Мультимедийная презентация на тему Методы генетики Методы

Мультимедийная презентация на тему «Методы генетики»

Методы изучения генетики человека: 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. Генеалогический метод Цитогенетический метод Близнецовый метод Биохимический метод Метод дерматоглифики Популяционно-статистический метод Метод ДНК-диагностики

Генеалогический метод Это составление родословного дерева многих поколений и изучение типа наследования (доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный), частоты и интенсивности проявления наследственных свойств. Результатом изучения обычно является определение типа наследования, а также риска проявления наследственных нарушений у потомков; Метод предложил в конце 19 ст. Ф. Гальтон.

Типы моногенного наследования, выявляемые с помощью генеалогического метода Аутосомный тип наследования Аутосомнодоминантный тип (полидактилия) Аутосомнорецессивный тип наследования (галактоземия )

Типы моногенного наследования, выявляемые с помощью генеалогического метода Наследование, сцепленное с полом Х-сцепленный доминантный тип(синдром Ретта) Х-сцепленный рецессивный тип (гемофилия) У-сцепленный тип (оволосение ушной раковины)

НАСЛЕДОВАНИЕ ГЕМОФИЛИИ В ЦАРСКИХ ДОМАХ ЕВРОПЫ

Символы используемые в составлении родословных

Цитогенетический метод Это изучение хромосомных наборов здоровых и больных людей. Результат изучения — определение количества, формы, строения хромосом, особенности хромосомных наборов обоих полов, а также хромосомных нарушений. Цитологический контроль необходим для диагностики хромосомных болезней, связанных с ануплоидией и хромосомными мутациями. Наиболее часто встречаются болезнь Дауна(трисомия по 21 -й хромосоме), синдром Клайнфелтера (47 XXY), синдром Шершевского — Тернера (45 ХО) и др. Потеря участка одной из гомологичных хромосом 21 -й пары приводит к заболеванию крови — хроническому миелолейкозу.

Изучение количества и формы хромосом при помощи микроскопа Кариотип человека в норме Синдром Дауна

Хромосомные болезни (аномалии аутосом) Синдром Патау (трисомия по 13 паре) Синдром Дауна (трисомия по 21 паре) Синдром Эдвардса (трисомия по 18 паре)

Близнецовый метод Это изучение генотипических и фенотипических особенностей однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Результат изучения — определение относительного значения наследственности и окружающей среды в формировании и развитии человеческого организма.

Биология близнецовости Близнецы могут быть однояйцевыми (образуются на ранних стадиях дробления зиготы, когда из двух или реже из большего числа бластомеров развиваются полноценные организмы). Однояйцевые близнецы генетически идентичны. Когда созревают и затем оплодотворяются разными сперматозоидами две или реже большее число яйцеклеток, развиваются разнояйцевые близнецы Разнояйцевые близнецы сходны между собой не более чем братья и сестры, рожденные в разное время. Частота появления близнецов у людей составляет около 1% ( 1/3 однояйцевых, 2/3 разнояйцевых);

Близнецы Норма Монозиготные Дизиготные Аномалия Сиамские близнецы

Дизиготные ( разнояйцовые) близнецы • РАЗВИВАЮТСЯ ИЗ ДВУХ РАЗНЫХ ЯЙЦЕКЛЕТОК, ОДНОВРЕМЕННО ОПЛОДОТВОРЕННЫХ РАЗЛИЧНЫМИ СПЕРМАТОЗОИДАМИ • МОГУТ БЫТЬ КАК ОДНОГО, ТАК И РАЗНОГО ПОЛА • СХОДНОСТЬ КАК И У ОБЫЧНЫХ БРАТЬЕВ И СЕСТЕР • МОГУТ БЫТЬ РОЖДЕНЫ ОТ РАЗНЫХ ОТЦОВ

Монозиготные ( однояйцовые) близнецы РАЗВИВАЮТСЯ ИЗ ОДНОЙ ЯЙЦЕКЛЕТКИ, ОПЛОДОТВОРЕННОЙ ОДНИМ СПЕРМАТОЗОИДОМ ВСЕГДА ОДНОГО ПОЛА ОДИНАКОВАЯ ГРУППА КРОВИ ОДИНАКОВЫЕ ОТПЕЧАТКИ И Т. Д. ДОЛЯ ТАКИХ БЛИЗНЕЦОВ 35 -38% СИАМСКИЕ БЛИЗНЕЦЫ

Сиамские близнецы Название "сиамские" такие близнецы получили в честь первой изученной и описанной пары сросшихся близнецов. Это были сросшиеся близнецы Чанг и Энг, родившиеся в Сиаме (Таиланд) в 1811 г. Основную часть своей сознательной жизни они провели в Соединенных Штатах Америки. Оба были женаты и имели детей, один - 12, а другой - 10. Братья прожили 63 года, причем причиной их почти одновременной смерти послужила болезнь одного из братьев.

