Нәрестелерде туа пайда болған патологияны ерте анықтау

Нәрестелерде туа пайда болған патологияны ерте анықтау және алдын алу

Қазіргі таңда медицина қарқынды дамуда. Бірақ соған қарамастан нәрестелердің тұқым қуалайтын патологиялармен дүниеге келуі азаяр емес. Тұқым қуалайтын патологияларды ерте анықтау өзекті болып табылады. плода. Тұқым қуалайтын патологиялар жаңа туған нәрестелердің 5% құрайды. 1000 нәрестеге шаққанда хромосомды аурулар 4 -7 нәрестеде, туа біткен ақаулар 19 -22 нәрестеде кездеседі. Сол себепті әйелдер жүктілік кезінде ерте тіркеуге тұрып, скринингтен уақытылы өтуі қажет.

Құрсақішіндегі ұрық жағдайын анықтау үшін пренетальді диагностика (туылғанға дейінгі) жүргізіледі. Оған жататындар: ультрадыбысты зерттеу, кардиотокография, әртүрлі биохимиялық анализдер және т. б. зерттеулер жүктілікке қауіпсіз болып табылады. Алайда кейбір зерттеулер, мысалға амниоцентез, хорион бүрлерінің биопсиясы , жүктілікке өз әсерін тигізуі мүмкін.

Жүктілерді зерттеу екі деңгейде өтеді. Бірінші деңгей: жаппай зерттеу, яғни скрининг (УДЗ, биохимиялық анализдер) Екінші деңгей: анықталған “қауіп топтарына” жекелеген цитогенетикалық, молекуло- генетикалық зерттеулер жүргізу.

ҚАУІП ТОБЫНДАҒЫ ЖҮКТІЛЕР Жүкті әйелдің жасы 35 тен жоғары; Отбасында тұқымқуалайтын аурумен ауыратын адамдардың болуы; Қандастуыстар арасындағы неке; Хромосомдық аурулармен немесе тұқым қуалайтын аурумен дүниеген келген балалары болса; Бедеулік, анамнезінде өздігінен түсік тастау болса; Зиянды әдеттер; Жүктіліктің ерте кезінде басынан откізген инфекциялық аурулары.

Қазіргітаңда құрсақ ішінде жатқан ұрықты Даун, Эдвардс сияқты түрлі хромосомды патологиялық ауруларға тексеріп ерте диагностикалауға қол жетімді.

СКРИНИНГ ЖҮРГІЗУ І триместрде жүргізілетін комбинирленген скрининг: 10 -14 аптада жүргізіледі; Болашақ аналарға ультра дыбыстық зерттеу жүргізу; Биохимиялық қан анализінің скринингі, алынған нәтижеге сәйкес көрсеткіштерді санау арқылы Даун және Эдвардс синдромдарының даму қаупін анықтайды.

Қазіргі кезде жүктілік кезінде ұрықтың дамуында патология мүмкіншілігін анықтайтын зертханалық скрининг бар. Келесі зерттеулер жүргізіледі: Жүкті әйелдің қан сарысуындағы хорионикалық гонадотропиннің деңгейін анықтайды. Плацента зақымданған жағдайда жүктіліктің аяқталу қаупі болады. Ана қанында бос эстриолдың деңгейін анықтау. Егер оның деңгейі төмендеген болса, ол ұрықтың және плацентаның палогияға ұшырағанын көрсетеді. Жүкті әйелдің қан сарысуындағы альфа-фетопротеиннің деңгейін анықтау. Егер оның деңгейі жоғарылап немесе төмендеп кесе, онда ұрықтың палологиясы болады. нефроз, он екі елі ішектің атрезиясы, омфалоцеле, анэнцефалия. РАРР-А скрининг тест. Мұнда "А” ақуызын анықтайды,

ЕКІЛІК БИОХИМИЯЛЫҚ СКРИНИНГ ЖҮКТІЛІКТІҢ I ТРИМЕСТРІ (10 -13 апта), мынадай көрсеткіштер тексеріледі. АХГ ның бос β-суббірлігі. PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), плазмалық протеин. A • Егер қауіп факторы жоғары болса екілік биохимиялық скриниг тесттен басқа ( мұрын сүйегінің УДЗ зерттеуі, допплерометриялық тексеру – венозды ағыстағы қанайналымы жүргізіледі.

