «пророк в своем отечестве» . Автор идеи матричного синтеза. Лишился всех должностей и погиб от инфаркта в период разгрома генетики.

Основы генетики человека Заложил основы генетики популяций.

Основы генетики человека Н. П. Дубинин – основатель и первый директор ИЦи. Га. Открыл особый тип эффекта положения гена, названный впоследствии «эффектом Дубинина»

Основы генетики человека Автор первого учебника генетики, появившегося после ее разгрома в СССР

Основы генетики человека Г. Д. Карпеченко. Экспериментально доказал возможность преодоления бесплодия у отдалённых гибридов растений посредством удвоения числа хромосом. Погиб в камере пыток в возрасте 42 лет.

Основы генетики человека Ботаник, цитолог, доктор сельхознаук и биологических наук. Погиб в камере пыток в возрасте 64 лет.

Основы генетики человека Д. К. Беляев директор Института цитологии и генетики СО АН СССР. Занимался доместикацией диких животных. Брат Н. К. Беляев погиб в камере пыток.

Основы генетики человека В настоящее время наблюдается отчетливая «генетизация» медицины

Основы генетики человека За рубежом сертификат врачагенетика занимает третье по престижности место

Основы генетики человека Население развитых государств давно превратилось в популяцию «хронически здоровых людей»

Основы генетики человека • Врачи раздают лекарства, о которых они знают немного, чтобы вылечить болезни, о которых они знают еще меньше, у тех людей, о которых они не знают ничего. Франсуа Вольтер (Франция)

Основы генетики человека • В США обнародованы результаты уникального глобального исследования по генетическому здоровью. Россия получила в нем высокое 5 -е место из 193 стран. Наиболее благополучными оказались данные Франции, Австралии и Швейцарии

Основные трудности генетики человека: • невозможность использовать гибридологический метод; • длительный репродуктивный период; • малое число потомков; • большое число групп сцепления; • «социальные шумы» .

Основы генетики человека • • • Основные методы генетики человека: моделирование на лабораторных животных генеалогический; близнецовый; дерматоглифический; популяционно-статистический; цитогенетический;

Основы генетики человека "Врач, желающий уничтожить какую-нибудь болезнь, должен сперва научиться искусственно вызывать ее". Пауль Каммерер

Основы генетики человека Левая мышь - дикая особь, вторая представляет мутацию non-аgouti, при которой меняется распределение пигмента по длине волоса: особи с такой мутацией становятся равномерно черными, поскольку у них больше не вырабатывается желтый пигмент (премеланин).

Основы генетики человека Мышь с мутацией yellov; в этом случае на пигментацию оказывается прямо противоположное влияние: у мыши теперь не вырабатывается черный пигмент (эумеланин), и она становится желтой. Эта мутация, вероятно, вызвана включением вирусной ДНК в ген аgouti. Она доминантна и в гомозиготном состоянии летальна.

Основы генетики человека Известная мутация nude, при которой у особи не вырастает шерсть. Кроме того, у нее не развит тимус, и поэтому нет ни одного Тлимфоцита. Такая мышь не отторгает при пересадке никакие ткани, даже от других видов.

Основы генетики человека Мышь относится к мутации hairless. Особи, гомозиготные по гену hairless, рождаются с шерстью, но при первой же линьке теряют ее; шерсть уже больше никогда не отрастает, но кожа и сальные железы гипертрофируются в небывалой степени, придавая особи омерзительный вид.

Основы генетики человека В высшей степени загадочная мутация, проявляющаяся самыми разнообразными неврологическими эффектами. Этот зверек подолгу сохраняет любые позы, причем никаких явных поражений у этих мутантов никогда не отмечалось.

Основы генетики человека Форма, число и интенсивность цветных пятен меняются со временем. Предполагается, что эта мутация вызвана мобильными элементами.

