МОНИТОРИНГ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ ЭТИОЛОГИЧЕСКАЯ СТРУКТУРА

МОНИТОРИНГ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ

ЭТИОЛОГИЧЕСКАЯ СТРУКТУРА ВПР Мультифакториальные Тератогенные 30% 7% Моногенные 7% Хромосомные Неизвестные 6% 50% От 10 до 50% -потенциально предупреждаемые !

14. 05. 2009 125 сессия ВОЗ Доклад секретариата «ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ ПРЕДСТАВЛЯЮТ СОБОЙ ЗНАЧИТЕЛЬНУЮ ПРОБЛЕМУ ОБЩЕСТВЕННОГО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ НА ГЛОБАЛЬНОМ УРОВНЕ» «Ежегодно более 7, 9 млн детей (6%) рождаются с серьезными врожденными нарушениями; 260000 случаев младенческой смертности (около 7%) вызваны врожденными аномалиями» Основная задача – профилактика врожденных аномалий. В системе профилактики – создание и поддержка системы эпидемиологического надзора за врожденными аномалиями.

БАЗЫ ДАННЫХ ЗДОРОВЬЯ (Health database) - систематический сбор данных с целью планирования, внедрения и оценки мероприятий здравоохранения, направленных на улучшение здоровья населения. РЕГИСТРЫ БОЛЬНЫХ (patient registers) – базы данных с унифицированной информацией клинического и иного характера больных с конкретным заболеванием с целью оценки течения, исходов болезни и результатов ее лечения. РЕГИСТРЫ БОЛЕЗНЕЙ (disease registers) – базы данных, содержащих информацию обо всех случаях заболевания, встречающихся в контролируемой популяции с целью оценки ее частоты и контроля.

Определение мониторинга здоровья Мониторинг здоровья представляет собой • проведение текущих измерений показателей здоровья, запись и передачу данных; • сопоставление и интерпретацию данных в целях выявления изменений в состоянии здоровья популяции ВОЗ, 1973 Мониторинг здоровья представляет собой • централизованный, систематический и постоянный сбор данных; • анализ и интерпретацию данных о здоровье населения; • изучение, контроль или устранение отклонений от предопределенной нормы Stone D. H. , 1985 Предполагает действия в ответ на выявленные отклонения

ЦЕЛИ МОНИТОРИНГА ВПР МОНИТОРИНГ ВПР Определение и контроль Оценка эффективности популяционных частот ВПР программ профилактики ВПР Выявление и контроль тератогенных агентов

ЗАДАЧИ МОНИТОРИНГА Мониторинг ВПР Описательная Аналитическая эпидемиология ВПР Получение Анализ эпидемиологической эпидемиологических картины характеристик ВПР Факторы риска

Уровни мониторинга 1 -й уровень - изучение эпидемиологии ВПР в популяции 2 -й уровень – изучение причин выявленной эпидемиологической картины 3 -й уровень – оценка уровня эффективности специфических воздействий, помощь в формировании профилактической политики в ответ на выявленные факторы риска

ПРИНЦИПЫ ОРГАНИЗАЦИИ МОНИТОРИНГА Популяционная основа Множественные формирования выборки источники регистрации Неограниченное Учет м/р и плодов время наблюдения с ВПР Высокий уровень полноты регистрации Точность оценок частот ВПР

Регистрируемые фенотипы Анэнцефалия Агенезия и дисгенезия почек Черепно-мозговая грыжа Гипоспадия Спинно-мозговая грыжа Эписпадия Гидроцефалия Экстрофия мочевого пузыря Микро-/ анофтальмия Редукционные пороки Микротия, анотия конечностей Расщелина неба Диафрагмальная грыжа Расщелина губы и/или неба Омфалоцеле Транспозиция крупных сосудов Гастрошиз Гипоплазия левого сердца Синдром Дауна Атрезия пищевода Аноректальная атрезия МВПР

МКБ-Х: Q 00 АНЭНЦЕФАЛИЯ КРАНИОРАХИШИЗИС Порок, характеризующийся отсутствием большого мозга, частичным или полным отсутствием костей свода черепа и скальпа. Краниорахишизис -сочетание анэнцефалии с открытой спинномозговой грыжей шейного и грудного отделов

МКБ-Х: Q 01 ЭНЦЕФАЛОЦЕЛЕ Порок, характеризующийся грыжевым выпячиванием головного мозга и/или его оболочек через дефект костей черепа.

