Мутации и мутагены Презентация по дисциплине КСЕ

Мутации и мутагены Презентация по дисциплине КСЕ

Мутация (лат. mutatio — изменение) — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) преобразование генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Хуго де Фриз Мутагенез- процесс возникновения мутаций Мутаген- химические и физические факторы, вызывающие наследственные изменения — мутации.

Виды мутагенов Физические ультрафиолетовое излучение радиоактивный распад ионизирующее излучение (альфа–, бета–, гамма–, нейтронное и рентгеновское излучение) чрезмерно высокая или низкая температура

Химические • • • Колхицин способен связываться с тубулином микротрубочек и способствовать их разборке Нитропроизводные мочевиныиспользуется также как стимулятор роста Продукты переработки нефти Окислители и восстановители (нитраты, нитриты, активные формы кислорода) Ионы тяжелых металлов Лекарственные препаратыцитостатики, препараты ртути, иммунодепрессанты, как факт, снотворное талидомид, применение которого привело к рождению большого числа детей с недоразвитыми конечностями

Биологические • • Специфические последовательности ДНК — транспозоны или «прыгающие гены» Некоторые вирусы (вирус кори, краснухи, гриппа) Продукты обмена веществ (продукты окисления липидов) Антигены некоторых микроорганизмов.

Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций 1. 2. 3. 4. Репликация ДНК (от лат. replicatio — возобновление)- процесс синтеза дочерней молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты на матрице родительской молекулы ДНК Нарушения репарации ДНК (от лат. reparatio — восстановление)- особая функция клеток, заключающаяся в способности исправлять химические повреждения и разрывы в молекулах ДНК Транскрипция- это перенос генетической информации с ДНК на РНК Генетическая рекомбинация- процесс обмена генетическим материалом путем разрыва и соединения разных молекул

Классификация мутаций 1. 2. 3. 4. 5. По способу возникновения различают спонтанные и индуцированные мутации По отношению к зачатковому пути существуют соматические (в клетках тела) и генеративные мутации(в половых клетках) По адаптивному значению выделяют положительные, отрицательные и нейтральные мутации По локализации в клетке мутации делятся на ядерные и цитоплазматические По изменению генотипа мутации бывают генные, хромосомные и геномные.

Геномные мутации Главная отличительная черта геномных мутаций связана с нарушением числа хромосом в кариотипе. Эти мутации так же подразделяются на два вида: полиплоидные и анеуплоидные Полиплоидные мутации- образование организмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя (3 n, 4 n, 6 n и т. д. ) наборами хромосом Велика роль полиплоидии в происхождении культурных растений и их селекции. Тетраплоиды, как правило, имеют большую вегетативную массу. Триплоиды - крупные и мощные растения, но полностью или почти полностью стерильные Люди с данной мутацией погибают в первые часы своего рождения

По хромосомам 13 синдром Патау Анеуплоидные мутации -изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору Пример: Трисомия по хромосоме 21, вызывающая синдром Дауна, синдром Клайнфельтера Синдром Шерешевского. Тернера По хромосомам 18 синдром Эдвартса

Хромосомные мутации Общее число хромосом не меняется. Наблюдают перестройки хромосом, обычно видимые при микроскопическом исследовании. Синдром Лежена или «кошачьего крика» Синдром Прадера. Вилли

Генные мутации Изменения затрагивают один кодон или небольшой отрезок гена и не обнаруживаются цитогенетически. Также называются точковыми мутациями. Ген человека, ответственный за серповидно – клеточную анемию. Если в цепи гемоглобина одна аминокислота будет заменена на другую ( вместо глутамина – валин), эритроцит деформируется, приобретая серповидно – клеточную форму, и уже не способен транспортировать кислород, что и приводит к гибели организма.

Генные мутации приводят к таким заболеваниям, как амавротическая идиотия, альбинизм, дальтонизм

Мутации, которые ухудшают деятельность клетки в многоклеточном организме, часто приводят к уничтожению клетки. Если внутри- и внеклеточные защитные механизмы не распознали мутацию, и клетка прошла деление, то мутантный ген передастся всем потомкам клетки и, чаще всего, приводит к тому, что все эти клетки начинают функционировать иначе. Мутация в соматической клетке сложного многоклеточного организма может привести к злокачественным или доброкачественным новообразованиям, мутация в половой клетке — к изменению свойств всего организма-потомка. Однако в очень редких случаях мутация может привести к появлению у организма новых полезных признаков, и тогда последствия мутации оказываются положительными; в этом случае они являются средством адаптации организма к окружающей среде и, соответственно, называются адаптационными.