Моторных расстройств Клиника Поражение верхнего мотонейрона

Моторных расстройств

Клиника • Поражение верхнего мотонейрона • Поражение нижнего мотонейрона + = • Вегетативные нарушения • Полиневритический тип расстройства чувствительности

Болезнь двигательного нейрона • Термин «болезни двигательного нейрона» объединяют группу заболеваний с разными клиническими проявлениями и прогнозом, в основе которых лежит поражение двигательных нейронов головного и спинного мозга: • • • Боковой амиотрофический склероз Первичный латеральный склероз Прогрессирующая мышечная атрофия Прогрессирующий бульбарный паралич Псевдобульбарный паралич Спинальная мышечная атрофия

Боковой амиотрофический склероз — хроничес кое, прогрессирующее заболевание ЦНС, характеризую щееся поражением сегментарно ядерных (нижних) мото нейронов спинного мозга и мозгового ствола, корковых (верхних) двигательных клеток и пирамидных трактов, а также неуклонно прогредиентным течением с неизбеж нымлетальным исходом.

Основной клинический синдром при БАС — спастико атрофи ческий парез. К симптомам поражения нижних мотонейронов относятся общая или локальная мышечная слабость, селективные амиотрофии, фасцикуляции и фибрилляции, снижение сухожильных рефлексов и мышечного тонуса. Признаки поражения верхних мотонейронов — спастичность, высо кие сухожильные и надкостничные рефлексы, патологические реф лексы, мышечная слабость, псевдобульбарные симптомы. На различных стадиях заболевания поражаются двигательные ядра черепных нервов, главным образом каудальной группы (XII, X, IX пары), реже VII, V и XI пары. При БАС даже на поздних стадиях не наблюдается патология глазодвигательных нервов.

• По мере нарастания амиотрофии рефлексы и мышечный тонус снижаются. • Объективные нарушения как поверхност ной, так и глубокой чувствительности отмечаются редко. • По мере прогрессирования основного процесса усугубляются и нарушения психики — развивается снижение памяти и критики, значительно изменяется эмоционально волевая сфера, то есть выявляется картина негрубо выраженного слабоумия. • Экстрапирамидные нарушения при спорадическом БАС отмеча ются редко и всегда сопровождаются псевдобульбарным синдромом.

Бульбарная форма. • Манифестирует с прогресси рующей дизартрии, позже присоединяется дисфагия, иногда симптомы могут проявляться одновременно. В патологический процесс вовлекаются двигательные ядра IX, X и ХП пар, реже V, VII и XI пар черепных нервов. В клинической картине преобладают симп томыпоражения нижних мотонейронов, в меньшей степени признаки поражения верхних мотонейронов. Патологический процесс может распространяться на спинной мозг, в основном на его шейно грудное утолщение. Несмотря на это, в клинической картине ведущим остается бульбарный синдром вплоть до летального исхода, который обусловлен быстрым развитием расстройств дыхания.

• Шейно грудная форма. В начале болезни чаще поражается одна рука, реже — две. Процесс преимущественно начинается с кисти, но иног да и с проксимального отдела руки. Отмечаются амиотрофии кисти или плеча с развитием в них слабости, фасцикуляций, в том числе и в клинически сохранных мышцах, повышение сухожильных и надкостничных рефлексов, спастичность в мышцах ног и в меньшей степени в мышцах рук. В дальнейшем патологический процесс рас пространяется на ствол мозга и пояснично крестцовое утолщение спинного мозга. • Случаи первичной локализации патологического процесса в шейных сегментах спинного мозга (CIII СV) отличаются от остальных форм БАС прогрессирующим парезом диафрагмы с разви тием симптомов дыхательной недостаточности.

• Пояснично крестцовая форма. Чаще поражается одна нога, реже —две. Заболевание начинается со слабо сти и нарастающей атрофии мышц ног, осуществляющих, главным образом, тыльное сгибание стопы. Фасцикуляции при этом могут иметь более распространенный характер. На первых этапах патоло гическогопроцесса отмечается повышение сухожильных рефлексов, но затем они снижаются и даже угасают, особенно ахилловы. В дальнейшем процесс принимает восходящее направление, распростра няясьна шейно грудное утолщение спинного мозга. • При дебюте заболевания с амиотрофий и парезов мышц прок симальных отделов рук и ног в клинической картине преобладают сегментарные нарушения в виде атрофических парезов и параличей преимущественно данных отделов верхних и нижних конечнос тей. Пирамидные расстройства при этом выражены минимально. Отмечается быстрое снижение сухожильных рефлексов не только с соответствующих атрофичных, но и с гипотрофичных и даже клини ческиполностью сохранных мышц. • В случае начала болезни с атрофий и парезов кистей и стоп у большинства пациентов наблюдается склонность патологического процесса к генерализации с глубоким поражением мотонейронов не только спинного мозга, но и ствола мозга, а также пирамидных путей, включая их супрануклеарную часть. • При первичном поражении дистальных отделов нижних конечностей пирамидные нарушения выражены в меньшей степени, чем в случае начала заболевания с верхних конечностей.