МКБ-Х: Q 05 СПИННОМОЗГОВАЯ ГРЫЖА - РАХИШИЗИС Порок развития в результате нарушения закрытия нервной трубки с образованием грыжевого выпячивания спинного мозга и/или его оболочек через костный дефект позвоночника

МКБ-Х: Q 03 ГИДРОЦЕФАЛИЯ

МКБ-Х: Q 35 -Q 37 РАСЩЕЛИНА ГУБЫ И/ИЛИ НЕБА

МКБ-Х: Q 71 - Q 73 РЕДУКЦИОННЫЕ ПОРОКИ КОНЕЧНОСТЕЙ

МКБ-Х: Q 64 ЭКСТРОФИЯ МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ врожденная расщелина мочевого пузыря и брюшной стенки

МКБ-Х: Q 79. 3 ГАСТРОШИЗ Выпячивание органов брюшной полости, непокрытых оболочками, через дефект брюшной стенки, расположенный латеральнее пупочного канатика.

МКБ-Х: Q 79. 2 ОМФАЛОЦЕЛЕ (ЭКЗОМФАЛОЗ, ГРЫЖА ПУПОЧНОГО КАНАТИКА) Протрузия кишечника и других органов брюшной полости в полость пупочного канатика.

МКБ-Х: Q 90 СИНДРОМ ДАУНА

ИНФОРМАЦИОННО-СПРАВОЧНАЯ МУЛЬТИМЕДИЙНАЯ СИСТЕМА «ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ»

Информационно-справочная система «Врожденные пороки развития»

«О мониторинге врожденных пороков развития у детей» Приказ Минздрава РФ № 268 от 10. 09. 1998 г. Основная цель – обеспечение единого подхода к слежению за частотой врожденных пороков развития Роддома Детские поликлиники Прозектуры и стационары Региональные МГК (региональные базы данных) Информационно-аналитический центр (объединенная база данных)

Информационно- аналитическая работа Центра: -сбор региональных данных с формированием единой БД; -проверка карт и формирование протоколов проверки региональных БД; - рассылка протоколов проверки в региональные регистры; - статистический анализ данных; -подготовка ежегодного отчета в МЗ РФ; -размещение ежегодных данных на сайте Института www. medmonitor. ru

Научно-исследовательская работа -сравнительный межрегиональный анализ частот ВПР; -анализ динамики частот ВПР; -изучение эпидемиологии ВПР; -оценка эффективности программ профилактики ВПР; -научные публикации.

Экран программы мониторинга ВПР 3. 0

ЦФО (62%) ЮФО (55%) СЗФО (36%) Белгородская область Адыгея Архангельская область Брянская область Дагестан Воронежская область Вологодская область Северная Осетия Санкт-Петербург Калужская область Костромская область Краснодарский край Курская область Ставропольский край Липецкая область Астраханская область Московская область Волгоградская область Рязанская область Тамбовская область Ярославская область РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ ДВФО (33%) СФО (54%) ПФО (64%) Саха (Якутия) Тува Башкортостан Магаданская область Хакасия Удмуртия Сахалинская область Красноярский край Чувашия Иркутская область Пермский край Новосибирская область Кировская область Омская область Нижегородская область УФО (33%) Оренбургская область Свердловская область Самарская область Тюменская область Саратовская область ХМАО

Результаты мониторинга ВПР в РФ • За период 1999 -2011 годы общий охват новорожденных, зарегистрированных в БД мониторинга составил 9 333 429 • Число детей с пороками развития – 192330 (20, 61‰) • Число детей с пороками развития обязательного учета – 56458 (6, 05‰) Разброс оценок частот между регионами составляет для всех зарегистрированных ВПР 11, 17÷ 45, 48 для 21 формы ВПР 4, 11 -8, 69

