Муниципальное Автономное Общеобразовательное Учреждение

Муниципальное Автономное Общеобразовательное Учреждение Средняя Общеобразовательная Школа № 25. Доклад на тему: Синдром кошачьего крика Выполнили: Сидоренко Мария, Зоренко Юлия Проверил: учитель биологии Куликов М. А. Челябинск. 2014

Определение симптома Синдром кошачьего крика, или синдром Лежена – это наследственное заболевание, характерной особенностью которого является плач ребёнка, напоминающий крик кошки. Этот синдром относиться к хромосомной патологии, то есть все симптомы вызваны отсутствием части генетического материала, фрагмент 5 -ой хромосомы.

Симптомы кошачьего крика • Характерный плач ребёнка, напоминающий мяуканье кошки. Это связано с особенностью строения гортани – она узкая недоразвитая, хрящи тонкие. Около 1/3 детей теряют эту характерную черту до 2 лет, у других она остаётся на всю жизнь; • Низкий вес при рождении (до 2500 г) даже при доношенной беременности; • Нарушено глотание; • Обильное слюноотделение; • Круглое лунообразное лицо. С возрастом этот симптом может уменьшиться и лицо приобретает обычные черты; • Глаза широкопосажены, раскосые с опущенными наружными углами, у внутреннего угла глаза есть складка – эпикантус; • Нос широкий с плоской переносицей; • Микроцефалия (малые размеры головного мозга и черепа) с сильно выступающими лобными буграми. С возрастом этот признак выявляется более отчётливо. • Маленькая нижняя челюсть; • Умственная отсталость, задержка развития речевых и физических навыков; • Снижен тонус мышц всего организма;

Фотографии больных

Лечение • В настоящее время синдром «кошачьего крика» является неизлечимым заболеванием. Все лечебные мероприятия направлены лишь на поддержание жизненных функций больного и устранение сопутствующих аномалий. • Для улучшение психомоторной деятельности ребенок должен находиться под наблюдением невролога и проходить курсы медикаментозной и психотерапии. Также больные нуждаются в помощи физиотерапевтов, логопедов и дефектологов. • Наличие врожденных пороков сердца при синдроме «кошачьего крика» часто требует хирургического вмешательства.

Прогноз • Продолжительность жизни детей с синдромом Кошачьего крика зависит от степени повреждения хромосомы, уровня оказания медицинской помощи и образа жизни. По данным разных источников есть люди, дожившие до 60 лет. • Выявляется у 1 новорождённого на 45000 – 50000 тысяч детей. Чаще болеют девочки, соотношение примерно 4: 3.