Скачать презентацию Наследственная природа заболеваний нервной системы Подготовил а Дернова А Скачать презентацию Наследственная природа заболеваний нервной системы Подготовил а Дернова А

ЦНС ПОЛНАЯ.pptx

  • Количество слайдов: 24

Наследственная природа заболеваний нервной системы Подготовил(а): Дернова А. Д. ББ-401(ГЕН) Наследственная природа заболеваний нервной системы Подготовил(а): Дернова А. Д. ББ-401(ГЕН)

Пять условных групп дегенеративные поражения центральной нервной системы различные формы эпилепсии нервно-мышечные болезни моногенные Пять условных групп дегенеративные поражения центральной нервной системы различные формы эпилепсии нервно-мышечные болезни моногенные опухоли ЦНС болезни, характеризующиеся нарушением развития нейронов и их миграции

ГЛАВА 1: Дегенеративные поражения центральной нервной системы 1. 1 Боле знь Паркинсо на (синонимы: ГЛАВА 1: Дегенеративные поражения центральной нервной системы 1. 1 Боле знь Паркинсо на (синонимы: идиопатический сидром паркинсонизма, дрожательный паралич) — медленно прогрессирующее хроническое неврологическое заболевание, характерное для лиц старшей возрастной группы. Относится к дегенеративным заболеваниям экстрапирамидной моторной системы. Вызвано прогрессирующим разрушением и гибелью нейронов, продуцирующих нейромедиатор дофамин - прежде всего в чёрной субстанции, а также и в других отделах центральной нервной системы.

Ведущими симптомами (иначе: основные или кардинальные симптомы) являются -мышечная ригидность -Гипокинезия -Тремор -постуральная неустойчивость Ведущими симптомами (иначе: основные или кардинальные симптомы) являются -мышечная ригидность -Гипокинезия -Тремор -постуральная неустойчивость

 Около 15 % людей с болезнью Паркинсона имеют семейный анамнез данного заболевания. Однако Около 15 % людей с болезнью Паркинсона имеют семейный анамнез данного заболевания. Однако гены, ответственные за развитие болезни Паркинсона, не идентифицированы.

1. 2 Боле знь Альцге ймера (также сенильная деменция альцгеймеровского типа) — наиболее распространённая 1. 2 Боле знь Альцге ймера (также сенильная деменция альцгеймеровского типа) — наиболее распространённая форма деменции, нейродегенеративное заболевание, впервые описанное в 1906 году немецким психиатром Алоисом Альцгеймером. Как правило, она обнаруживается у людей старше 65 лет, но существует и ранняя болезнь Альцгеймера — редкая форма заболевания. Общемировая заболеваемость на 2006 год оценивалась в 26, 6 млн человек, а к 2050 году число больных может вырасти вчетверо.

С развитием болезни происходит потеря долговременной памяти. Постепенная потеря функций организма ведёт к смерти. С развитием болезни происходит потеря долговременной памяти. Постепенная потеря функций организма ведёт к смерти. Индивидуальный прогноз затруднён из-за вариаций в длительности течения болезни, которая может развиваться подспудно на протяжении длительного времени, прежде чем станут заметны симптомы и будет поставлен диагноз. Средняя продолжительность жизни после установления диагноза составляет около семи лет, менее трёх процентов больных живут более четырнадцати лет.

Ход болезни подразделяют на четыре стадии, с прогрессирующей картиной когнитивных и функциональных нарушений. Предеменция Ход болезни подразделяют на четыре стадии, с прогрессирующей картиной когнитивных и функциональных нарушений. Предеменция - На этой стадии может отмечаться апатия, которая остаётся самым устойчивым нейропсихиатрическим симптомом на всём протяжении заболевания 2) Ранняя деменция - расстройства памяти, а нарушения речи, исполнительных функций, восприятия либо двигательные нарушения (апраксия) 1)

3) Умеренная деменция - Расстройства речи становятся очевидными, так как с потерей доступа к 3) Умеренная деменция - Расстройства речи становятся очевидными, так как с потерей доступа к словарному запасу человек все чаще подбирает неверные слова на замену забытым (парафразия). Потеря навыков чтения и письма. Усиливаются проблемы с памятью, больной может не узнавать близких родственников. 4) Тяжелая деменция - пациент полностью зависит от посторонней помощи. Владение языком сокращается до использования единичных фраз и даже отдельных слов, и в итоге речь полностью теряется. Больной теряет мышечную массу, передвигается с трудом и на определенном этапе оказывается не в силах покинуть кровать, а затем и самостоятельно питаться.