Близнецовый метод Этот метод используют в генетике человека для выяснения степени наследственной обусловленности исследуемых признаков 1. Значение близнецового метода: 2. Изучение развития и заболеваемости близнецов оказало большое влияние на понимание среды возникновения многих болезней 3. Если какой-то признак имеет сходство у однояйцовых близнецов, то это есть свидетельство его зависимости от наследственности 4. Так в ходе исследований стало известно, что для возникновения таких болезней, как корь, коклюш, ветрянка, оспа необходимо только инфекционное начало; а для появления таких заболеваний , как дифтерия, свинка, воспаление легких, полиомиелит, туберкулез играет роль наследственные свойства организма

Биохимический метод Наследственные заболевания, которые обусловлены генными мутациями, изменяющими структуру или скорость синтеза белков, обычно сопровождаются нарушением углеводного, белкового, липидного и других типов обмена веществ. Наследственные дефекты обмена можно диагностировать посредством определения структуры измененного белка или его количества, выявления дефектных ферментов или обнаружения промежуточных продуктов обмена веществ во внеклеточных жидкостях организма (крови, моче, поте и т. д. ).

• Анализ аминокислотных последовательностей мутационно измененных белковых цепей гемоглобина позволил выявить несколько наследственных дефектов • Гемоглобинозы- заболевания, в основе их лежат изменения белковых цепей гемоглобина • Так, при серповидноклеточной анемии у человека аномальный гемоглобин вследствие мутации отличается от нормального заменой только одной аминокислоты (глутаминовой кислоты на валин).

Метод дерматоглифики Дерматоглифика - наука, которая занимается изучением признаков узоров на коже ладонной стороны кистей и стоп человека. Кожа ладонной стороны кистей имеет сложный рельеф — его образуют гребешки, и потому эту кожу называют «гребневой» . Гребешки составляют характерные узоры, уникальные для каждого человека и неизменные в течение всей его жизни.

Дерматоглифика сравнительно молода: ее возникновение относят к 1892 году, когда Фрэнсис Гальтон выпустил свой труд о пальцевых отпечатках. В 1880 году два автора — Г. Фулдс и В. Гершель — опубликовали в авторитетном английском научном журнале «Nature» свои сообщения о возможностях идентификации личности по пальцевым отпечаткам. Один из них даже предложил Скотланд-Ярду использовать это открытие, но был отвергнут. И все же именно с того времени ведет свою историю дактилоскопия, которая столь широко применяется сегодня в криминалистике.

Изучаемые признаки Основное внимание в дерматоглифике уделяется папиллярным узорам так называемой гребешковой кожи ладоней и стоп человека. Как правило, особо выделяются узоры, расположенные на подушечках пальцев рук, к ним относятся следующие описательные понятия: 1. Трирадиус или дельта. Место схождения трёх групп параллельных папилярных линий. 2. Гребешковый счёт. Количество папилярных линий от центра пальцевого узора до трирадуса. 3. Дуга, петля, завиток. Виды пальцевых узоров. Дуге соответствует отсутствие трирадуса в узоре, петле — один трирадиус, завитку — два трирадиуса. 4. Дельтовый индекс. Общее количество трирадусов на всех пальцах. При описании признаков остальной ладони выделяются: 1. Межпальцевый трирадиус. Признак, аналогиный пальцевым дельтам, расположенный между основаниями пальцев. 2. Направление ладонных линий. Учитывается, на каком поле ладони заканчиваются папилярные линии, начинающиеся от межпальцевых трирадиусов. 3. Тенар (thenar) — возвышение в основании большого пальца. 4. Гипотенар (hypothenar) — второе возвышение ладони, расположенное ниже основания мизинца. 5. Осевой проксимальный ладонный трирадиус (t). Расположен близко к медиальной линии ладони.

Популяционно-статистический метод Популяционная генетики изучает генетическую структуру популяции, её генофонд, факторы и закономерности, которые обуславливают её сохранение в процессе изменения поколений. Популяционно-статистический метод позволяет ответить на следующие вопросы: 1. Какая частота заболеваемости различными болезнями среди населения; 2. Каким образом распространяются болезни; 3. С какой частотой попадаются патологические гены и генотипы (болеющие, носители) в популяциях людей.

Статистический анализ распространения отдельных наследственных признаков (генов) в популяциях людей в разных странах позволяет определить адаптивную ценность конкретных генотипов. Однажды возникнув, мутации могут передаваться потомству на протяжении многих поколений. Это приводит к полиморфизму (генетической неоднородности) человеческих популяций. В гетерозиготном состоянии в популяциях находится значительное количество рецессивных аллелей (генетический груз), обусловливающих развитие различных наследственных заболеваний.

Метод ДНК-диагностики При помощи ДНК-диагностики можно проводить эффективную пресимптоматическую, пренатальную и даже преимплантантную диагностику некоторых мультифакториальных болезней уже в 1 триместре. Это относится к гемофилии А и В, муковисцедозу, миодистрофии Дюшена-Беккера, ФКУ и т. п. Всё это дайт возможность провести профилактическое, дородовое лечение, которое значительно снижает тяжесть болезни у новорожденного.

Спасибо за внимание!!!