Бос β-субъединица ХГЧ. Қан сарысуындағы бос ХГЧ β-суббірлік жүктілік кезінде өте төмен болады. Алғашқы 10 аптасында қан сарысуындағы ХГЧ максималды болады. 0, 5%. Дейін төмендейді. β-суббірлік Эдвардс синдромы кезінде төмендейді. РАРР-А. плазмалық протеин А трофобласттармен синтезделеді. Қалыпты жағдайда жүктілік кезінде оның мөлшері жоғарылайды. Бұл маркер алғашқы жүктілік триместрінде гестации (8 -14 апта) төмен, . Конъюгирленбеген эстриол. Жүктілік кезінде бос эстриол мөлшері жайлап көтеріледі. Ал Эдвардс синдромы кезінде оның мөлшері төмендеп кетеді. .

ЭДВАРДС СИНДРОМЫН АНЫҚТАУ: 10 -12 АПТАЛЫҚ ЖҮКТІЛІК ЭДВАРД СИНДРОМЫ АНЫҚТАУ МАҚСАТЫНДА УДЗ КӨРСЕТКІШТЕРІ Ø Ұрық жетілуінің баяулауы( 8 аптаға дейін қалыпты жетілу, бірақ кеінгі апталарда жетілудің баяулауы) Ø Кіндік каналындағы кіндік артериясының жетілмеуі немесе мүлдем болмауы Ø Брадикардия Ø Омфалоцеле (іш қуыс грыжасы, осы іш қуыс грыжасына іш қуысындағы органдардың түсіп кетуі) Ø Мұрын сүйегінің визуализациясының болмауы

ЖҮКТІЛІКТІҢ ІІ ТРИМЕСТРІ Жүктіліктің II триместрі плацента мен ұрықтың өсіп - дамуымен жалғасады. Демек, қалыпты ұрықтың дамуы және жүктіліктің ағымын , сонымен қатар мүмкін болатын қатерлі асқынулардың алдын алу - бұл негізгі маңыздысы болып табылады. Бұл кезеңде жүкті әйел дәрігерге жиі көрінуі керек. Жүкті әйел дәдігерге әр келген сайын, дәрігер оны қарап шығады, дене салмағының артуын бақылайды, құрсақтың шеңберінің ұзындығын өлшеу, қан қысымын анықтайды, ұрықтың жүрек соғуын тыңдайды және міндетті түрде толығырақ тексерілуді ұсынады. Жүктіліктің 20 - 24 міндетті түрде УДЗ – ден тексерілуді өткізеді. Олар : ұрпақтың мерзіміне сай екендігін анықтау, ұрық дамуында ақаудың пайда болуын анықтау, ұрықтың маңайындағы судың мөлшерін бағалау, плацентаның жағдайын тексеру. УДЗ мен тексеру кезінде жатыр - плацентарлық және ұрық - планцентарлық қан айналымының қарқындылығын бағалауда Допплер әдісі маңызды болып табылады. Сонымен қатар бұл кезеңде және келесі 32 – 34 тадағы жоспарлы тексерілу кезінде ұрықтың жағдайын дәлме - дәл анықтау үшін үш рет УДЗ жүргізіледі. 16 -20 апта аралығында ұрық дамуын мүмкін болатын ақвуларын пренеталдық скринингте қандағы альфа – фетопротейінді ( АФП) , бос эстиролдарды (ЕЗ ), ингибин А және созылмалы гонодотропинді анықтау қажет. Жүктіліктің II триместіріндегі ерекше асқынған қатерлер мынадай болады: өздігінен болатын кеш түсіктің қауіп – катері , плацентаның қабатынан қан кету, анемия (қан аздық ) , гестоздың ерте формасы, түтікішілік инфекция. Аталған қатерлер фето - планцентарлық жеткіліксіздіктің қалыптасуына және ұрық дамуының тоқтап қалуына мүмкіндік туғызады. Әйелдегі экстрагенитальдық ауру әсерінен ( бүйрек ауруы, гипертония, нейроциркуляторлық дистония ) 20 - аптадан бастап гестоз дамуының қаупі пайда болады. Бұған байланысты ісінудің пайда болуына , артық және бірқалыпты емес дене сасмағының қосылуына , қан қысымының көтерілуі және зәрдегі белоктың пайда болуына көңіл аудару керек. Егерде мұндай қарсы көрсетілімдер болса, жүкті әйелдерге арналған арнайы физикалық және тыныс алу жаттығуларын жасау қажет.

