НАРУШЕНИЯ

НАРУШЕНИЯ РОСТА И ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ ДЕТЕЙ Кафедра детских болезней Рост Светланы Панкратовой – 196 см, длина ног – 132 см. ПМГМУ им. И. М. Сеченова Рост ХЭ Пинпина – менее 75 см проф. Подчерняева Н. С.

Рост – это сложный процесс увеличения линейных и объемных размеров организма, подчиненный закономерностям мультифакто- риального наследования и влиянию множества различных эндогенных и экзогенных факторов

Нормальный рост Рост женщин Рост мужчин 163 -187 см 152 -174 см Формулы расчета ожидаемого роста: Для мальчиков рост матери + рост отца + 13 см ______________ ± 10 см 2 Для девочек рост матери + рост отца – 13 см ______________ ± 10 см 2

Регуляция роста Гипоталамус – соматолиберин соматостатин Гипофиз - соматотропин Печень – соматомедины - А (ИПФР II), В, С (ИПФРI) Периферические ткани

Физиологическая роль СТГ n. Стимуляция продольного роста костей путем воздействия на «зоны роста»

Физиологическая роль СТГ n Активация обмена костной ткани (усиление остеообразования и в меньшей степени остеорезорбции) n Дифференцировка миобластов в миоциты n Анаболический эффект (усиление синтеза белка без влияния на протеолиз) n Липолитический эффект (общее уменьшение объема жировой ткани) n Двухфазное влияние на жировой обмен: кратковременный (2 час. ) инсулинподобный эффект, а затем контринсулярный эффект n Снижение экскреции натрия и расширение объема внеклеточной жидкости

Эндокринная система Стимуляторы роста: инсулин тиреоидные гормоны половые гормоны Сдерживающие рост: кортикостероиды

Нарушения роста n Низкорослость n Карликовость n Высокорослость n Гигантизм

НИЗКОРОСЛОСТЬ - Это отставание длины тела от средних показателей для данного возраста и пола более, чем на 2 стандартных отклонения В современной популяции низкорослые и люди невысокого роста составляют около 10% Карлики рядом с детьми

Этиология соматотропной недостаточности (7, 2%) Врожденные формы Наследственный дефицит СТГ Изолированная недостаточность ГР Дефект гена GH 1 Дефект гена рецептора ГР-РГ Дефект гена ГР-РГ Множественная недостаточность гормонов аденогипофиза Дефект гена Pit-1 Дефект гена Prop-1 Другие формы Наследственный пангипопитуитаризм

Этиология соматотропной недостаточности Врожденные пороки развития ЦНС Септо-оптическая дисплазия (с-м Де Морсье) Пороки в сочетании с дефектами неба С-м одиночного верхнего резца С-м пустого турецкого седла (включая аплазию гипофиза) Дисплазия гипофиза Арахноидальная киста Врожденная гидроцефалия Сочетание с другими наследственными заболеваниями Панцитопения Фанкони С-м Рингера

Этиология соматропной недостаточности Пренатальные инфекции Краснуха Периферическая резистентность к действию СТГ Дефицит СТГ-рецепторов Резистентность к ИФР-I Синтез биологически неактивного стг

Этиология соматотропной недостаточности Приобретенные формы Опухоли гипоталамо-гипофизарной области Краниофарингиома Герминома Аденома гипофиза Гемартома Опухоли черепе вне гипоталамо-гипофизар- ной области Астроцитома, эпендимома, глиома Медуллобластома Назофарингеальные опухоли Результат терапии внечерепных опухолей Лейкоз, лимфома Солидные опухоли Другие причины Травма черепа Нейроинфекция Гидроцефалия Грануломатоз Гистиоцитоз Сосудистые аномалии

Патология, сопровождающаяся задержкой роста 1. Генетические синдромы – 3, 4% Синдром трисомии Агенезия и дисгенезия гонад Синдром Шерешевского- Тернера и др. Сестры 6 -ти и 4 -х лет Синдром Нунан с синдромом Ларона

2. Эндокринные заболевания -3% А) Гипотиреоз Б) Сахарный диабет 1 типа Девочки в возрасте 7 лет (слева ребенок с врожденным гипотиреозом: значительная задержка роста, Мальчик с отставание в психическом врожден- развитии, ным выраженная мышечная гипотирео- гипотония) зом (Фото из архива Клиники детских болезней)

В) Болезнь и синдром Иценко- Кушинга (Фото из архива Клиники детских болезней)

Причины задержки роста 3. Нарушения питания, обменные расстройства 4. Задержка внутриутробного развития – 6, 1% 5. Патология ЦНС - 6, 5%

6. Соматические заболевания А) Хронические заболевания желудочно- кишечного тракта (дефицит пластического материала и калорийно-энергетическая недостаточность) – 1, 9% Б) Хронические заболевания сердечно- сосудистой системы и дыхательной системы (хроническая гипоксия) – 1, 9% В) Хроническая патология почек (снижение чувствительности рецепторов к СТГ) – 1, 1%

7. Конституционально-семейные формы – 56, 7% А) Синдром «позднего пубертата» Б) Семейный низкий рост (нейросекреторная дисфункция) 8. Депривационный синдром – 3%

9. Скелетные аномалии – 3, 8% Ахондроплазия

Обследование при задержке роста n Рост при рождении n Рост в момент обследования n Темпы роста n Костный возраст n Оценка полового развития n Неврологическое обследование n Генетическое обследование n Гормональное обследование и др.

