Мутации 2007 год.ppt
- Количество слайдов: 19
Мутационная изменчивость урок-лекция (2 ч) 2/17/2018 Н. А. Вахнина
1 урок Мутации. Виды мутаций 2 урок Причины возникновения мутаций 2/17/2018
// Мутации – резкие скачкообразные изменения генетического материала под влиянием факторов внешней и внутренней среды (Г. де Фриз) 1901 г. – “Мутации и периоды мутаций при происхождении видов. ” //Мутагенез – процесс образования мутаций //Мутагены – вещества, действие которых приводит к возникновению мутаций 2/17/2018
Классификация мутаций: • По причинам, вызвавшим появление мутаций • По месту возникновения мутаций • По исходу для организма • По изменению генетического материала 2/17/2018
По причинам возникновения: Мутации Спонтанные мутации самопроизвольные Наследственные болезни обмена веществ – Синдром Гурлера 2/17/2018 Индуцированные мутации возникшие под направленным действием мутагенов Назад
По месту возникновения: Мутации Соматические мутации Разный цвет глаз “Синдром Жанны Д’Арк” Белая прядь волос 2/17/2018 Генеративные мутации Гемофилия Назад
По исходу для организма: Мутации Летальные мутации несовместимые с жизнью Отсутствие головного мозга 2/17/2018 Полулетальные мутации снижающие жизнеспособность Нейтральные мутации существенно не влияющие на процессы жизнедеятельности Синдром Дауна Назад
По изменению генетического материала: Мутации Генные мутации Или точковые мутации 2/17/2018 Хромосомные мутации Геномные мутации
Генные мутации «Сдвиг рамки считывания» - вставка или выпадение нуклеотидов А-Г-Г-А-Ц-Т-Ц-Г-А А-А-Г-Г-А-Ц-Т-Ц-Г-А Транзиция – замена азотистых оснований А↔Г; Ц↔Т Трансверсия – замена азотистых оснований А↔Ц; Г↔Т Значение: нарушение обмена веществ (фенилкетонурия) 2/17/2018
Хромосомные мутации: *Инверсия * Делеция * Дупликация * Транслокация 2/17/2018
Геномные мутации: * Полиплоидия – кратное гаплоидному набору увеличение числа хромосом (3 n; 4 n; 5 n ) и т. д. Повышение урожайности - с/х культур Летальные мутации – у человека и млекопитающих * Анеуплоидия – некратное гаплоидному набору увеличение/уменьшение числа хромосом (2 n+1; 2 n+2; 2 n-1) и т. д. Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме) * Гаплоидия – гаплоидный набор хромосом 2/17/2018 Снижение жизнеспособности (трутни пчел)
Заключение: 1. Ввод нового термина – “мутации” 2. Классификация мутация 3. Создание опорного конспекта Вопросы: 1. По какие причинам можно классифицировать мутации? 2. Чем отличается наследование соматических мутаций от генеративных и какова их значимость для организма? 3. Какие механизмы могут лежать в основе появления мутаций у организмов? 2/17/2018
* Инверсия – отрыв участка хромосомы и его поворот на 180º А В С D E F G H 2/17/2018 А В E D С F G H Нарушение порядка генов Назад
* Делеция – выпадение участка хромосомы А В С D E F G H А В E F G H Врожденные пороки - «Синдром кошачьего крика» 2/17/2018 Назад
* Дупликация – удвоение участка хромосомы А В С D E F G H 2/17/2018 А В С D E F G H Врожденные пороки развития Назад
• Транслокация – обмен участками между негомологичными хромосомами А В С D E F G L M N O С D R S H P Q R S L M N O P Q E F G Затруднение конъюгации 2/17/2018 Неравномерное распределение генетического материала между дочерними клетками Назад H
Синдром Гурлера Рождение без видимых нарушений I год жизни: 1. Грубеют черты лица; западает переносица 2. Искривление позвоночника и тугоподвижность суставов II год жизни: 1. Воронкообразная грудная клетка 2. Пупочные и паховые грыжы 3. Прогрессирующая умственная отсталость 4. Глухота и слепота Смерть до 10 лет 2/17/2018 Назад
Синдром “кошачьего крика” • врожденная задержка умственного развития • множественные физические аномалиями • плачем – “кошачий крик” 2/17/2018 Назад
Синдром Дауна • монголоидный разрез глаз (монголоидизмом) • круглое уплощенное лицо • крупный (высунутый) язык • деформированные ушные раковины • мышечная гипотония и разболтанность суставов • врожденный порок сердца, 2/17/2018 Назад • пороки желудочнокишечного тракта и внутренних органов.