Нарушение функции половых желез у детей и задержка

Нарушение функции половых желез у детей и задержка полового развития Кафедра педиатрии № 2 КГМУ 1

Детерминирование пола Ø Генетический фактор Ø Гонадный фактор (развитие полноценного тестикула или яичника) Ø Фенотипический фактор (отражает строение внутренних и наружных гениталий Ø Психологический фактор (совокупность гормонального влияния, воздействие окружающей среды и социума) 2

Физиологическая роль тестостерона Ø стимулирует развитие вторичных половых признаков, Ø сперматогенез, Ø рост мышечной и костной ткани, Ø функцию сальных и потовых желез, Ø перераспределение жировой клетчатки, Ø во многом определяет половое поведение 3

Последовательность развития вторичных половых признаков у юношей Ø Начало увеличения яичек – в 11 -12 лет Ø Начало оволосения лобка – в 12 -13 лет Ø Начало заметного роста пениса – в 12 - 13 лет Ø Мутация голоса – в 13 -14 лет Ø Начало подмышечного оволосения – в 14 лет Ø Поллюции – в 14 -15 лет Ø Начало оволосения лица – в 14 -16 лет 4

Половая формула (юноши) Ø Оволосение лобка и подмышечных областей: Ах0 Р 0 – отсутствие волос на лобке и подмышками Ах1 Р 1 – единичные волосы Ах2 Р 2 – редкие волосы на небольшом участке Ах3 Р 3 – волосы прямые, по всей поверхности лобка Ах4 Р 4 – вьющиеся волосы, в направлении к пупку Ах5 Р 5 - вьющиеся волосы, в виде треугольника Ø Оволосение лица: F 0 – отсутствие волос на лице F 1 – легкий пушок над верхней губой F 2 – появление единичных волос на подбородке 5

Половая формула (юноши) (продолжение) Ø Рост щитовидного хряща: С 0 – рост щитовидного хряща не начался С 1 - щитовидный хрящ не виден, но пальпируется С 2 – кадык виден на глаз Ø Мутация голоса: V 0 – детский голос V 1 – ломка голоса V 2 – мужской голос 6

Номенклатура заболеваний в зависимости от степени нарушения секреции половых гормонов Ø Заболевания со сниженной секрецией половых гормонов Ø Заболевания с повышенной секрецией половых гормонов Ø Аномалии половых органов без нарушения секреции тестостерона Ø Заболевания с неопределенным строением гениталий - гермафродитизм 7

Гипофункция половых желез у мальчиков Ø Гипогонадизм (первичный, или гипергонадотропный гипогонадизм, вторичный и третичный, или гипогонадотропный гипогонадизм) Ø Задержка полового развития (ЗПР) 8

Этиология гипогонадизма (юноши) Ø Гипергонадотропный гипогонадизм Врожденная анорхия Первичная гипоплазия яичек Синдром Клайнфельтера Первичная недостаточность клеток Лейдига Синдром Нунан Приобретенные формы анорхизма или атрофии яичек 9

Этиология гипогонадизма (юноши) (продолжение) Ø Гипогонадотропный гипогонадизм Изолированный гипогонадотропный гипогонадизм (пониженная продукция ЛГ, ФСГ) Синдром Kallmann I, III Синдром Prader-Willi Синдром Laurence-Moon Синдром Bardet-Biedl 10

Клиника гипогонадизма Ø Объем яичек уменьшен, внемошоночное расположение семенников – одно- или двусторонний крипторхизм Ø Половой член уменьшен в размерах Ø Отсутствие вторичных половых признаков в пубертате Ø Евнухоидизм, ожирение, уменьшение костной и мышечной массы, перераспределение жировой ткани по феминному типу 11

Синдром Клайнфельтера Кариотип 47 ХХУ Гипергонадотропный гипогонадизм Гинекомастия Высокий рост 12

Больной 15, 5 лет. Синдром Кальмана. Наследственное заболевание Гипогонадотропный гипогонадизм Аносмия 13