10. 00 15. 00 20. 00 25. 00 30. 00 35. 00 40. 00 45. 00 50. 00 5. 00 Алания-Осетия Амурская область Архангельская область Астраханская обл. Башкортостан Белгородская область Брянская область Волгоградская обл Воронежская обл Иркутская область Калужская область Кировская область Краснодарский край Красноярский край Курская область Липецкая обл. Магаданская обл. Московская обл. Нижегородская обл. Новосибирская обл. Омская область Оренбургская обл. Пермская область Рязанская область Самарская область Санкт-Петербург Саратовская обл. Саха (Якутия) Сахалинская обл. Свердловская обл Ставропольский край Тамбовская область Удмуртия Хакасия Ханты-Манс. Округ Чувашия Ярославская обл. 21 ВПР Все ВПР Межрегиональные колебания суммарных оценок частот всех ВПР и ВПР обязательного учета за 2006 -2011 г. г.

ДИАПАЗОН КОЛЕБАНИЙ ЧАСТОТ ВПР ПО РЕГИОНАМ: ВСЕ ПОРОКИ – 6, 09 -43, 75 НА 1000 РОЖДЕНИЙ 21 ФОРМА ВПР – 3, 46 -10, 06 НА 1000 РОЖДЕНИЙ

АНАЛИЗ ДИНАМИКИ ЧАСТОТ ВПР 25. 00 • Значимых изменений в уровне 20. 00 суммарной частоты ВПР за годы наблюдений не отмечается 15. 00 ВСЕ ВПР 21 форма ВПР 10. 00 5. 00 0. 00 2006 2007 2008 2009 2010 2011

СТРУКТУРА ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ ВПР Лица ВПР Кожи ВПР ОДых Хром. Ан. 2% 1% 1% Другие 5% 6% ВПР ССС ВПР ЦНС 34% 7% ВПР ЖКТ 8% В структуру ВПР самый большой вклад вносят врожденные пороки сердечно-сосудистой (34%), ВПР МПС 17% костно-мышечной (20%) ВПР КМС 20% и мочеполовой систем (17%)

СТРУКТУРА ВПР В РФ И В EUROCAT

Частоты ВПР в разных выборках Новорожденные 1, 84 % 15, 27% Мертворожденные

Частоты врожденных пороков развития по годам (на 1000) ВПР 2006 2007 2008 2009 2010 2011 Всего Анэнцефалия 0, 22 0, 20 0, 18 0, 19 0, 20 0, 25 0, 21 Спинномозговая грыжа 0, 45 0, 42 0, 34 0, 39 0, 43 0, 39 Энцефалоцеле 0, 05 0, 06 0, 05 0, 07 0, 06 0, 08 0, 06 Гидроцефалия 0, 43 0, 45 0, 49 0, 38 0, 49 0, 44 Микротия/анотия 0, 09 0, 08 0, 06 0, 07 0, 06 0, 09 0, 07 Микро-/анофтальмия 0, 02 0, 01 0, 02 0, 04 0, 02 ТКС 0, 19 0, 18 0, 19 0, 15 0, 17 0, 18 ГЛС 0, 06 0, 11 0, 12 0, 11 Расщелина неба 0, 44 0, 47 0, 43 0, 36 0, 39 0, 41 Расщелина губы/неба 0, 61 0, 71 0, 68 0, 66 0, 62 0, 73 0, 67 Атрезия пищевода 0, 18 0, 16 0, 20 0, 18 0, 22 0, 19 Атрезия ануса 0, 15 0, 18 0, 16 0, 13 0, 17 0, 20 0, 17 Агенезия почек 0, 05 0, 03 0, 05 0, 06 0, 05 Гипоспадия 1, 21 1, 23 1, 26 1, 22 1, 13 1, 21 Эписпадия 0, 01 0, 02 0, 01 Экстрофия мочевого пузыря 0, 03 0, 02 0, 03 0, 01 0, 02 Редукционные пороки кон-тей 0, 33 0, 28 0, 25 0, 27 0, 29 0, 36 0, 30 Диафрагмальная грыжа 0, 19 0, 18 0, 19 0, 17 0, 21 0, 19 Омфалоцеле 0, 14 0, 13 0, 11 0, 10 0, 12 0, 14 0, 12 Гастрошизис 0, 18 0, 22 0, 21 0, 18 0, 19 0, 20 Синдром Дауна 1, 01 1, 05 1, 17 1, 06 1, 17 1, 24 1, 12

