Мутационная теория Гуго Мари де Фриз 1848

Мутационная теория

Гуго Мари де Фриз (1848 -1935)

В 1901 г. Де Фриз обнаружил явление спонтанных случайных генетических изменений у ослинника (Oenothera lamarckiana).

Oenothera lamarckiana. Слева направо: типичная форма и Oe. gigas

По Г. Де Фризу мутация представляет собой явление скачкообразного, прерывистого изменения наследственного признака

Мутационная теория Г. Де Фриза • 1. Мутации возникают внезапно как дискретные изменения признаков. • 2. Новые формы устойчивы. • 3. В отличие от ненаследственных изменений мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг какого-либо среднего типа. Они представляют собой качественные изменения. • 4. Мутации проявляются по-разному и. могут быть как полезными, так и вредными. • 5. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей. • 6. Сходные мутации могут возникать неоднократно.

Мутации — это наследуемые изменения генетического материала

Мутации окраски и формы глаз у плодовой мушки — дрозофилы: 1 — дикий тип — тускло-красные глаза; мутантные формы: 2 — розовые глаза, 3 — белые глаза, 4 — уменьшенные, «плосковидные» .

Мутации окраски шерсти у домовой мыши: 1 — дикий тип — серая окраска; мутантные формы: 2 — белая, 3 — желтая, 4 — чёрная, 5 — коричневая, 6 — мелкокрапчатая

Было установлено, что гены обнаруживают различную частоту мутирования, причем они могут мутировать как в одном направлении, так и в различных, давая серии множественных аллелей, в том числе и обратные мутации к доминантному гену (Тимофеев-Ресовский, 1929— 1931)

До 1925— 1927 гг. генетики имели дело только со спонтанными мутациями.

Открытие искусственного мутагенеза Год Первооткрыватели Мутаген Г. А. Надсон и Г. С. Филиппов лучи радия 1925 -1927 Г. Мёллер, Дж. Стадлер рентгеновские лучи 1932 -1934 В. В. Сахаров, М. Е. Лобашев, Ф. А. Смирнов йод, уксусная кислота, аммиак 1946 И. А. Рапопортом этиленимин 1946 Ш. Ауэрбах, Дж. Робсон азотистый иприт 1939 С. М. Гершензон экзогенная ДНК Мутагенез 1925 физический химический биологический

Электромагнитные излучения

Классификации мутаций КРИТЕРИЙ КЛАССИФИКАЦИИ ТИПЫ МУТАЦИЙ 1. Особенности проявления летальные, морфологические, биохимические 2. Локализация 1) гаметные и соматические 2) ядерные и цитоплазматические 3. Тип наследования доминантные и рецессивные 4. Природа возникновения спонтанные и индуцированные 5. Направленность действия прямые и обратные 6. По уровню носителя генетической информации геномные, хромосомные, генные

Геномные мутации

ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ ТИП МУТАЦИИ ВИД МУТАЦИИ ГЕНОМ Триплоидия 3 n Тетраплоидия ПРИМЕР 4 n Полиплоидия Нуллисомия 2 n-2 2 n-1 Синдром Шершевского-Тернера (Y) Трисомия 2 n+1 синдром Дауна (21), синтром Патау и Эдвардса (13), синтром ХХХ, синдром, синтром ХYY, Кляйнфельтера (ХХY) Тетрасомия 2 n+2 Моносомия Гетероплоидия

Таблица. Риск хромосомных аномалий, выявляемых во II триместре беременности Возраст беременной, годы Риск синдрома Дауна Общий риск хромосомных аномалий 29 1: 850 1: 750 30 1: 720 1: 540 31 1: 620 1: 370 32 1: 520 1: 280 33 1: 420 1: 220 34 1: 320 1: 170 35 1: 250 1: 140 36 1: 190 1: 100 37 1: 150 1: 80 38 1: 110 1: 60 39 1: 90 1: 50 40 1: 70 1: 40 41 1: 50 1: 30 42 1: 40 1: 25 43 1: 30 1: 20 44 1: 25 1: 15 45 1: 20 1: 12 46 1: 15 1: 9 47 1: 12 1: 7 48 1: 9 1: 6 49 1: 7 1: 4

ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ (хромосомные аберрации) • внутрихромосомные перестройки – нарушение строения хромосом, • межхромосомные перестройки переход участка одной хромосомы на другую

Механизмы хромосомных мутаций

Робертсоновские перестройки

Эволюция понгид • 2 -я хромосома кариотипа человека образовалась в результате транслокации двух хромосом кариотипа шимпанзе

ГЕННЫЕ (точковые) мутации затрагивают один или несколько нуклеотидов

ГЕННЫЕ МУТАЦИИ • 1) замена оснований • Транзиции – замена азотистого основания на аналогичное А-Г, Т-Ц. • Трансверсии – замена азотистого основания на неаналогичное А-Т, Г-Ц • 2) сдвиг рамки считывания • Инсерция – вставка • Дупликация – удвоение, • Делеция – выпадение

Сдвиг рамки считывания

Брахидактилия

Врожденные нарушения метаболизма фенилаланина и тирозина

Метаболизм фенилаланина