Наследственная природа заболеваний нервной системы Подготовил(а): Дернова А. Д. ББ-401(ГЕН)
Пять условных групп дегенеративные поражения центральной нервной системы различные формы эпилепсии нервно-мышечные болезни моногенные опухоли ЦНС болезни, характеризующиеся нарушением развития нейронов и их миграции
ГЛАВА 1: Дегенеративные поражения центральной нервной системы 1. 1 Боле знь Паркинсо на (синонимы: идиопатический сидром паркинсонизма, дрожательный паралич) — медленно прогрессирующее хроническое неврологическое заболевание, характерное для лиц старшей возрастной группы. Относится к дегенеративным заболеваниям экстрапирамидной моторной системы. Вызвано прогрессирующим разрушением и гибелью нейронов, продуцирующих нейромедиатор дофамин - прежде всего в чёрной субстанции, а также и в других отделах центральной нервной системы.
Ведущими симптомами (иначе: основные или кардинальные симптомы) являются -мышечная ригидность -Гипокинезия -Тремор -постуральная неустойчивость
Около 15 % людей с болезнью Паркинсона имеют семейный анамнез данного заболевания. Однако гены, ответственные за развитие болезни Паркинсона, не идентифицированы.
1. 2 Боле знь Альцге ймера (также сенильная деменция альцгеймеровского типа) — наиболее распространённая форма деменции, нейродегенеративное заболевание, впервые описанное в 1906 году немецким психиатром Алоисом Альцгеймером. Как правило, она обнаруживается у людей старше 65 лет, но существует и ранняя болезнь Альцгеймера — редкая форма заболевания. Общемировая заболеваемость на 2006 год оценивалась в 26, 6 млн человек, а к 2050 году число больных может вырасти вчетверо.
С развитием болезни происходит потеря долговременной памяти. Постепенная потеря функций организма ведёт к смерти. Индивидуальный прогноз затруднён из-за вариаций в длительности течения болезни, которая может развиваться подспудно на протяжении длительного времени, прежде чем станут заметны симптомы и будет поставлен диагноз. Средняя продолжительность жизни после установления диагноза составляет около семи лет, менее трёх процентов больных живут более четырнадцати лет.
Ход болезни подразделяют на четыре стадии, с прогрессирующей картиной когнитивных и функциональных нарушений. Предеменция - На этой стадии может отмечаться апатия, которая остаётся самым устойчивым нейропсихиатрическим симптомом на всём протяжении заболевания 2) Ранняя деменция - расстройства памяти, а нарушения речи, исполнительных функций, восприятия либо двигательные нарушения (апраксия) 1)
3) Умеренная деменция - Расстройства речи становятся очевидными, так как с потерей доступа к словарному запасу человек все чаще подбирает неверные слова на замену забытым (парафразия). Потеря навыков чтения и письма. Усиливаются проблемы с памятью, больной может не узнавать близких родственников. 4) Тяжелая деменция - пациент полностью зависит от посторонней помощи. Владение языком сокращается до использования единичных фраз и даже отдельных слов, и в итоге речь полностью теряется. Больной теряет мышечную массу, передвигается с трудом и на определенном этапе оказывается не в силах покинуть кровать, а затем и самостоятельно питаться.
Наследственность заболевания Менее 10 % случаев болезни в возрасте до 60 лет связаны с аутосомно-доминантными (семейными) мутациями, которые в общем массиве составляют менее 0, 01 %. В роду большинства больных не отмечается предрасположенности к заболеванию, однако гены могут отчасти обуславливать риск. Самый известный генетический фактор риска — наследуемая аллель E 4 гена APOE, с которой может быть связано до половины случаев поздней спорадической болезни Альцгеймера.
1. 3 Боково й (латера льный) амиотрофи ческий склеро з (БАС) (также известен как болезнь моторных нейронов, Мотонейронная болезнь, болезнь Шарко , в англоязычных странах — болезнь Лу Ге рига) — медленно прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболеваниецентральной нервной системы, при котором происходит поражение как верхних (моторная кора головного мозга), так и нижних (передние рогаспинного мозга и ядра черепно-мозговых нервов) двигательных нейронов, что приводит к параличам и последующей атрофии мышц.
Наследственность заболевания Примерно в 5% случаев встречаются семейные (наследственные) формы заболевания. 20% семейных случаев БАС связаны с мутациями гена супероксиддисмутазы-1, расположенного на 21 -й хромосоме. Как полагают, этот дефект наследуется аутосомно-доминантно.
Ранние симптомы болезни: подёргивания, судороги, онемение мышц, слабость в конечностях, затруднение речи — также свойственны многим более распространённым заболеваниям, поэтому диагностика БАС затруднена — до тех пор, пока болезнь не развивается до стадии мышечной атрофии.
