Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет Имени А И Евдокимова

Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет Имени А. И. Евдокимова «Хаджу-Чени» Выполнил работу студент 4 курса 16 группы Стоматологического факультета Чой Пауль

Акро-денто-остеодисплазия, (Acro-dento-osteo-dysplasia) Акроостеолиз доминантного типа (Acroosteolysis dominant type) синонимы

Распространенность 1 / 1 000 Наследование : аутосомно-доминантный тип наследования. В литературе описано 50 больных синдромом Хаджу. Чени Распространённость и наследование

Синдром Хаджу-Чени относиться к числу исключительно редких заболеваний, для которых характерно поражение соединительной ткани, а так же множественные знаки остеолиза. Клиническая форма акроостеолиза протекает с поражением нервной системы, метаболическими расстройствами и поражением кожных покровов. Описание и характеристика

В большинстве случаев предполагается генетический механизм заболевания, но синдром Хаджу-Чени может развиться после перенесенного инфекционного заболевания или же на фоне злокачественного новообразования. Описание и характеристика

• Доминантная форма заболевания характеризуется низкорослостью, прогрессирующим исчезновением дистальных фаланг, характерен феномен «сдавленной кисти» . • Нарушение оссификации костей черепа, утолщение свода черепа, отсутствие фронтальных синусов, удлинение турецкого седла. • Волосы тонкие и прямые, выражены реснички и брови. Уши низко посажены. • Нос широкий, ноздри выдвинуты вперед. • Остеопения часто приводит к развитию сколиоза. Характеристики

- Резорбция достаточно выражена, что приводит к ранней потере зубов. - Незаращение неба Стоматологические проявления

Из других клинических признаков: - поликистоза почек - врожденные пороки сердца - гидроцефалия - гепатомегалия Другие признаки

Большинство пациентов имели нормальное развитие психического здоровья, однако наблюдались и те, у которых отмечалось замедленное развитие психики. Психическое состояние

Диагноз ставиться в детские годы по совокупности клинических проявлений. Пациенты слабы, предрасположены к травмам, компрессия позвонков обусловливает низкий рост. Биохимические исследования и остеоденсиметрия обнаруживают выраженную резорбцию костной ткани. Болезнь относиться к аутосомно-доминантному типу наследования, как уже указывалось выше, однако описать мутацию гена к настоящему времени не удалось. Спорадические случаи обусловлены свежей мутацией. Диагностика

Спасибо за внимание!