Наследственность и ее молекулярные основы Наследственность

Наследственность и ее молекулярные основы

Наследственность ¡ свойство организмов передавать генетическую информацию (ГИ) от родителей потомству, обеспечивая непрерывность поколений

Материально преемственность обеспечивается при бесполом размножении – делением соматических клеток ¡ при половом размножении – половыми клетками ¡

Функциональная преемственность определенный тип метаболизма ¡ определенный тип развития ¡

Свойства наследственности прерывистость ¡ дробность (дискретность) ¡

Прерывистость наследственности ген м. РНК белок (фермент) биохимические реакции признак

Дискретность наследственности ¡ ген – структурная и функциональная единица наследственности

Виды наследственности по локализации генов ¡ ядерная (хромосомная) ¡ цитоплазматическая

Хромосомная наследственность обеспечивается генами в составе ядерного хроматина ¡ отражена в хромо сомной теории ¡

Цитоплазматическая наследственность ¡ обеспечивается генами яйцеклетки (плазмагенами) цитоплазмы

Плазмагены ¡ органелл, содержащих ДНК (митохондрий и пластид) митохондри- пластидная альная ¡ инфекционных агентов и вирусов

Митохондриальная и пластидная наследственность ¡ ¡ Синдром Лебера спинобифида ¡ пестролистность

Плазмиды бактерий

Сигнальная наследственность ¡ копирование поведения Значение – передача жизненного опыта

Сигнальная наследственность

Геном весь генетический материал вируса, клетки или организма ¡ совокупность всех генов и межгенных сегментов ДНК ¡ Геном человека содержит следующие сегменты ДНК: - гены - регуляторные элементы - копии генов - псевдогены - повторяющиеся последовательности - транспозоны ¡

Количество генов у человека

Геном ¡ псевдоген - не функционирующий (не активный, молчащий ген) ¡ транспозоны – сегменты ДНК, способные перемещаться по геному в другие локусы, изменяя экспрессию соседних генов

Понятие гена ¡ совокупность сегментов ДНК, обуславливающих синтез молекулы РНК или белкового продукта

Свойства гена Тимофеев-Ресовский ¡ пенетрантность ¡ экспрессивность

Классификация генов Гены структурные гены м. РНК регуляторные гены т. РНК структурные белки гены р. РНК т. РНК р. РНК

Структурные гены По активности в разных клетках ¡ конститутивные (ГОФ -гены общеклеточных функций) - постоянно активны, функционируют на всех стадиях онтогенеза во всех тканях ¡ индуцибельные (ГСП - гены специализированных функций) функционируют в разных тканях на определенных этапах онтогенеза, они могут включаться и выключаться, их активность регулируется

Для экспрессии гена необходимы ¡ ¡ промоторы (к ним присоединяется фермент РНК -полимераза для начала транскрипции) терминаторы (на них РНК-полимераза заканчивает транскрипцию) операторы (к ним присоединяются белкирепрессоры, выключающие работу РНКполимеразы) энхансеры и сайленсеры - изменяют скорость транскрипции и трансляции

Оперон наименьшая функциональная область в ДНК ¡ совокупность нуклеотидов, состоящая из структурного гена (кодирующая часть ДНК) и регуляторных зон ¡

Оперон прокариот регуляторная (акцепторная) зона (промотор, оператор, активатор) ¡ структурная зона ¡

Оперон прокариот Акцепторная зона (промотор, оператор, активатор) ¡ Структурная зона (3 -7 генов) ¡ этапы синтеза белка

Структурная зона старт-кодон (ТАЦ или АЦЦ) – сайт инициации ¡ стоп-кодон (терминатор) – АТТ или АТЦ или АЦТ ¡ одна молекула РНК содержит информацию о нескольких структурных генах (разделены спейсерами) ¡

Транскриптон эукариот ¡ функциональная генетическая единица ¡ участок ДНК, с которого считывается единая непрерывная молекула РНК

Транскриптон эукариот регуляторная (акцепторная) область - промотор, оператор и активатор ¡ структурная (кодирующая) зона -старт-кодон -экзоны -интроны -терминатор одна молекула РНК ¡

Транскриптон эукариот

Интроны

Значение интронов ¡ один ген может кодировать несколько структурно сходных, но функционально разных белков за счет различной последовательности соединения фрагментов белковой молекулы

Транскриптон эукариот

Мозаичность гена эукариот ¡ ¡ Ген состоит из экзонов и интронов, начинается экзоном и заканчивается экзоном Порядок расположения экзонов в гене совпадает с их расположением в м. РНК, интроны удаляются из первичного транскрипта и отсутствуют в зрелой м. РНК На границе экзон-интрон имеется определенная постоянная последовательность нуклеотидов ГТ-АГ Особенности строения мозаичного гена позволяют максимально использовать генетическую информацию (альтернативный сплайсинг)

Генетический код система записи ГИ о порядке расположения аминокислот в белке с помощью последовательности нуклеотидов м. РНК, переписанных с ДНК ¡ единица кода - триплет нуклеотидов (кодон) – это 3 соседних нуклеотида, обеспечивающие постановку специфической аминокислоты в определенное место белковой молекулы ¡

Свойства генетического кода триплетность ¡ вырожденность (избыточность) ¡ специфичность ¡ неперекрываемость ¡ универсальность ¡ нет знаков препинания ¡ кодоны-нонсенс ¡

Генетический код

Неперекрываемость каждую последовательно новую аминокислоту кодирует последовательно новый триплет ¡ АТГ ЦГТ АЦА ТГГ ЦА ¡ ¡ АТГЦГТАЦАТГГЦА

Синтез белка у эукариот транскрипция ДНК в про-м. РНК (продукты: про-м. РНК, р-РНК, т-РНК) ¡ процессинг – преобразование про-м. РНК в зрелую м. РНК ¡ трансляция м. РНК в полипептид ¡

Транскрипция и процессинг

Процессинг присоединение белка к про-м. РНК , образуется РНП ¡ вырезание интронов ¡ сшивание экзонов (сплайсинг) ¡ присоединение метиловых групп к отдельным нуклеотидам ¡

Альтернативный сплайсинг

т. РНК

Синтез белка у эукариот

Реакции матричного синтеза репликация (ДНК ДНК) ¡ прямая транскрипция (ДНК РНК) ¡ обратная транскрипция (РНК ДНК) ¡ прямая трансляция (м. РНК белок) ¡

Реализуем все гены в признаки! Кафедра биологии ГБОУ ВПО Тверская медицинская академия 2011

Функции интронов один ген может кодировать несколько структурно сходных, но функционально разных белков ¡ регулируют активность структурных генов, которым они принадлежат ¡ обеспечивают стабильность м. РНК ¡ обеспечивают конъюгацию хромосом в мейозе ¡ в них быстро накапливаются мутации, ¡

Оперон эукариот Акцепторная зона (промотор, оператор, регулятор) ¡ Структурная зона (до 20 структурных генов) ¡