Нарушение полового развития НАРУШЕНИЕ ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ

Нарушение полового развития

НАРУШЕНИЕ ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ ► Половое развитие – это частное соматического развития. ► Физическое и половое развитие – совокупность показателей роста, массы тела и вторичных половых признаков. Факторы, влияющие на физическое и половое развитие ► Генотип, наследственная предрасположенность (больные родители → алкоголизм, эндокринопатии и др. ► Перинатальные факторы; ► Гормональная регуляция; ► Состояние вегетативной Н. С. ► Сбалансированное питание;

► Всасывание и ассимиляция питательных веществ; ► Состояние ферментативных систем; Адекватная обеспеченность энергией и кислородом; ► Качество сна; ► Психоэмоциональные факторы; Климато-географические факторы; ► Физическая активность; Хронические заболевания и интоксикации; Экологическая обстановка и др. ►

КЛАССИФИКАЦИЯ НАРУШЕНИЙ РАЗВИТИЯ ПОЛОВОЙ СИСТЕМЫ ►Аномалии полового развития без нарушения половой дифференцировки: ►ППР – преждевременное половое развитие; ►ЗПР – задержка полового развития; ►Аномамии полового развития с нарушением половой дифференцировки: ►Врожденный адреногенитальный синдром (АГС);

► Дисгенезия гонад; ► Пороки развития матки и влагалища (аплазия тех или иных половых органов; удвоение матки, влагалища; остановка на ранней стадии развития – рудиментарная матка, рудиментарный рог матки). ► Частота аномалий развития половой системы – около 2, 5% к числу ВПР; ► Закладка половых органов происходит в первые недели беременности, интенсивное их развитие в 8 -12 нед. ; ► - пороки развития матки на 8 -10 нед, ► - пороки развития влагалища – позже, ► 30% аномалий развития половой системы приходится на хромосомную и генную патологию.

Порокам развития половой системы часто сопутствуют аномалии развития мочевой системы (30 -58%), что объясняется общностью основных этапов их развития. ► § ► ЗПР – задержка полового развития. Это отсутствие развития молочных желез в 13 лет, месячных в 15 лет, отставание костного возраста от паспортного на 2 -7 лет.

Частые симптомы ЗПР: ► Остеопороз, остеопатии; ► Цветовая болезнь; ► Аносмия; ► Носовые кровотечения; ► Приливы жара; ► Дизурия; ► Отсутствие интереса к противоположному полу; ► Инфантильный и астенический морфотип; ► Нормоскелия в 5 раз реже в популяции; ► Недоразвитие наружных и внутренних гениталий; ► Аменорея I или II;

КЛАССИФИКАЦИЯ ЗПР ► Центральная форма; ► Яичниковая форма; ► Отсутствие полового развития. ЗПР центрального генеза ► Заболевание полиэтиологическое. Основные причины: ► Органические и функциональные заболевания ЦНС (энцефалит, эпилепсия, опухоли гипоталам. обл. , психозы, неврозы, стрессогенные ситуации); ► Потеря массы тела, особенно в возрасте 13 -15 лет (косметическая диета);

►В нормальных пределах жировая ткань необходима для: ► внегонадного синтеза эстрогенов в жировой ткани; ► пубертатный «скачок» роста начинается при количестве жировой ткани не менее 16% от массы тела; ► развитие полового оволосения при 19%; ► менархе при 24%; ► потеря 10% жировой ткани в периоде полового созревания приводит к прекращению менструаций. ► Причина – при недостаточном отложении жировой клетчатки в гипоталамических структурах нарушаются синтез и секреция люлиберинов и уменьшается образование гонадотропинов гипофизом (Богданова Е. А. , 1983; Barnea E). ► Тонзилит, респираторные вирусные инфекции; (влияют на гипоталам. обл. ).

► ► Органические и функциональные заболевания гипофиза (опухоли, пролактинома, гонадотропный гипопитуитаризм); Конституциональные, наследственные, генетические факторы. Клиника и лабораторные данные ► ► ► Недостаточное развитие вторичных половых признаков; Отсутствие феминизации фигуры (распределение жировой клетчатки, мышечной ткани, строение таза); Часто евхуноидный тип телосложения (удлинение рук и ног, относительно короткое туловище, уменьшение поперечных размеров таза);

► Рост выше, чем у сверстниц. Причина – эстрогенный дефицит, в связи с чем окостенение костей замедляется, период роста в длину удлиняется. ► Хронологический возраст опережает биологический (костный); ► Выраженный половой инфантилизм; ► В яичниках нет нормального фолликулогенеза и овуляции; ► Первичная аменорея; ► Низкое содержание ФСГ, ЛГ, эстрогенов в сыворотке крови. ► Консультации невропатолога, офтальмолога.

