НАСЛЕДСТВЕННО-дегенеративные ЗАБОЛЕВАНИЯ С ПРЕИМУЩЕСТВЕННЫМ ПОРАЖЕНИЕМ ЭКСТРАПИРАМИДНОЙ СИСТЕМЫ
Экстрапирамидная система
Подкорковые ганглии
Гепато-церебральная дистрофия
ГЦД • Заболевание передается по аутосомнорецессивному типу, обусловлено низким или аномальным синтезом церулоплазмина — белка, транспортирующего медь. • Ген ATP мутации которого вызывают заболевание, расположен на 13 -й хромосоме (13 q 14 -q 21). • Встречается с частотой 2 -3 случая на 100 тыс. • населения, несколько чаще у мужчин.
ГЦД
ГЦД
ГЦД
ГЦД
Дистонический гиперкинез при ГЦД
ГЦД
Атетоз при ГЦД
Гепато-церебральная дистрофия
• ГЦД
Начальная стадия формирования кольца Кайзера-Флейшера
Кольцо Кайзера-Флейшера при ГЦД
Кольцо Кайзера-Флейшера при ГЦД
Кольцо Кайзера-Флейшера при ГЦД
Кольцо Кайзера-Флейшера при ГЦД
МРТ головного мозга при ГЦД
Хорея Гентингтона
Хорея Гентингтона
Триплет ЦАГ при ХОРЕЕ ГЕНТИНГТОНА (кодирует аминокислоту глутамин)
ХОРЕЯ ГЕНТИНГТОНА
Хорея Гентингтона
Хорея Гентингтона
Хорея Гентингтона
Хореоатетоз при хореи Гентингтона
Хорея Гентингтона
Хорея Гентингтона
ХОРЕЯ ГЕНТИНГТОНА
Хорея Гентингтона
ХОРЕЯ ГЕНТИНГТОНА
Хорея Гентингтона
Слева вверху и внизу МРТ мозга пациента с хореей Гентингтона
МРТ мозга при хорее Гентингтона
ДЕФОРМИРУЮЩАЯ ДИСТОНИЯ
ДЕФОРМИРУЮЩАЯ ДИСТОНИЯ
ДЕФОРМИРУЮЩАЯ ДИСТОНИЯ
ДЕФОРМИРУЮЩАЯ ДИСТОНИЯ
ДЕФОРМИРУЮЩАЯ ДИСТОНИЯ
ДЕФОРМИРУЮЩАЯ ДИСТОНИЯ
ДЕФОРМИРУЮЩАЯ ДИСТОНИЯ
ДИСТОНИЯ
Фокальная ДИСТОНИЯ
Фокальная ДИСТОНИЯ (спастическая кривошея)
Фокальная ДИСТОНИЯ
ДИСТОНИЯ
Блефароспазм
Блефароспазм
Фокальная ДИСТОНИЯ (писчий спазм)
Фокальная ДИСТОНИЯ (писчий спазм)
Фокальная ДИСТОНИЯ (писчий спазм)
Фокальная ДИСТОНИЯ (писчий спазм)
Фокальная ДИСТОНИЯ
Лечение ботулотоксином фокальных дистоний
Скачать презентацию НАСЛЕДСТВЕННО-дегенеративные ЗАБОЛЕВАНИЯ С ПРЕИМУЩЕСТВЕННЫМ ПОРАЖЕНИЕМ ЭКСТРАПИРАМИДНОЙ СИСТЕМЫ
През. Насл.-подкорк. заболевания.ppt