Диагностика гипогонадизма Ø Данные анамнеза и осмотра Ø Костный возраст Ø Рентгенография черепа (КТ, МРТ) Ø Определение кариотипа Ø Гормональное исследование 14

Лечение гипогонадизма у мальчиков Ø Заместительная терапия препаратами тестостерона при достижении костного возраста 13 -13, 5 лет (сустанон, омнадрен) Ø Применение препаратов хорионического гонадотропина менее предпочтительно Ø При костном возрасте менее 12 лет анаболические стероиды 15

Задержка полового развития Ø Функциональное, темповое запаздывание появления вторичного полового созревания более, чем на 2 года по сравнению со средними сроками, т. е. временный недостаток андрогенов в период пубертата Ø Диагностируется только у подростков от 13, 5 -14 до 16 -17 лет 16

Этиология ЗПР Ø Конституциональная задержка пубертата Ø Наличие соматической патологии Ø Недостаток питания и неадекватные энергозатраты 17

Лечение ЗПР Ø Полноценное питание Ø Витаминотерапия Ø ЛФК Ø Санация очагов хронической инфекции 18

Преждевременное половое развитие (ППР) (мальчики) Ø появление всех или некоторых вторичных половых признаков ранее 8 лет Ø Раннее (ускоренное) половое развитие – появление всех или некоторых вторичных половых признаков от 8 до 9 лет 19

Этиология ППР Ø Гонадотропинпродуцирующие опухоли гипофиза (истинное ППР) Ø Андрогенпродуцирующие опухоли надпочечников, адреногенитальный синдром (ложное ППР) Ø Эстрогенпродуцирующие опухоли яичек (сертолиома) 20

Клиника ППР Ø Преждевременное увеличение размеров наружных и внутренних половых органов Ø Преждевременное появление вторичных и третичных половых признаков Ø Преждевременная маскулинизация телосложения, ускорение дифференцировки скелета с ранним прекращением роста 21

Больной 1 г. 2 мес. Костный возраст 5 лет, уровень тестостерона 23 нмольл. 22

Диагностика ППР Ø Клинический осмотр Ø Определение «костного» возраста Ø Гормональное обследование Ø Визуализация надпочечников, МРТ или КТ мозга 23

Лечение истинного ППР Ø Хирургическое лечение Ø Антигонадотропная терапия (суперагонисты гонадолиберина) Ø Адекватность лечения оценивается по обратному развитию вторичных половых признаков, стабилизации темпов окостенения, нормализации уровня ЛГ, ФСГ, Т 24

Физиологическая роль эстрогенов Ø стимулируют развитие вторичных половых признаков Ø формирование костей таза и распределение жировой ткани по женскому типу Ø анаболический эффект Ø индуцируют рост фолликулов Ø индуцируют пролиферацию эндометрия 25

Последовательность полового созревания у девушек Ø Пигментация ареолы, рост костей таза – 9 -11 лет Ø Рост молочных желез, начало оволосения лобка – 10 -11 лет Ø Подмышечное оволосение – 10 -12 лет Ø Пигментация сосков, менархе – 12 -13 лет Ø Овуляция – 13 -14 лет Ø Понижение тембра голоса, вульгарные угри – 14 -15 лет 26

Половая формула (девочки) Ø Оволосение лобка и подмышечных областей: Ах0 Р 0 – отсутствие волос на лобке и подмышками Ах1 Р 1 – единичные волосы Ах2 Р 2 – редкие волосы в центральных участках Ах3 Р 3 – вьющиеся волосы, по всей поверхности лобка Ах4 Р 4 – оволосение по взрослому типу Ø Характеристика менструальной функции: Ме 0 – отсутствие менструаций Ме 1 – неустановившийся менструальный цикл 27 Ме 2 – регулярный менструальный цикл

Половая формула (девочки) (продолжение) Ø Развитие молочных желез: Ма 0 – молочные железы не выступают над грудной клеткой Ма 1 – ареола с соском образует единый конус Ма 2 – ареола больших размеров Ма 3 – полное развитие молочной железы, но сосок не дифференцирован от ареолы Ма 4 – молочная железа взрослой женщины 28

