МУТАЦІЇ
• Генетика – наука порівняно молода. Лише на рубежі 18 -19 століть були зроблені спроби оцінити спадковість людей. Мопертюи в 1750 році вперше припустив, що різні патології можуть передаватися в спадщину. Потім в 19 столітті були виявлені деякі закономірності. Але офіційною датою народження генетики прийнято вважати весну 1900 року, коли незалежно друг від друга голландський учений Г. де Фриз німецький Корренс і австрійський учений Чермак " перевідкрили " закони Менделєєва, що й дало поштовх до розвитку генетичних досліджень. Уже в 1901 -1903 роках Г. де Фризом була створена мутаційна теорія, постулати якої слушні й сьогодні: мутації виникають раптово, стійкі, можуть бути прямими й зворотними й, нарешті, можуть виникати повторно.
Генотипна мінливість • Генетика вивчає процеси наступності життя на молекулярному, клітинному, організмовому і популяційному рівні. Генетика людини говорить про закони спадковості й мінливості в людини в нормі й при патологіях. Так що ж таке мінливість? Генотипна мінливість – зміни, що відбувся в структурі генотипу й передані в спадщину. До цього типу мінливості відносять комбінативну й мутаційну мінливості, які ведуть до збільшення внутрішньовидового різноманітність у природі. Передбачалося, що саме мінливості таких типів мутацій і зіграли немаловажну роль у світовій еволюції.
Класифікація мутацій • • • По способу виникнення. Розрізняють спонтанні й індуковані мутації Спонтанні відбуваються в природі вкрай рідко із частотою 1 -100 на мільйон екземплярів даного гена. У теперішні час очевидно, що спонтанний мутаційний процес залежить як від внутрішніх, так і від зовнішніх факторів, які називають мутаційним тиском середовища. Індуковані мутації виникають при впливі на людину мутагенами –ф акторами, що викликають мутації. Мутагени ж бувають трьох видів: Фізичні (радіація, електромагнітне випромінювання, тиск, температура і т. д. ) Хімічні ( цитостатики, спирти, ф енолы і т. д. ) Біологічні ( бактерії й віруси ) Стосовно зачатковому шляхи. Існують соматичні й генеративні мутації. Генеративні мутації виникають у репродуктивних тканинах і тому не завжди виявляються. Для того, щоб виявилася генеративна мутація, необхідно, щоб мутантна гамета брала участь у заплідненні. За адаптивним значенням. Виділяють позитивні, негативні й нейтральні мутації. Ця класифікація пов'язана з оцінкою життєздатності мутанта, що утворювався. По зміні генотипу. Мутації бувають генні, хромосомні й геномні. По локалізації в клітині. Мутації діляться на ядерні й цитоплазматичні. Плазматичні мутації виникають у результаті мутацій у плазмогенах, у мітохондріях. Вважаються, що саме вони приводять до чоловічої безплідності. Причому такі мутації в основному успадковуються по жіночій лінії.
Генні мутації • Генні ( точкові ) мутації торкаються, як правило, одиного або декількох нуклеотидів, при цьому один нуклеотид може перетворитися в іншій, може випасти ( делеція ), продублюватися, а група нуклеотидів може розвернуться на 180 градусів. Наприклад, широко відомий ген людини, відповідальний за серповидно – клітинну анемію, який може привести до летального результату. Відповідний нормальний ген кодує одну з поліпептидних ланцюгів гемоглобіну. У мутантного гена порушений усього один нуклеотид (ГАА на ГУА). У результаті в ланцюзі гемоглобіну одна амінокислота замінена на другу( замість глутаміну – валин ). Видалася б незначна зміна, але воно спричиняє фатальні наслідки: еритроцит деформується, здобуваючи серповидно – клітинну форму, і вже не здатний транспортувати кисень, що й призводить до загибелі організму. Генні мутації приводять до зміни амінокислотної послідовності білка. Найбільш імовірне мутація генів відбувається при спарювання тісне зв'язаних організмів, які успадкували мутантний ген у загального предка. Із цієї причини ймовірність виникнення мутації підвищується в дітей, чиї батьки є родичами. Генні мутації приводять до таких захворювань, як амавротическая ідіотія, альбінізм, дальтонізм і ін.
• Цікаво, що значимість мутацій усередині кодону нерівнозначна: заміна першого й другого нуклеотида завжди приводить до зміни амінокислоти, третій же звичайно не приводить до заміни білка. Приміром, "Мовчазна мутація"- зміна послідовності нуклеотидів , яка призводить до утворення схожого кодону, у результаті амінокислотна послідовність білка не змінеться.
• Безмовні мутації: які кодують ту ж саму амінокислоту. • Міссенс-мутації: які кодують іншу амінокислоту. • Нонсенс-мутації: які кодують код зупинки (стоп-кодон) трансляції білка.
• Альбінізм – дипігментація шкіри, волосся, очей. Відсутність фарбування, що не міняються з віком.