Наследственность заболевания Менее 10 % случаев болезни в возрасте до 60 лет связаны с Наследственность заболевания Менее 10 % случаев болезни в возрасте до 60 лет связаны с аутосомно-доминантными (семейными) мутациями, которые в общем массиве составляют менее 0, 01 %. В роду большинства больных не отмечается предрасположенности к заболеванию, однако гены могут отчасти обуславливать риск. Самый известный генетический фактор риска — наследуемая аллель E 4 гена APOE, с которой может быть связано до половины случаев поздней спорадической болезни Альцгеймера.

 1. 3 Боково й (латера льный) амиотрофи ческий склеро з (БАС) (также известен 1. 3 Боково й (латера льный) амиотрофи ческий склеро з (БАС) (также известен как болезнь моторных нейронов, Мотонейронная болезнь, болезнь Шарко , в англоязычных странах — болезнь Лу Ге рига) — медленно прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболеваниецентральной нервной системы, при котором происходит поражение как верхних (моторная кора головного мозга), так и нижних (передние рогаспинного мозга и ядра черепно-мозговых нервов) двигательных нейронов, что приводит к параличам и последующей атрофии мышц.

Наследственность заболевания Примерно в 5% случаев встречаются семейные (наследственные) формы заболевания. 20% семейных случаев Наследственность заболевания Примерно в 5% случаев встречаются семейные (наследственные) формы заболевания. 20% семейных случаев БАС связаны с мутациями гена супероксиддисмутазы-1, расположенного на 21 -й хромосоме. Как полагают, этот дефект наследуется аутосомно-доминантно.

 Ранние симптомы болезни: подёргивания, судороги, онемение мышц, слабость в конечностях, затруднение речи — Ранние симптомы болезни: подёргивания, судороги, онемение мышц, слабость в конечностях, затруднение речи — также свойственны многим более распространённым заболеваниям, поэтому диагностика БАС затруднена — до тех пор, пока болезнь не развивается до стадии мышечной атрофии.

В зависимости от того, какие части тела поражены в первую очередь, различают: БАС конечностей В зависимости от того, какие части тела поражены в первую очередь, различают: БАС конечностей (до трёх четвертей больных) начинается, как правило, с поражения одной или обеих ног. Больные чувствуют неловкость при ходьбе, негибкость в голеностопе, спотыкаются. Реже встречаются поражения верхних конечностей, при этом затруднено выполнение обычных действий, требующих гибкости пальцев или усилия кисти. Бульбарный БАС проявляется в затруднении речи (больной говорит «в нос» , гнусавит, плохо управляет громкостью речи, в дальнейшем испытывает трудности с глотанием).

Симптомы БАС включают признаки поражения как нижних, так и верхних двигательных нервов: поражение верхних Симптомы БАС включают признаки поражения как нижних, так и верхних двигательных нервов: поражение верхних двигательных нейронов: гипертонус мышц, гиперрефлексия, аномальный рефлекс Бабинского. поражение нижних двигательных нейронов: слабость и атрофию мышц, судороги, непроизвольныефасцикуляции (подёргивания) мышц.

1. 4 Хорея Гентингтона наследственное, медленно прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся хореическими гиперкинезами, психическими 1. 4 Хорея Гентингтона наследственное, медленно прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся хореическими гиперкинезами, психическими нарушениями и прогрессирующей деменцией. Понятию «хорея Гентингтона» соответствуют также: болезнь Гентингтона, хорея наследственная, хорея дегенеративная, хорея прогрессирующая хроническая.