Основы генетики человека Вариабельность экспрессии часто встречается у высших организмов: все представленные мыши имеют одинаковый геном и принадлежат к одной инбредной линии (С 57 ВL/6)

Основы генетики человека Все мыши гетерозиготны по доминантной мутации Brachyury, однако, имеют различный фенотип.

Основы генетики человека Тератокарцинома семенников крайне редка в большинстве линий (1 на 10 000), но в линии 129/Su она встречается у 20 -30% мышей.

Основы генетики человека У левой мыши - диабет и ожирение (точковая мутация db. Pas), правая нормальна.

Основы генетики человека Правая мышь имеет в генотипе ген гормона роста человека. На 24 -ой неделе жизни она весила 59 г, тогда как нормальная мышь (слева) - 28 г.

Основы генетики человека Наибольшую ценность для близнецовых исследований имеют монозиготные близнецы, выросшие в разных условиях среды

Основы генетики человека Ø Конкордантность свыше 50% указывает на больший вклад генотипа в развитие признака. Ø Конкордантность менее 50% - на доминирующее влияние среды.

Основы генетики человека Сиамские близнецы Чанг и Энг прожили до 63 лет. Они поссорились лишь однажды в детстве, когда вода в ванне одному показалась холодной, а другому – теплой.

Основы генетики человека «Богемские сестры» Блажек (1878 -1922) имели общие внутренние органы прямую кишку, влагалище и т. д. Роза, более интеллигентная, вела дела пары, а в 1910 г. у нее родился нормальный сын, причем молоко появилось у обеих сестер.

Основы генетики человека 15. 04 умерли старейшие сиамские близнецы в мире Маша и Даша Кривошляповы. Маше был поставлен диагноз "острый инфаркт", через 17 часов от интоксикации во сне скончалась Даша. Маша и Даша родились 4 января 1950 года в семье Екатерины и Михаила Кривошляповых. Михаил в то время был шофером Лаврентия Берии

Основы генетики человека Иранские сестры Ладан и Лали Биджани, которые прожили вместе 28 лет. У каждой совершенно отдельный головной мозг, но общая полость черепа и артерия, которая питает структуры мозга. Интеллект при этом не страдает, обе получили высшее образование в области юриспруденции

Основы генетики человека «…Через три часа после укола твои легкие наполняются воздухом, как паруса. Ты находишься в колоссальном потоке энергии, и тебе доступно все, чего ты только не пожелаешь» . (Alex Zulle, велосипедист, Швейцария)

Основы генетики человека В 1967 г. английский гонщик Томми Симпсон, употреблявший мощные допинги, умер прямо во время велосипедного марафона Tour de France.

Основы генетики человека Существуют целые этнические группы, генетически приспособленные к какому-то виду спорта. Так, примерно 80% всех побед в беге на 800 метров принадлежат кенийцам, 40% лучших марафонцев планеты — опять кенийцы. Практически все кенийские спортсмены — выходцы из двух племенных групп, то есть, принадлежат к единому генеалогическому древу

Основы генетики человека Кенийский бегун Патрик Ивути. Секрет кроется в насыщении крови кислородом во время бега. Кенийцы уникальны тем, что природа их наделила геном, который сам "включается", когда нужно, и также органически "выключается".

Основы генетики человека Похожий феномен наблюдался и у финского лыжника Мантиранты (Mantyranta), который в Зимней олимпиаде 1964 года в Инсбруке (Innsbruck) взял две золотые медали.

Основы генетики человека • Предки Энн Войцицки – эмигранты из СССР. Она дочь американского профессора физики и известной журналистки – с отличием закончила биофак Йеля и вышла замуж за миллиардера, также эмигранта из России. (основателя компании «Google» Сергея Брина).

Основы генетики человека • Вместе с Линдой Эйви организовала первый проект персональной генетики на 500 000 снипов стоимостью 399$

Основы генетики человека • Жители России не могут воспользоваться услугами 23 and. Me, т. к. «вывоз из страны биоматериалов с немедицинскими целями» запрещен!»

Основы генетики человека До встречи, мои дорогие!