ЗПР яичникового генеза ► Причины: ► Детские инфекции (коревая краснуха, паротит и др. ). ► Эндо- и экзогенные интоксикации. ► Патогенез: ►В яичниках уменьшен фолликулярный аппарат. ► Яичники гипопластические, резистентны к гонадотропинам.

Клиника и лабораторные данные ► Интерсексуальные черты телосложения; ► Рост не превышает возрастные нормативы; ► Вторичные половые признаки недоразвития; ► Гипоплазия наружных и внутренних гениталий; ► Резкое снижение эстрогенов в сыворотке крови и повышение гонадотропинов. ► Диагностика ЗПР центрального и яичникового генеза ► Больные с ЗПР обращаются к врачу, как правило, в возрасте не ранее 17 -18 лет. Более ранняя диагностика – имеет решающее значение; ► Установление уровня поражения репродуктивной системы

► анамнез больной, матери, родных сестер, кровных родственников; ► осмотр: тип телосложения, состояние половых органов, развитие вторичных половых признаков; ► Инструментально-лабораторные методы: ► ЭЭГ, РЭГ для ДД органическихов и функциональных заболеваний ЦНС; ► Ro- графия черепа, турецкого седла, по показаниям КТ, ЯМР; ► Глазное дно, цветовые поля зрения; ► УЗИ органов малого таза (размеры матки, яичников); ► Лапароскопия с биопсией гонад (по показаниям);

► Ro-графия кистей рук для определения костного возраста; ► ПРЛ в сыворотке крови (для исключения гипер ПРЛ); ► Гонадотропины в сыворотке крови (низкий уровень ФСГ, ЛГ исключает первичную яичниковую недостаточность); ► ДД ЗПР гиопталамического и гипофизарного генеза: ► Проба с РФ ЛГ (рилизингфактором ЛГ): ► при гипоталамической ЗПР – ► ФСГ, ЛГ и эстрогены повышаются (проба положительная); ► ФСГ, ЛГ выше, Э 2 – без изменений – поражены яичники; ► ФСГ, ЛГ, Э 2 – без изменений – может быть или гипофиз, или яичники;

► Проба с кломифеном: ► если увеличивается ФСГ, ЛГ, то поражены яичники; ► ФСГ, ЛГ – без изменений – поражен гипофиз. ► Проба с пергоналом: ► увеличиваются эстрогены – поражен гипофиз; ► эстрогены без изменений – поражены яичники.

Лечение ► При резидуальных процессах в диэнцефальных отделах – шансов на успех мало; ► ЗГТ (заместительная гормональная терапия) препаратами половых гормонов, гонадотропинов; ► - При поражении гипоталамической области – синтетиче ские аналоги рилизинг-фактора гонадотропинов; ► При потере массы тела – полноценное питание; ► Седативные препараты; ► Поливитамины (В 1, В 6, С, токоферола ацетат).

ОТСУТСТВИЕ ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ ► ► ► ► ► Это есть отсутствие менархе, развития молочных желез, полового и подмышечного оволосения в 16 лет и старше. Причины: 1. Овариэктомия двустор. в возрасте до 8 -10 лет; 2. Дисгенезия гонад (генетический порок) 1: 1012 тыс н/рожд. Причины дисгенезии: а) Аномальный набор половых хромосом, т. е. количественные нарушения числа хромосом: 45, Х; 47, ХХХ (утроение числа половых хромосом); 47, ХХУ (полисомия); 45 Х/46, ХХ/47, ХХХ – мозаичный набор.

► б) Структурные нарушения числа хромосом: ► делеция – потеря части хромосомы; ► транслокация – перенос части хромосомы на другую хромосому; ► дубликация – удвоение части хромосом. гонад ► Типичная Классификация дисгенезии форма (синдром Шер. -Тернера), ► Стертая форма ► Чистая форма ► Смешанная форма

ГЕРМАФРОДИТИЗМ ► ► ► Различают: Истинный (или двуполость) – наличие у одного индивидума гонад обоего пола – яичника и яичка, или гонад смешенного строения (овотестис); Ложный (псевдогермафродитизм) – это несоответствие строения наружных половых органов полу гонад.

Ложный женский гермафродитизм ► Причина: врожденный АГС (адреногенитальный синдром). Возникает из-за генетически обусловленной гиперпродукции андрогенов в надпочечниках, начавшейся внутриутробно. Кариотип женский – 46, ХХ (девочки). ► Клиника. На фоне нормально сформированных матки, труб, яичников имеются признаки вирилизации (пенисообразный клитор, урогенитальный синус- слияние н/з влагалища и мочеиспускательного канала).