Рассчитаны базовые частоты ВПР в регионах с общим числом рождений выше 100000 При проведении регулярного мониторинга пороков стало возможным определение «накопленных» , присущих данному региону частот ВПР с минимальной ошибкой или базовых линий, которые в дальнейшем используются как ожидаемые частоты и по которым могут быть надежно оценены любые флуктуации частот врожденных аномалий.

АНАЛИЗ ПРОСТРАНСТВЕННОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ ЧАСТОТ РАЗЛИЧНЫХ ФОРМ ВПР С ПОМОЩЬЮ КАРТОГРАФИЧЕСКОГО МЕТОДА ПОКАЗАЛ, ЧТО КАЖДАЯ ИЗ НИХ ИМЕЕТ СПЕЦИФИЧЕСКИЙ ХАРАКТЕР РАСПРЕДЕЛЕНИЯ ЧАСТОТ. Расщелина неба Расщелина губы/неба

ПОЛУЧЕНЫ ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ ВПР И РАССЧИТАНЫ ОТНОСИТЕЛЬНЫЕ РИСКИ

РАСПРЕДЕЛЕНИЕ ЧАСТОТЫ ДНТ В ЗАВИСИМОСТИ ОТ ВОЗРАСТА МАТЕРИ

ДИНАМИКА И ТРЕНДЫ ЧАСТОТЫ ДЕФЕКТОВ НЕВРАЛЬНОЙ ТРУБКИ

УРОВЕНЬ ВПР С УЧЕТОМ И БЕЗ УЧЕТА ПЛОДОВ

Динамика частоты ВПР ЦНС 1. 00 0. 90 0. 80 0. 70 0. 60 Анэнцефалия СМГ 0. 50 Энцефалоцеле Гидроцефалия 0. 40 0. 30 0. 20 0. 10 0. 00 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008

Динамика частоты ВПР брюшной стенки 0. 50 0. 45 0. 40 0. 35 0. 30 Омфалоцеле 0. 25 Гастрошизис 0. 20 0. 15 0. 10 0. 05 0. 00 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008

Динамика частоты ВПР ЖКТ 0. 50 0. 45 0. 40 0. 35 0. 30 Атрезия 0. 25 пищевода Диафр_грыж а 0. 20 0. 15 0. 10 0. 05 0. 00 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008

Динамика частоты синдрома Дауна 1. 20 1. 00 0. 80 0. 60 0. 40 0. 20 0. 00 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008

АНАЛИЗ ДИНАМИКИ ЧАСТОТ ВПР o Наблюдение частот отдельных форм ВПР в динамике показало, что для большинства пороков колебания частот носят случайный характер. o Заметная тенденция к снижению уровня наблюдается для ДНТ и омфалоцеле; o Отсутствие временных трендов наблюдается для гастрошизиса, диафрагмальной грыжи, экстрофии мочевого пузыря, редукционных пороков конечностей, РГН, атрезии пищевода, гидроцефалии, двусторонней агенезии почек и синдрома Дауна.

Регулярный мониторинг ВПР – необходимое звено в системе мероприятий по профилактике ВПР, т. к. является единственным средством контроля врожденных аномалий на популяционном уровне.