• • • Высокая форма. I — резко выраженный спастический тетрапарез с надъядерным синдромом и умеренными амиотрофиями; II — помимо симптомов, характерных для первого варианта, дополнительно включает экстрапирамидные симптомы; III — помимо симптомов, характерных для второго варианта, дополнительно включает негрубые нарушения психики. Первично генерализованная форма — одна из наиболее злокачественных. В дебюте болезни, при этом чаще определяется сочетанное вовлечение в про цесс двигательных клеток передних рогов шейного и поясничного утолщений, а также непосредственно самого спинного мозга и ядер черепных нервов каудального отдела мозгового ствола. При любом дебюте заболе вания патологический процесс быстро генерализуется. Клинически у этих больных преобладают симптомы поражения нижних мотонейронов. Симптомы поражения верхних мотонейронов выражены минимально. Характерно быстрое развитие дыхательной недостаточности за счет поражения мотонейронов ядер диафрагмы, что и является причиной смерти. Длительность течения первично генерализованной формы БАС составляет 10 12 мес.

Основные критерии электродиагностики 1. Игольчатая ЭМГ – спонтанная активность (ПФс), редкая ритмическая активность, ПФр, ПОВ; разреженный тип интерференционной кривой (2 тип по Юсевичу); увеличение длительности и амплитуды ПД ДЕ ( при декомпенсации процесса эти параметры снижеются), полифазные и гигантские ПД ДЕ. 2. Стимуляция моторных волокон периферических нервов – снижение амплитуды М ответа независимо от уровня стимуляции; снижен процент вызывания F волны. 3. Магнитная стимуляция коры и корешков – увеличение порога вызывания МВП, полифазность и снижение амплитуды при стимуляции коры; отсутствие МВП в наиболее пораженных мышцах; ССВП в норме.

Критерии исключения БАС Для диагностики бокового амиотрофического склероза необходимо отсутствие: • Сенсорных расстройств, в первую очередь выпадений чувствительности. Возможны парестезии и боли. • Тазовых расстройств (нарушений мочеиспускания и дефекации). Их присоединение возможно на конечных стадиях заболевания. • Зрительных нарушений. • Вегетативных нарушений. • Болезни Паркинсона. • Деменции альцгеймеровского типа. • Синдромов, похожих на БАС.

Синдромы БАС • Спондилогенная шейная миелопатия. • Опухоли краниовертебральной области и спинного мозга. • Краниовертебральные аномалии. • Сирингомиелия. • Подострая комбинированная дегенерация спинного мозга при недостаточности витамина В 12. • Семейный спастический парапарез Штрюмпеля. • Прогрессирующие спинальные амиотрофии. • Постполиомиелитический синдром. • Интоксикации свинцом, ртутью, марганцем, алкоголем. • Недостаточность гексозаминидазы типа А у взрослых при ганглиозидозе GM 2. • Паранеопластический синдром, в частности при лимфогранулематозе и злокачественной лимфоме. • Синдром БАС при парапротеинемии, парапротеинемическая полинейропатия. • Аксональная нейропатия при болезни Лайма (Лайм боррелиозе). • Лучевая миопатия. • Синдром Гийена Барре. • Миастения. • Рассеянный склероз. • ОНМК, мультиинфарктные состояния • Эндокринопатии (тиреотоксикоз, гиперпаратиреоз, диабетическая амиотрофия). • Первичный боковой склероз. • Диабетическая амиотрофия. • Амиотрофический сифилис. • Мультифокальная моторная невропатия с блоками проведения. • Гипотиреоз, гиперпаратиреоз. • Болезнь Крейцтфельдта Якоба. • Подострый герпетический миелит.

Мультифокальная моторная нейропатия • – редкое заболевание периферической нервной системы, аутоиммунного генеза, клинически очень напоминающее БАС. • Характерна медленно прогрессирующая асимметричная слабость кистей и стоп, преобладающая над мышечными атрофиями, наличие фасцикуляций и крампи. Отсутствуют чувствительные нарушения, могут отмечаться единичные фасцикуляции. • Клинические отличия: Распределение пареза "укладывается" в зоны иннервации основных нервов конечностей. Сухожильные и периостальные рефлексы неравномерно снижены или выпадают. Отсутствуют признаки поражения пирамидных путей, нет бульбарных расстройств. • Значительное клиническое улучшение происходит при внутривенном введении иммуноглобулина. Глюкокортикоидная терапия также позволяет существенно улучшить состояние больного. • Основной ЭМГ признак мультифокальной невропатии – наличие блоков проведения не менее чем в двух нервах вне мест типичных туннельных синдромов(например, запястного или локтевого каналов существует специальный метод поиска блоков проведения по ходу нерва инчинг). • В дифференциальной диагностике помогает также выявление высокого (>1: 6400) титра анти GM 1 антител, при БАС эти антитела также выявляются, однако их титр не превышает 1: 400 800. Спинно мозговая пункция при мультифокальной невропатии может выявить белково клеточную диссоциацию.