Номенклатура заболеваний в зависимости от степени нарушения секреции половых гормонов Ø Заболевания со сниженной секрецией половых гормонов Ø Заболевания с повышенной секрецией половых гормонов Ø Нарушения менструального цикла Ø Заболевания с неопределенным строением гениталий гермафродитизм 29

Гипофункция половых желез у девочек Ø Гипогонадизм (первичный, или гипергонадотропный гипогонадизм, вторичный и третичный, или гипогонадотропный гипогонадизм) Ø Задержка полового развития (ЗПР) 30

Этиология гипогонадизма (девочки) Ø Гипергонадотропный гипогонадизм Синдром Шерешевского-Тернера Чистая дисгенезия гонад с кариотипом 46, ХХ Полисомия по Х хромосоме Синдром Нунан Приобретенные (травма, хирургическое удаление гонад, инфекции, лучевая терапия) 31

Этиология гипогонадизма (девочки) (продолжение) Ø Гипогонадотропный гипогонадизм Изолированный гипогонадотропный гипогонадизм (пониженная продукция ЛГ, ФСГ) Синдром Kallmann I, III Синдром Prader-Willi Синдром Laurence-Moon Синдром Bardet-Biedl 32

Клиника гипогонадизма Ø Отсутствие признаков полового созревания Ø Уменьшение размеров яичников Ø Гипоплазия наружных и внутренних гениталий Ø Низкий рост Ø Нарушение менструального цикла 33

Синдром Шерешевского - Тернера Кариотип 45 Х 0 Низкий рост Половой инфантилизм Крыловидные складки шеи 34

Диагностика гипогонадизма Ø Данные анамнеза и осмотра Ø Костный возраст Ø Рентгенография черепа (КТ, МРТ) Ø УЗИ органов малого таза Ø Определение кариотипа Ø Гормональное исследование 35

Лечение гипогонадизма у девочек Ø Заместительная терапия препаратами эстрогенов при достижении костного возраста 1111, 5 лет (микрофоллин, прогинова) Ø Через 1 год переход к циклической заместительной терапии эстрогенпрогестагеновыми препаратами (дивина, цикло-прогенова) 36

Задержка полового развития Ø Временное, функциональное нарушение секреции эстрогенов, приводящее к замедлению полового созревания. Ø Диагностируется у девочек- подростков старше 12, 5 -13 лет 37

Этиология ЗПР Ø Конституциональная Ø Соматогенная Ø При дефиците массы тела, при интенсивной физической нагрузке 38

Лечение ЗПР Ø Полноценное питание Ø Витаминотерапия Ø ЛФК Ø Санация очагов хронической инфекции Ø Циклическая витаминотерапия 39

Преждевременное половое развитие (ППР, девочки) Ø появление всех или некоторых вторичных половых признаков ранее 7 лет Ø Раннее (ускоренное) половое развитие – появление всех или некоторых вторичных половых признаков от 7 до 8 лет 40

Эпидемиология ППР Ø Частота ППР составляет 0, 5% в популяции Ø У девочек в 4 -5 раз чаще, чем у мальчиков 41

Этиология ППР Ø Гонадотропинпродуцирующие опухоли гипофиза (истинное ППР) Ø Эстрогенпродуцирующие опухоли надпочечников Ø Эстрогенпродуцирующие опухоли яичников 42

Диагностика ППР Ø Клинический осмотр Ø Определение «костного» возраста Ø УЗИ матки и яичников Ø Гормональное обследование Ø Визуализация надпочечников, МРТ или КТ мозга 43

Девочка 7 лет. ППР церебрального генеза. 44

Лечение истинного ППР Ø Хирургическое лечение Ø Антигонадотропная терапия (суперагонисты гонадолиберина) Ø Адекватность лечения оценивается по обратному развитию вторичных половых признаков, стабилизации темпов окостенения, нормализации уровня ЛГ, ФСГ, Э 45

46