ДАННЫЕ ПО ЧАСТОТАМ 21 ФОРМЫ ВПР WWW. PEDKLIN. RU WWW. MEDMONITOR. RU Регион 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 Всего рождений 10714 10913 11439 12406 12527 12082 12191 13316 Анэнцефалия 0 0, 00 1 0, 09 0 0, 00 2 0, 16 1 0, 08 4 0, 33 9 0, 68 СМГ 8 0, 75 7 0, 64 10 0, 87 4 0, 32 9 0, 72 5 0, 41 15 1, 13 Энцефалоцеле 1 0, 09 2 0, 16 1 0, 08 0 0, 00 2 0, 15 Гидроцефалия 7 0, 65 4 0, 37 10 0, 87 11 0, 89 14 1, 12 4 0, 33 5 0, 41 10 0, 75 Микро-/анофтальмия 0 0, 00 1 0, 09 2 0, 16 0 0, 00 Микро-/анотия 1 0, 09 2 0, 17 1 0, 08 3 0, 24 1 0, 08 0 0, 00 ТМС 2 0, 19 0 0, 00 2 0, 17 1 0, 08 3 0, 24 4 0, 33 2 0, 16 1 0, 08 ГЛС 0 0, 00 1 0, 08 0 0, 00 РН 10 0, 93 5 0, 46 8 0, 70 6 0, 48 8 0, 64 7 0, 58 7 0, 57 13 0, 98 РГН 10 0, 93 4 0, 37 7 0, 61 13 1, 05 16 1, 28 13 1, 08 7 0, 57 15 1, 13 Атрезия пищевода 2 0, 19 2 0, 18 0 0, 00 2 0, 16 3 0, 25 4 0, 33 1 0, 08 Атрезия ануса 0 0, 00 1 0, 09 3 0, 26 2 0, 16 3 0, 25 2 0, 16 2 0, 15 Агенезия почек 3 0, 28 1 0, 09 0 0, 00 0 0, 00 Гипоспадия 11 1, 03 29 2, 66 23 2, 01 22 1, 77 29 2, 31 28 2, 32 26 2, 13 22 1, 65 Эписпадия 0 0, 00 1 0, 09 0 0, 00 1 0, 08 0 0, 00 Экстрофия моч. пузыря 0 0, 00 0 0, 00 1 0, 08 РПК 8 0, 75 2 0, 18 9 0, 79 8 0, 64 2 0, 16 2 0, 17 6 0, 49 7 0, 53 Диафр. грыжа 0 0, 00 5 0, 44 4 0, 32 2 0, 16 2 0, 17 3 0, 25 1 0, 08 Омфалоцеле 3 0, 28 1 0, 09 3 0, 26 0 0, 00 2 0, 17 1 0, 08 2 0, 15 Гастрошизис 0 0, 00 1 0, 09 6 0, 48 4 0, 32 4 0, 33 5 0, 41 3 0, 23 Синдром Дауна 13 1, 21 11 1, 01 11 0, 96 4 0, 32 17 1, 36 9 0, 74 6 0, 49 13 0, 98 Всего 79 7, 37 73 6, 69 97 8, 48 87 7, 01 115 9, 18 89 7, 37 86 7, 05 117 8, 79

ПРОБЛЕМЫ МОНИТОРИНГА Региональная Общая Повышение точности первичных данных Учет плодов с ВПР, (диагностика состояний выявленными пренатально с ВПР, число рождений)

АНАЛИЗ ПРОВЕРКИ УЧЕТНЫХ ФОРМ Ошибки заполнения (технические): • повторные карты в связи с неправильным заполнением • неполное заполнение полей • непроставленные диагнозы Ошибки диагностики: • несоответствие описания фенотипа диагнозу • неправильное кодирование диагнозов (использование трехзначных рубрик для кодирования)

Перспективы развития мониторинга • Увеличение числа регионов-участников • Переход на новую компьютерную программу ведения базы данных по мониторингу ВПР • Изучение эпидемиологии отдельных форм ВПР • Оценка эффективности программ профилактики ВПР

Спасибо за внимание