Бульбоспинальная, Х сцепленная амиотрофия Кеннеди Стефани Чукагоши • Х сцепленный тип наследования (характерен семейный анамнез); • Дебют заболевания в 40 60 лет; • Слабость, атрофии мышц проксимальных отделов конечностей (изначально верхних); псевдогипертрофии икроножных мышц; • Бульбарные симптомы: поперхивание, дизартрия, фасцикуляции, атрофия мышц языка; • Гинекомастия и другие эндокринные нарушения; характерно повышение уровня эстрадиола и понижение уровня тестостерона. • Наличие в биоптатах скелетных мышц атрофированных и гипертрофированных волокон; Рентгенография костей: отмечается истончение длинных трубчатых костей (бедренной, плечевой), искривление позвоночника. • Генетическое обследование: изменения в гене 5 q 11 2 13 3. • ЭМГ обследование позволяет обнаружить характерный признак поражения m. mentalis, который не встречается при боковом амиотрофическом склерозе и при спинальной амиотрофии Кугельберга Веландер. Вторым ЭМГ коррелятом является полинейропатический комплекс (37%), не наблюдаемый при БАС. • Патологических симптомов и нарушений чувствительности нет. • Медленно прогрессирующее течение.

У больных мужчин мутантный аллель (продукт единственной Х хромосомы) четко определяется благодаря более медленной электрофоретической подвижности, что является следствием увеличенного числа тринуклеотидных CAG повторов. У женщин носительниц на электрофореграмме визуализируются нормальный и мутантный аллели, что позволяет достоверно диагностировать наличие мутации в гетерозиготном состоянии.

Хроническая аксональная полинейропатия • Прогрессируют в течение длительного времени: от 6 месяцев и более. Развивается чаще всего при хронических интоксикациях алкоголем (алкогольная полинейропатия), авитаминозах (группы В) и системных заболеваниях, таких как сахарный диабет, уремия, биллиарный цирроз, амилоидоз, рак, лимфома, болезни крови, коллагенозы. • Для алкогольной болезни характерен полиморфизм поражения как центральной, так и периферической нервной системы. • Наиболее часто встречающимся поражением периферической нервной системы при хроническом алкоголизме является полиневропатия.

• В настоящее время выделяют следующие стадии полиневропатии: • стадия 0 – полиневропатия отсутствует; • стадия 1 – асимптомная полиневропатия; • стадия 2 – клинически проявляющаяся полиневропатия; • стадия 3 – полиневропатия с выраженным функциональным дефектом. Именно на субклинической стадии поражения, когда повреждение периферических нервов носит обратимый характер, терапевтические мероприятия являются наиболее эффективными.

Парапроиненемические полинейропатии • Моноклональная гаммапатия неясного значения (сенсорная, реже сенсомоторная дистальная – проксимальная, дистальная сенсорная, сенсомотроная); • Миеломная болезнь (дистальная сенсорная, сенсомоторная); • Макроглобулинемия Вальденстрема (дистальная сенсорная, сенсомоторная, иногда имитирует ХВДП); • Первичный системный амилоидоз (дистальная болезненная сенсорно вегетативная); • Криоглобулинемия (дистальная сенсорная или сенсомоторная мультифокальная мононейропатия);

Диабет Прогрессирующие симметричные варианты: • Хроническая дистальная сенсомоторная полинейропатия; • Вегетативная полинейропатия; Развиваются постепенно, у лиц длительно страдающих СД (одинаково 1 и 2 тип) и имеющих другие его осложнения. Их тяжесть соответствует уровню и длительности гипергликемии. Но иногда может быть первым проявлением скрыто протекающего СД. Часто сочетается с нефропатией и ретинопатией. ХДСМП может сочетается с вегетативной полинейропатией, что ухудшает прогноз заболевания. • При СД 1 клинические проявления нарастают в первые 2 3 года заболевания. При СД 2 тенденция к прогрессированию в течение заболевания. • Клиника: нарушения чувствительности в виде боли, онемения, парестезий. При осмотре нарушение болевой и температурной чувствительности в дистальных отделах, снижение ахилловых рефлексов, а при длительном течении заболевания и коленных. Двигательные расстройства выражены минимально и часто ограничиваются слабостью и атрофией в мышцах стоп, паралич разгибателей стоп, а при ходьбе степаж. Двигательные и чувствительные нарушения в руках всегда менее выражены, чем в ногах. При поражении толстых волокон наблюдается похудание мелких мышц стоп и кистей. • Регресс боли может говорить не только о восстановлении функций, но и дальнейшем прогрессировании процесса.