Ложный мужской гермафродитизм ► Это синдром тестикулярной феминизации (синдром Моррисо). Кариотип мужской 46, ХУ, т. е. это мальчики. ► Причина – мутация одного гена (моногенная патология). ► Патогенез: врожденное отсутствие фермента 5 d-редук-тазы, которая превращает тестостерон в более активный ► дигидротестостерон.

Клинические и лабораторные данные ► Кариотип 46, ХУ (в своей основе это мальчики) ► 2. Имеются яички, но синтез тестостерона снижен, дигидротестостерон не образуется, сперматогенеза нет. ► 3. Дифференцировка половых органов по мужскому типу не происходит; ► 4. Яички выделяют женские половые гормоны, поэтому при рождении отмечается женский тип строения наружных половых органов. В возрасте 12 -13 лет наблюдается развитие молочных желез, однако влагалище заканчивается слепо, отсутствуют матка и трубы;

► 5. Ткани, в т. ч. волосяные фолликулы лишены рецепторов к андрогенам, отсюда не развивается половое и подмышечное оволосение. ► Различают: ► Полная форма СТФ (синдрома тестикулярной феминизации): тестикулы в брюшной полости или в паховых каналах. Фенотитп женский. Влагалище слепое, матка и трубы отсутствуют. ► Неполная форма СТФ: яички в брюшной полости. Фенотип – больше мужских признаков + увеличение молочных желез. Влагалище слепое, матка и трубы отсутствуют.

► При Лечение полной форме СТФ: удаление гонад в возрасте 16 -18 лет (риск озлокачествления), т. е. после формирования молочных желез; ► Пластика наружных половых органов; ► При неполной форме СТФ: ► 1) удаление гонад до наступления полового созревания, которое протекает с вирилизацией; ► 2) после гонадэктомии ЗГТ (заместительная гормонотерапия женскими половыми гормонами для профилактики посткастрационного синдрома, атрофии молочных желез, слизистой вульвы и влагалища); ► 3) Пластика и коррекция наружных половых органов (удаление клитора, рассечение наружной стенки урогенитального синуса; при необходимости – пластика влагалища из тазовой брюшины).

IY. ПРЕЖДЕВРЕМЕННОЕ ПОЛОВОЕ РАЗВИТИЕ (ППР). ► Различают: ► Изосексуальная форма (ППР по женскому типу); ► Гетеросексуальная форма (по мужскому типу). ► Изосексуальное ППР – это появление вторичных половых признаков и менструаций у девочек в возрасте до 8 лет. Частота 2, 5% среди нарушений полового развития. ► Изосексуальное ППР имеет 2 формы: ► Церебральная, ► Яичниковая форма.

► Церебральное ► Причины: ► Орган. ППР и функциональное поражение ЦНС, гипоталамич. структур, преждевременная секреция РФ ЛГ, гонадотропинов, эстрогенов; ► Анте- интранатальная патология, чаще асфиксия, внутричерепная травма; ► Инфекции и интоксикации на 1 -м году жизни ребенка, особенно церебральные (менингиты, менингоэнцефалиты, эн-цефалиты); ► Внутренняя гидроцефалия (растяжение 3 -го желудочка, кото-рый является верхней границей гипоталамуса); ► Тонзиллогенная инфекция.

►Клиника. ►Преждевременное развитие вторичных половых признаков + менструации; ►Ускорение физического развития; ►Биологический возраст (окостенение трубчатых костей) опе-режает календарный; ►Рост в 1 -м десятилетии достигает 150 - 155 см, а далее останавливается (окостенение эпифизарных зон роста трубчатых костей); ►В возрасте 14 -15 лет внешний вид: относительно короткие руки и ноги при длинном туловище (рост позвоночника прекращается позже, чем трубчатых костей).

►Яичниковое ►Причины: ППР ►Гормонопродуцирующие опухоли яичника (гранулезоклеточные, гранулезотекаклеточные, реже тератобластоиа, ХЭТ с элементами тератобластомы, иногда фолликулярной кисты). ►Продукция эстрогенов в этих опухолях носит автономный характер без выделения РФ ЛГ и ФСГ, ЛГ. ►Поэтому эта форма ППР называется ложной.

Диагностика церебрального и яичникового ППР ► Анамнез (менструации до 8 лет); ► Общее и гинекологическое обследование; ► УЗИ органов малого таза; ► Лапароскопия; ► Неврологическое исследование, ЭЭГ, РЭГ; ► Определение уровня ФСГ, ЛГ, Э 2 в сыворотке крови; ► Определение костного возраста (Ro-графия костей рук, черепа).

►Лечение: ►Терапия текущих и резидуальных процессов в церебральной ткани; ►При центр. ППР – агонисты РФ ЛГ для блокады рецепторов ЛГ, ФСГ; ►При опухолях яичника – хирургическое удаление (удаляется только пораженный яичник).

Спасибо за внимание