Митохондриальное наследование Митохондрии-это клеточные органеллы которые имеют

Митохондриальное наследование

Митохондрии-это клеточные органеллы, которые имеют две высокоспециализированные мембраны (наружную и внутреннюю), кольцевую молекулу ДНК и собственные системы Транскрипции и трансляции. На мембранах митохондрий происходит окислительное фосфолирование , в процессе которого образуется АТФ. Геном митохондриальной ДНК полностью расшифрован. Он содержит гены для двух р. РНК, двадцать двух т. РНК и тринадцати полипептидов, которые участвуют в окислительном фосфолировании. Но есть гены , кодирующие митохондриальные белки, которые располагаются в ядре. Нарушения взаимодействия между митохондриальным и ядерным геномами является причиной появления митохондриальной патологии.

Митохондрии содержатся в цитоплазме клетки и наследуются иначе чем ядерные гены. Ядерные гены в каждой соматической клетке обычно представлены двумя аллелями (за исключением большинства сцепленных с полом генов у гетерогаметного пола). Один аллель унаследован от отца, другой от матери. Однако митохондрии содержат собственную ДНК, причем в каждой митохондрии человека обычно содержится от 5 до 10 копий кольцевой молекулы ДНК, и все они наследуются от матери. Когда митохондрия делится, копии ДНК случайным образом распределяются между ее потомками, а затем происходит удвоение ДНК. Если только одна из исходных молекул ДНК содержит мутацию, в результате случайного распределения такие мутантные молекулы могут накопиться в некоторых митохондриях. Митохондриальная болезнь начинает проявляться в тот момент, когда заметное число митохондрий во многих клетках данной ткани приобретают мутантные копии ДНК (пороговая экспрессия).

Мутации в митохондриях приводят к распространению опухоли.

Мутации в митохондриальной ДНК происходят по разным причинам, намного чаще, чем в ядерной. Это озачает, что митохондриальные болезни достаточно часто проявляются из-за спонтанных вновь возникающих мутаций. Иногда темп мутирования увеличивается из-за мутаций в ядерных генах, кодирующих ферменты , которые контролируют репликацию ДНК митохондрий. Состояние, когда все копии мт. ДНК одинаковы, называется гомоплазия. Если в мт. ДНК возникают мутации и копии мт. ДНК перестают быть идентичными, то наступает состояние гетероплазмии. Как уже было сказано, АТФ образуется на мембране митохондрий в процессе окислительного фосфолирования. Молекулы АТФ в организме человека являются источником энергии для химических реакций. Наиболее энергопотребляющей является нервная система, поэтому при возникновении митохондриальных болезней она страдает в превую очередь.

Вид молекулы адезинозинтрифосфата

Существует два класса митохондриальных болезней: Класс 1 -первичное нарушение окислительного фосфолирования. Класс 1 делится на 2 подкласс: а и b. Подкласс a-это заболевания, возникающие из-за мутации генов, которые кодируют митоходриальные т. РНК, р. РНК, а также гликопротеины. Подкласс b включает в себя заболевания, вызванные мутациями в ядерных генах, которые кодирую некоторые белки, необходимые для окислительного фоффолирования. Класс 2 включает в себя болезни, обусловленные мутациями ядерных генов, продукты которых поступают в митохондрии и нарушают транскрипцию, трансляцию или репликацию мт. ДНК.

- Чаще всего встречаются болезни, входящие в класс 1 а: атрофия дисков зрительных нервов Лебера (острая или подострая потеря центрального зрения) синдром Лея (подострая некрозирующая энцелофаломиопатия) синдромы эпилепсии, может быть нейросенсорная тугоухость) синдром пигментной дистрофии сетчатки. Чаще проявляется до 20 лет. синдром Кернса-Сайра (мозжечковые нарушения, сердечная недостаточность) синдром Пирсона (недостаточность поджелудочной железы) Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия паралич одного или нескольких черепно-мозговых нервов, иннервирующих мышцы глаза)