АПН без дефицита тиамина • медленно прогрессирующая дистальная симметричная сенсорная или сенсорно моторная полиневропатия с преимущественным поражением нижних конечностей. • Как правило, при АПН без дефицита тиамина преобладают сенсорные нарушения, они же определяют тяжесть состояния больного. Нарушения болевой и температурной чувствительности по полиневритическому типу, вегетативно трофические расстройства. Характерна невропатическая боль, жгучая, стреляющая или ноющая. • Даже при многолетнем течении заболевания примерно у половины пациентов двигательные функции остаются сохранными. Расстройства в виде слабости в дистальных отделах ног с преимущественным поражением разгибательных групп мышц присоединяются на поздних стадиях заболевания. При распространении двигательного дефекта на проксимальные отделы ног, возникают затруднения при вставании из положения сидя, подъеме по лестнице. В тяжелых случаях в патологический процесс вовлекаются и верхние конечности. • Вегетативные изменения: нарушения потоотделения, тахикардия покоя, изменения окраски кожных покровов, отечность и гиперпигментация кожи, дистрофические изменения ногтей отмечаются у большинства пациентов.

АПН с дефицитом тиамина • представляет собой дистальную симметричную сенсорно моторную или моторно сенсорную полиневропатию с высокой частотой поражения как нижних, так и верхних конечностей. Данная форма АПН развивается на фоне длительного запойного приема алкоголя, дефицита питания, витаминов и сопровождается значительным снижением массы тела в течение нескольких месяцев. • Первыми клиническими проявлениями данной формы АПН являются парестезии и/или мышечная слабость в дистальных отделах ног, распространяющиеся в восходящем направлении. Первоначально мышечная слабость выявляется в разгибателях стоп, по мере прогрессирования заболевания распространяется в проксимальном направлении, приводя к полной обездвиженности больного. Отмечаются гипотрофии мышц конечностей, иногда атрофии с развитием контрактур. Прогрессирование чувствительных и двигательных нарушений может быть как острым (в течение 1 месяца), так и хроническим (более 1 года). Практически в 100% случаев страдают ноги, а более чем в 50% – руки. Характерно раннее снижение или выпадение сухожильных рефлексов. • У пациентов выявляется выраженное снижение не только болевой и температурной чувствительности, но и вибрационной, мышечно суставной чувствительности. Болевой синдром при АПН с дефицитом тиамина встречается реже. • В половине случаев у больных выявляется снижение содержания в сыворотке крови витаминов группы В, наличие мегалобластной анемии. Возможно одновременное развитие острой АПН и энцефалопатии Вернике – Корсакова.

Паранеопластический синдром • • Паранеопластические синдромы чаще развиваются на фоне небольших опухолей до появления метастазов, а клинически неврологические нарушения нередко опережают проявления первичной опухоли. Подострая или хроническая сенсомоторная полиневропатия является наиболее частым видом паранеопластического поражения ПНС. Этот вариант чаще возникает при раке легкого или молочной железы, иногда опережает их клинические проявления на несколько лет. Клинически синдром проявляется симметричной слабостью дистальных мышц, нарушением чувствительности по типу носков и перчаток, выпадением сухожильных рефлексов. Бульбарные мышцы в большинстве случаев не вовлекаются. Иногда быстро развивается инвалидизация. Изредка отмечается ремиттирующее течение, характерное для ХВДП, при котором возможна хорошая реакция на кортикостероиды. При исследовании ЦСЖ обнаруживают нормальный состав или легкое увеличение содержания белка. На ЭНМГ обычно выявляют признаки аксональной дегенерации, но возможна и сегментарная демиелинизация с выраженным замедлением скорости проведения. Возможна стабилизация или регресс невропатии после удаления опухоли. Вегетативная полиневропатия может возникать отдельно или сочетается с сенсорной нейронопатией. Встречается редко, при раке легкого.

Основные критерии преимущественно аксональных невропатий Стимуляционная ЭМГ: • Снижение амплитуды М ответа на 60%; • Нормальные значения СРВ по моторным и сенсорным аксонам периферических нервов; • Увеличение латентности F волн; • Блоки проведения возбуждения. По данным игольчатой ЭМГ: • увеличение длительности и амплитуды ПДЕ, полифазность, спонтанная активность.

Спасибо за внимание! ご清聴ありがとうございました