Принципы лечения Применение СТГ Использование лучевых методов воздействия на опухоли Больной 48 лет с Гипофизарным нанизмом справа и пациент 22 лет с той же патологией после лечения СТГ

ИЗБЫТОЧНЫЙ РОСТ n Высокорослость: рост мальчика > 190 см рост девочки > 180 см n Гигантизм: рост мальчика > 200 см рост девочки > 190 см

Причины высокорослости 1. Конституцио- нальная семейная 2. Эндокринная: гипогенитализм иногда гипертиреоз 3. Генетические заболевания Конституциональная высокорослость

Генетическая высокорослость А) Синдром Морфана Б) Гомоцистинурия В) Синдром ХУУ

Генетическая высокорослость Г) Синдром Клайнфельтера

Генетическая высокорослость Д) Синдром тестикулярной феминизации Е) Синдром Беквита- Видемана Ж) Синдром Вевера Пациентка с синдромом тестикулярной феминизации. Кариотип 46 ХУ

ГИГАНТИЗМ

Гигантизм

Причины гигантизма n Опухоли: соматотропиномы смешанные опухоли n Нейроинфекции n Хроническая интоксикация n Черепно-мозговые травмы n Синдром Сотоса

НАРУШЕНИЯ ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ

Преждевременное половое развитие У мальчиков до 9 лет У девочек до 8 (7) лет 1751 г. представлена Больн 6 ая К. у которой регулярные менструации были с 2 -х лет, а в возрасте 6 лет она родила ребенка В конце XIX века больная у которой регулярные менструации были с 6 лет, а в возрасте 8 лет она родила ребенка Девочка 6 лет с ППР (Фото из архива Клиники детских болезней)

Истинное преждевременное половое развитие Обусловлено избыточной секрецией половых гормонов, стимулируемой гонадотропинами Причины: n Идиопатическое n Заболевания ЦНС (опухоли, пороки развития, гидроцефалия, повреждения, травмы, воспаление) n Генетические синдромы (Синдром Рассела- Сильвера и др. )

Истинное преждевременное половое развитие (фото из архива Клиники детских болезней) Мальчик 9 лет Преждевременное половое развитие на фоне опухоли в области эпифиза Мальчики в возрасте 5 лет. У ребенка слева отмечается преждевременное половое развитие

Ложное преждевременное половое развитие Обусловлено избыточной секрецией половых гормонов независимо от гонадотропинов Причины: 1. Опухоли яичек или яичников Мальчик 3 лет. Гонадотропиннезависимая форма ППР (тестотокскоз) Конечный рост 125 см

Преждевременное половое развитие, ложная форма 2. Опухоль надпочечников (аденома или аденокарцинома) Девочка 5 лет с андрогенпродуцирующей опухолью левого надпочечника (слева рядом с девочкой здоровый мальчик того же возраста). Ускорение роста и преждевременное половое развитие (Фото из архива Клиники детских болезней)

Ложное преждевременное половое развитие Причины: 3. Врожденная дисфункция коры надпочечников 4. Экзогенное поступление половых гормонов (лекарства, пищевые продукты) 5. Экзогенное поступление ХГ у мальчиков 6. Синдром Мак-Кьюна - Олбрайта Больная 11 лет. Врожденна дисфункция коры надпочечников. Мужское строение наружних половых органов

Неполные формы преждевременного полового развития Девочка 6 лет Девочка 3 лет Преждевременное Изолированное изолированное телархе адренархе

План обследования детей с ППР n Сбор анамнеза n Сбор семейного анамнеза n Физикальное обследование n Костный возраст n УЗИ органов малого таза n МРТ n Гормональное обследование (ЛГ, ФСГ, Е 2, Т, ДГЭА-S)

Задержка полового развития - симптомокомплекс, возникающий в результате недостаточности отдельных звеньев системы гонадостата и проявляющийся клиническими признаками выраженного дефицита периферических гормонов (половых стероидов) в возрасте полового созревания Отсутствие всех ВВП у девочки старше 14 лет, а у мальчика старше 14, 5 лет Отсутствие менструаций у девушки в возрасте старше 15, 5 лет

Этиология ЗПР n Конституциональная n Недостаточность питания n Дефицит массы тела n Физические и психические перегрузки n Соматогенная Нейрогенная анорексия

Этиология соматогенной ЗПР n Калорийно-энергетическая недостаточность Нарушение всасывания Болезни желудочно-кишечного тракта и печени (муковисцидоз, илеит, паразитарные инвазии) Голодание Психогенная анорексия n Тезауризмозы (болезни обмена веществ) Мукополисахаридозы Галактоземия n Хроническая гипоксия Заболевания сердечно-сосудистой системы (ВПС и ППС) Заболевания бронхо-легочной системы

Гипогонадизм Вторичный Первичный (ослабление (снижение функции гонадотропной половых желез) функции)

Причины первичного гипогонадизма n Хромосомные или генетические аномалии Больная с гипогонадотропным гипогонадизмом

Синдром Шерешевского-Тернера Кариотип 45 ХО Крыловидные складки у девочки с синдромом Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского- Тернера (Фото из архива Клиники детских болезней) Девочка 15 лет Дебильность (Видны Девочка 15 лет крыловидные складки) Низкорослость Девочка 15, 5 лет Отсутствие вторичных Нарушение полового развития половых признаков

Синдром Прадера-Вилли n Гипотония n Гипогона- дизм n Ожирение n Умствен- ная отсталость

Причины первичного гипогонадизма n Антенатальное поражение половых желез n Инфекции (эпидемический паротит, энтеровирусная инфекция, туберкулез и т. д. ) n Травмы n Хирургическое повреждение n Сосудистые окклюзии

Причины вторичного гипогонадизма n Анте- или перинаталь ная патология ЦНС n Нейроинфек ции n Травмы головного мозга n Опухоли Больной с гипогонадотропным гипогонадизмом на фоне краниофарингиомы

Тиреотоксикоз (Диффузный зоб Двусторонний экзофтальм)