Молекулярные основы наследственных болезней. Строение клетки Ядерная

Молекулярные основы наследственных болезней.

Строение клетки Ядерная мембрана Митохондрия Цитоплазма Аппарат Гольджи Гладкий эндоплазматический ретикулум Хроматин Шероховатый эндоплазматический ретикулум Рибосомы Ядрышко Лизосома Ядро Центриоль

Строение ДНК: составные части нуклеотида

Виды азотистых оснований: пурины и пиримидины

Строение ДНК 5’конец 3’конец

Строение ДНК

Сравнение структуры ДНК и РНК

Золотое сечение

Золотое сечение в пропорциях молекулы ДНК Молекула ДНК, программа жизни, имеет в своей основе золотое сечение. Длина шага спирали ДНК 34 ангстрема, а ширина 21 ангстрем, соотношение этих чисел равно 0. 6180339 или золотому сечению. Двойная спираль ДНК имеет две бороздки, соотношение ширины которых 21 ангстрем к 13 ангстремам также равно числу 0. 6180339. 13, 21, 34 – это числа Фибоначчи, т. е. элементы ряда Фибоначчи. Малая бороздка Большая бороздка

Ядро клетки

Митохондрии Митохондриальная ДНК

ДНК Ядерная Гены Митохондриальная Экстрагенная ДНК

Строение гена Начало транскрипции Кодон инициации Трансляции (АТG) Прекращение транскрипции Кодон прекращения Трансляции (ТАА)

Генетический код Первое основание Второе основание Третье основа ние Урацил Аденин Гуанин Урацил Фенилаланин Лейцин Серин Тирозин Стоп Цистеин Стоп Триптофан Цитозин Лейцин Пролин Гистидин Глутамин Аргинин Аденин Изолейцин Метионин Треонин Аспарагин Лизин Серин Аргинин Гуанин Цитозин Валин Аланин Аспартат Глутамат Глицин У Ц А Г

Процесс передачи генетической информации от ДНК к белку включает транскрипцию, РНК-процессинг и трансляцию.

ДНК РНК-полимераза Транскрипция: процесс передачи генетической информации с ДНК на РНК Сайт начала транскрипции

РНК – процессинг: сплайсинг, кэппинг и полиаденилирование Первичная РНК поли. А 5’кэп Сплайсинг м. РНК m. РНК Белок

ТРАНСЛЯЦИЯ: Рибосомы Малая субъединица Большая субъединица

Эндоплазматический ретикулум: шероховатый (слева) и гладкий (справа)

Транспортная РНК Аминокислота Антикодон

ТРАНСЛЯЦИЯ

Репликация ДНК

Г Е Н Н Ы Е М У Т А Ц И И

Классификация генных мутаций согласно изменениям в структуре ДНК

Замена нуклеотида Замена единичного нуклеотида

Делеции Делеция одного нуклеотида

Синдром Элерса-Данлоса – результат делеций в гене коллагена.

Вставки (инсерции) Вставка единичного нуклеотида

Экспансия тринуклеотидных повторов Аминокислоты Тринуклеотидные повторы

Классификация генных мутаций по влиянию на функцию белкового продукта гена

Миссенс-мутации - результат замены одного нуклеотида. Аминокислоты Замена одного нуклеотида Замена одной аминокислоты

Нонсенс мутации результат замены одного нуклеотида. Аминокислоты Замена одного нуклеотида Прекращение синтеза белка

Сдвиг рамки считывания результат делеций или вставок некратного трем числа нуклеотидов. Аминокислоты Делеция некратного трем числа нуклеотидов

Сдвиг рамки считывания результат делеций или вставок некратного трем числа нуклеотидов. Аминокислоты Вставка некратного трем числа нуклеотидов

Резюме: • Генетическая информация хранится в ДНК, как линейная последовательность нуклеотидов: пуринов (аденин и гуанин) и пиримидинов (цитозин и тимин), связанных между собой сахаро-фосфатной основой. • Молекула ДНК состоит из двух антипараллельных нитей, удерживаемых в двойной спирали водородными связями между комплементарными парами оснований (G-C и A-T). • Рибонуклеиновая кислота (РНК) отличается от ДНК тем, что содержит рибозу вместо дезоксирибозы и основание урацил вместо тимина. • Гены, кодирующие протеины у высших организмов (эукариот) состоят из кодирующей (экзоны) и некодирующей (интроны) частей.

Резюме: • Генетический код универсален и состоит из триплетов (кодонов) нуклеотидов, каждый из которых кодирует аминокислоту, либо прекращение синтеза полипептидной цепи (стоп-кодон). Код является вырожденным, т. е. все аминокислоты (кроме двух) кодируются более чем одним кодоном. • Транскрипция – это процесс передачи информации с ДНК на РНК, т. е. синтез одноцепочечной комплементарной копии одной нити гена, которая известна как messenger РНК (m. РНК). • Трансляция – передача информации с РНК на белок: m. РНК транспортируется ядра в цитоплазму, при этом из нее удаляются некодирующие последовательности. В цитоплазме она связывается с рибосомами и служит матрицей для синтеза белка.

Резюме: • Репликация ДНК начинается во множестве точек и является полуконсервативной. При этом каждая из двух нитей является матрицей для синтеза комплементарной нити. • Мутации – наследуемое изменение генетического материала. По изменениям в последовательности ДНК гена различают замены нуклеотидов, вставки (инсерции) и делеции единичных или многих нуклеотидов. • По эффекту, оказываемому мутацией на функцию кодируемого геном белка, различают миссенс-мутации (ведут к замене аминокислоты), нонсенс мутации (через образование стоп-кодона ведут к остановке синтеза белка) и мутации со сдвигом рамки считывания (в результате делеции или вставки некратного трем числа нуклеотидов).

Спасибо за внимание !

ТРАНСЛЯЦИЯ Рибосома m. РНК (матрица) т. РНК Полипептид