ҮШТІК БИОХИМИЯЛЫҚ СКРИНИНГ ЖҮКТІЛІКТІҢ II ТРИМЕСТ (14 - 20 апта) мынадай көрсеткітер зерттеледі. Жалпы ХГЧ немесе бос β-суббірлік α-фетопротеин (АФП) бос эстриол II

q. ТӨРТТІК БИОХИМИЯЛЫҚ СКРИНИНГ ЖҮКТІЛІКТІҢ II ТРИМЕСТРІ АФП ХГЧ Бос эстриол Ингибин А – жүктілік кезінде түзілетін пептид. .

ЖҮКТІЛІКТІҢ ІІІ ТРИМЕСТРІ Бұл кезең ұрықтың өсуінің қарқындылығымен және мүшелер мен жүйенің функционалдық белсенділігірің артуымен ерекшелінеді. Жүктіліктің 32 -33 аптадасына ұрық өзінің жатырдағы орнын бірнеше ретт ауыстырадыі, соған сәйкес 35 -36 аптадан ұрық туылғанға дейін орналасуын бірқалыпты сақтайды. Үшірші 32 -34 аптадағы міндетті УДЗ тексерілу кезінде ұрықтың мөлшерін анықтайды, плацентаның қалпын тексереді және ұрық аумағындағы суды бағалайды. Сонымен қатар ұрықтың эхогрофиялық функционалдық жағдайын тексереді. 32 аптадан кейін ұрықтың жүрек - қан тамыр жүйесінің жағдайын бағалау үшін кардиогрофияны қолданады. Жүлтілік және туылу кезінде де ұрықтың жүрек соғуының , жиілігін анықтап , бағалайды. Бұл әдіс ең қауіпсіз және ешқандай қарсы көрсетілімдер көрсетпейді. Жатырішілікинфекциядан күдіктенген кезде уро - гениталдық тракттан ( жүйе) материал алынып зерттелінеді жіне қан сарысуындағы инфекциялық қоздырғышқа спецификалық антитенелердің деңгейін анықтайды. Жүктіліктің III триместріндегі жиі болатын қауіп – қатердің біріне фето - планцентарлық жеткіліксіздік жатады. Бұл плацента мен ұрықтың артериялдық қанмен қамтамасыз етілуінің және ұрыққа қоректі заттар мөлшерінің енуінің төмендеуі. Бұл өзгерістер ана – плацента - ұрық жүйесінің қорғау қабілеті мүмкіндігін шектейді, жүктілік және туылу кезінде ескертеді. Осы триместірдегі қауіп - қатердің бірі - ГЕСТОЗ. Ол фетоплацентарлдық жеткіліксіз әсерінен пайда болатын сырт көзге ісіну және мөлшерден тыс дене салмағының қосылуы (организімде сұйықтықтың тұрып, тоқтап қалуы, ) артерия қан қысымының көтерілуі (қан тамыр тонусы реттелуінің бұзылуы ). Сондықтан гестоз жүкті әйелдің денсаулығына зиянды әсер етеді.

МҰРЫН СҮЙЕГІНІҢ ҰЗЫНДЫҒЫ Қазіргі кездегі 3 D-4 D форматтағы УДЗ арқылы мұрын сүйегінің құрылысын анықтауға болады. Эдвардс синдромында мұрын сүйегінің біреуі жоқ болады.

ЭДВАРДС СИНДРОМЫН АНЫҚТАУ: 18 -21 АПТАЛЫҚ ЖҮКТІЛІК Қантамырлық тармақ кистасы Бас сүйектерінің қалыңдығы мен формасының өзгері. Бет жақ сүйектерінің аномалиясы Мұрын сүйегінің визуализациясының болмауы ми сыңарлар арасындағы байланысты қалыптастырады, яғни қалпыты интелектке жауап беруші) Жүректің түрлі туа пайда бодлған кемістіктері.