В зависимости от того, какие части тела поражены в первую очередь, различают: БАС конечностей (до трёх четвертей больных) начинается, как правило, с поражения одной или обеих ног. Больные чувствуют неловкость при ходьбе, негибкость в голеностопе, спотыкаются. Реже встречаются поражения верхних конечностей, при этом затруднено выполнение обычных действий, требующих гибкости пальцев или усилия кисти. Бульбарный БАС проявляется в затруднении речи (больной говорит «в нос» , гнусавит, плохо управляет громкостью речи, в дальнейшем испытывает трудности с глотанием).
Симптомы БАС включают признаки поражения как нижних, так и верхних двигательных нервов: поражение верхних двигательных нейронов: гипертонус мышц, гиперрефлексия, аномальный рефлекс Бабинского. поражение нижних двигательных нейронов: слабость и атрофию мышц, судороги, непроизвольныефасцикуляции (подёргивания) мышц.
1. 4 Хорея Гентингтона наследственное, медленно прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся хореическими гиперкинезами, психическими нарушениями и прогрессирующей деменцией. Понятию «хорея Гентингтона» соответствуют также: болезнь Гентингтона, хорея наследственная, хорея дегенеративная, хорея прогрессирующая хроническая.
Клиническая картина Локализация хореических гиперкинезов приходится на лицевую мускулатуру, что вызывает выразительные гримасы с высовыванием языка, подергиванием щек, поочередным нахмуриванием и/или приподниманием бровей. В ряде случаев наблюдались гиперкинезы в руках в виде быстрого сгибания и разгибания пальцев, в ногах — в виде поочередного скрещивания и разведения ног в сторону.
ГЛАВА 2: Эпилепсия – это хроническое заболевание головного мозга, основным проявлением которого являются спонтанные, кратковременные, редко возникающие эпилептические приступы. Эпилепсия – одно из самых распространенных неврологических заболеваний. У каждого сотого человека на Земле бывают эпилептические приступы.
Факторы развития эпилепсии Бывает так, что генетический дефект не проявляется в виде идиопатической эпилепсии и, человек живет без болезни. Но при возникновении «благодатной» почвы (одно из вышеперечисленных заболеваний или состояний) может развиться одна из форм симптоматической эпилепсии. В таком случае у молодых людей чаще формируется эпилепсия после черепно-мозговых травм и злоупотребления алкоголем или наркотиками, а у пожилых – на фоне опухолей головного мозга или после инсульта.
Разновидности эпилепсии ИДИОПАТИЧЕСКИЕ ФОРМЫ ЭПИЛЕПСИИ ИДИОПАТИЧЕСКИЕ ПАРЦИАЛЬНЫЕ ЭПИЛЕПСИИ ИДИОПАТИЧЕСКИЕ ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫЕ ЭПИЛЕПСИИ СИМПТОМАТИЧЕСКИЕ ФОРМЫ ЭПИЛЕПСИИ КРИПТОГЕННЫЕ ИЛИ СИМПТОМАТИЧЕСКИЕ ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫЕ ЭПИЛЕПСИИ СИМПТОМАТИЧЕСКИЕ ПАРЦИАЛЬНЫЕ ЭПИЛЕПСИИ
ГЛАВА 3: Нервно-мышечные заболевания характеризуются нарушением функции произвольной мускулатуры, утраты или снижения двигательного контроля, которое может наступать в результате поражения как собственно мышц, так и иметь вторичный характер – вследствие дисфункции нервномышечного соединения, поражения периферических нервов или мотонейронов спинного мозга.
Прогрессирующие мышечные дистрофии – наследственные заболевания, которые обычно проявляются в младенческом или детском возрасте, реже – у взрослых. Воспалительные миопатии – называют также миозитами, в основе лежит воспалительный процесс, которые приводит к слабости мышц, в их развитии подчеркивается роль аутоиммунных нарушений, иногда сочетаются с другими аутоиммунными заболеваниями. Митохондриальные миопатии – возникают в результате структурных или бихимических дефектов митохондрий.
Миотонии - врожденная миотония или болезнь Томсена, дистрофическая миотония, врожденная парамиотония, нейромиотония или болезнь Исаакса Другие миопатии – болезнь центрального стержня, миотубудярная миопатия, немалиновая миопатия, периодический гиперкалиемический и гипокалиемический паралич, эндокринные миопатии
Спасибо за внимание
Скачать презентацию Наследственная природа заболеваний нервной системы Подготовил а Дернова А
ЦНС ПОЛНАЯ.pptx