Клиническая картина Локализация хореических гиперкинезов приходится на лицевую мускулатуру, что вызывает выразительные гримасы с Клиническая картина Локализация хореических гиперкинезов приходится на лицевую мускулатуру, что вызывает выразительные гримасы с высовыванием языка, подергиванием щек, поочередным нахмуриванием и/или приподниманием бровей. В ряде случаев наблюдались гиперкинезы в руках в виде быстрого сгибания и разгибания пальцев, в ногах — в виде поочередного скрещивания и разведения ног в сторону.

ГЛАВА 2: Эпилепсия – это хроническое заболевание головного мозга, основным проявлением которого являются спонтанные, ГЛАВА 2: Эпилепсия – это хроническое заболевание головного мозга, основным проявлением которого являются спонтанные, кратковременные, редко возникающие эпилептические приступы. Эпилепсия – одно из самых распространенных неврологических заболеваний. У каждого сотого человека на Земле бывают эпилептические приступы.

Факторы развития эпилепсии Бывает так, что генетический дефект не проявляется в виде идиопатической эпилепсии Факторы развития эпилепсии Бывает так, что генетический дефект не проявляется в виде идиопатической эпилепсии и, человек живет без болезни. Но при возникновении «благодатной» почвы (одно из вышеперечисленных заболеваний или состояний) может развиться одна из форм симптоматической эпилепсии. В таком случае у молодых людей чаще формируется эпилепсия после черепно-мозговых травм и злоупотребления алкоголем или наркотиками, а у пожилых – на фоне опухолей головного мозга или после инсульта.

Разновидности эпилепсии ИДИОПАТИЧЕСКИЕ ФОРМЫ ЭПИЛЕПСИИ ИДИОПАТИЧЕСКИЕ ПАРЦИАЛЬНЫЕ ЭПИЛЕПСИИ ИДИОПАТИЧЕСКИЕ ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫЕ ЭПИЛЕПСИИ СИМПТОМАТИЧЕСКИЕ ФОРМЫ ЭПИЛЕПСИИ Разновидности эпилепсии ИДИОПАТИЧЕСКИЕ ФОРМЫ ЭПИЛЕПСИИ ИДИОПАТИЧЕСКИЕ ПАРЦИАЛЬНЫЕ ЭПИЛЕПСИИ ИДИОПАТИЧЕСКИЕ ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫЕ ЭПИЛЕПСИИ СИМПТОМАТИЧЕСКИЕ ФОРМЫ ЭПИЛЕПСИИ КРИПТОГЕННЫЕ ИЛИ СИМПТОМАТИЧЕСКИЕ ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫЕ ЭПИЛЕПСИИ СИМПТОМАТИЧЕСКИЕ ПАРЦИАЛЬНЫЕ ЭПИЛЕПСИИ

ГЛАВА 3: Нервно-мышечные заболевания характеризуются нарушением функции произвольной мускулатуры, утраты или снижения двигательного контроля, ГЛАВА 3: Нервно-мышечные заболевания характеризуются нарушением функции произвольной мускулатуры, утраты или снижения двигательного контроля, которое может наступать в результате поражения как собственно мышц, так и иметь вторичный характер – вследствие дисфункции нервномышечного соединения, поражения периферических нервов или мотонейронов спинного мозга.

 Прогрессирующие мышечные дистрофии – наследственные заболевания, которые обычно проявляются в младенческом или детском Прогрессирующие мышечные дистрофии – наследственные заболевания, которые обычно проявляются в младенческом или детском возрасте, реже – у взрослых. Воспалительные миопатии – называют также миозитами, в основе лежит воспалительный процесс, которые приводит к слабости мышц, в их развитии подчеркивается роль аутоиммунных нарушений, иногда сочетаются с другими аутоиммунными заболеваниями. Митохондриальные миопатии – возникают в результате структурных или бихимических дефектов митохондрий.

 Миотонии - врожденная миотония или болезнь Томсена, дистрофическая миотония, врожденная парамиотония, нейромиотония или Миотонии - врожденная миотония или болезнь Томсена, дистрофическая миотония, врожденная парамиотония, нейромиотония или болезнь Исаакса Другие миопатии – болезнь центрального стержня, миотубудярная миопатия, немалиновая миопатия, периодический гиперкалиемический и гипокалиемический паралич, эндокринные миопатии

Спасибо за внимание Спасибо за внимание