Нарушения биосинтеза белка Заболевания Выполнила: Кудрицкая Ксения Гр. 223 ФФМО леч.
«Жизнь есть способ существования белковых тел, и этот способ существования состоит по своему существу в постоянном самообновлении химических составных частей этих тел» Энгельс
Нарушение биосинтеза белка Триптофан При длительном исключении из пищевого рациона у крыс развивается васкуляризация роговицы и катаракта. У детей ограничение триптофана в пище сопровождается снижением концентрации плазменных белков Лизин Отсутствие в пище сопровождается у людей появлением тошноты, головокружения, головной боли и повышенной чувствительности к шуму Аргинин Отсутствие в пище может привести к угнетению сперматогенеза
Нарушение биосинтеза белка Лейцин Относительный избыток его по сравнению с другими незаменимыми аминокислотами у крыс угнетает рост из-за соответствующего нарушения усвоения изолейцина Гистидин Недостаток его сопровождается снижением концентрации гемоглобина Метионин Исключение его из пищи сопровождается жировым перерождением печени, обусловленным недостатком лабильных метальных групп для синтеза лецитина Валин Недостаток его ведет к задержке роста, потере массы, развитию кератозов
Сахарный диабет • снижается белок– синтезирующая активность рибосом, что, связано с нарушениями процесса инициации
Талассемия • Установлено, что некоторые виды наследственных анемий человека – талассемии – характеризуются нарушением процесса трансляции β–м. РНК или нехваткой белковых факторов трансляции
Дифтерия - острое инфекционное заболевание, характеризуется местным поражением слизистых оболочек верхних дыхательных путей, СС и нервной систем ! Палочка Лефлера опасна токсином, т. к. при попадании в ткани вызывает нарушение биосинтеза белка ! Происходит прикрепление м. РНК к рибосоме
Наследственные дефекты биосинтеза белков Моногенные наследственные болезни Причина: возникают в результате точечных мутаций как структурных, так и регуляторных генов и передаются в поколениях муковисцедоз мышечные дистрофии ахондроплазия
Классификация мутаций Тип мутаций Характер мутационных изменений Примеры последствий Геномный Изменение числа хромосом Болезнь Дауна (появление дополнительной хромосомы 21) Хромосомные Общее число хромосом не Мышечная дистрофия меняется. Наблюдают Дюшенна (делеции Хперестройки хромосом, хромосомы) обычно видимые при микроскопическом исследовании. Генные Изменения затрагивают один кодон или небольшой отрезок гена и не обнаруживаются цитогенетически Серповидно-клеточная анемия, вызванная заменой одного нуклеотида в гене β-цепи глобина
Виды мутаций Изменения в структуре ДНК Изменения в структуре белка ЗАМЕНА Без изменения смысла кодона Замена одного нуклеотида в кодоне Белок не изменён С изменением смысла кодона (миссенс-мутация) Происходит замена одной аминокислоты на другую С образованием терминирующего кодона (нонсенс-мутация) Синтез пептидной цепи прерывается, и образуется укороченный продукт ВСТАВКА Без сдвига «рамки считывания» Вставка фрагмента ДНК из 3 нуклеотидов или с числом нуклеотидов, кратным 3 Происходит удлинение полипептидной цепи на одну или несколько аминокислот Со сдвигом «рамки считывания» Вставка одного или нескольких нуклеотидов, не кратных 3 Синтезируется пептид со «случайной» последовательностью аминокислот, так как изменяется смысл всех кодонов, следующих за местом мутации ДЕЛЕЦИЯ Без сдвига «рамки считывания» Выпадение фрагмента ДНК из 3 нуклеотидов или с числом нуклеотидов, кратным 3 Происходит укорочение белка на одну или несколько аминокислбт Со сдвигом «рамки считывания» Выпадение одного или нескольких нуклеотидов, не кратных 3 Синтезируется пептид со «случайной» последовательностью аминокислот, так как изменяется смысл всех кодонов, следующих за местом мутации
Фенилкетонурия фенилпировиноградная олигофрения Причина: отсутствует ген, отвечающий за синтез фенилаланингидроксилазы Фенилаланин переаминируется с образованием фенилпирувата и далее фениллактата Нехватает тирозина, из которого образуются катехоламины и йодтиронтны, а также меланин Сопровождается накоплением фенилаланина, и его токсических продуктов Приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития
Алкаптонурия Причина: возникает при отсутствии гомогентизиноксидазы Нарушается окисление Повышается содержание в жидкостях организма (моча-алкаптон)
АЛЬБИНИЗМ Возникает при отсутствии тирозиназы, которая участвует в превращении ДОФА в ДОФА-хинон и далее в меланин
Порфирия • «багряный» — наследственное нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови и тканях и усиленным их выделением с мочой и калом • Проявляется фотодерматоз ом, гемолитическими кризами, желудочнокишечными и нервнопсихическими расстройствами Причина: дефект фермента, участвующего в синтезе гема
Классифицируют порфириновую болезнь в соответствии с основными местами синтеза гемоглобина, в которых проявляются «ошибки» метаболизма в печени porphyria hepatica костном мозге porphyria erythropoietica Небелковая часть гемоглобина — гем— не синтезируется, а накапливаются промежуточные продукты его синтеза - порфириногены. Они на свету превращаются в порфирины, которые при взаимодействии с кислородом воздуха образуют активные радикалы, повреждающие клетки кожи
ЖЕЛТУХА Гемолитическая (надпеченочная) Паренхиматозная Избыточный гемолиз эритроцитов, избыточное образование свободного билирубина Нарушены реакции коньюгации билирубина в гепатоцитиах Причина: действие токсических веществ, гемолитические яды Причина: врожденный дефект трансляции белков гема (может быть приобретенным) Подпеченочная (механическая) это состояние, которое развивается при наличии препятствий току желчи из желчных ходов в двенадцатиперстную кишку (увеличивается конц. связ. билирубина в крови)
Болезнь Жильбера ü это врожденное хроническое заболевание печени дистрофического характера, основное проявление которого - неконъюгированная гипербилирубинемия Причина: снижение активности УДФглюкоронилтрансферазы
Врождённый адреногенитальный синдром — генетическое заболевание, обусловленное недостаточностью ферментных систем коры надпочечников со снижением синтеза глюкокортикоидов и минералокортикоидов при одновременно повышенной продукции андрогенов
СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!
Скачать презентацию Нарушения биосинтеза белка Заболевания Выполнила Кудрицкая Ксения Гр
Кудрицкая гр.223.pptx