Миотония с мышечной гипертрофией или «Болезнь пульсирующих мышц» Подготовила Студентка 1 курса Педиатрического факультета Токарева Ольга
Миотония - это группа заболеваний, характеризующихся наличием миотонического феномена - замедленной релаксации мышцы после ее сокращения. Различают врожденную миотонию (болезнь Томпсено), атрофическую миотрофию (болезнь Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршманна), холодовую парамиотонию (болезнь Эйленбурга), парадоксальную миотонию и синдром Шварца-Джампела. ЭТИОЛОГИЯ Миотонии являются наследственными заболеваниями с аутосомнодоминантным или аутосомнорецессивным типом передачи. Часто наблюдаются при кровнородственном браке.
В зависимости от фактора, вызывающего миотонический феномен, заболевание подразделяют: на миотонию действия, перкуссионную миотонию и электромиографическую миотонию. Миотония действия: если больного попросить сжать кулак и быстро его разжать, то пациенту потребуется некоторое время на выполнение этого действия. Перкуссионная миотония проявляется мышечным сокращением при энергичном ударе молоточком. Электромиографическая миотония проявляется тем, что на электромиограмме появляются высокочастотные разряды, которые вначале увеличиваются по частоте, а затем уменьшаются. Феномен миотонии в данном случае обусловлен усилением нестабильности мембраны мышечного волокна.
Врожденная миотония (болезнь Томпсона) Врожденная миотония, или болезнь Томпсона, миотония Томпсона, наследуется по аутосомно-доминантному типу, но возможен аутосомно-рецессивный вариант заболевания, который характеризуется более ранним началом и более тяжелым течением болезни. Впервые заболевание проявляется в детском возрасте в 1012 лет, реже - с рождения или в более позднем возрасте. Клиническая картина в детском возрасте проявляется изменением голоса, особенно при плаче, ребенок начинает задыхаться, а после плача лицо медленно расслабляется. С возрастом проявляется типичный миотонический феномен. Больные предъявляют жалобы на локальное повышение мышечного тонуса. При этом мышечное сокращение нормальное, но расслабление значительно затруднено из-за характерной мышечной контрактуры или спазма. Подобное затруднение движения более всего выражено в жевательной мускулатуре, в кистях и пальцах, а при тяжелом течении заболевания - во всех группах мышц. Если больной повторяет одни и те же движения несколько раз подряд, то расслабление становится все более свободным и даже нормальным. После отдыха все проявления миотонического феномена повторяются вновь. Пассивные движения не приводят к развитию миотонической контрактуры ("произвольная миотония").
Врожденная миотония (болезнь Томпсона)
При объективном обследовании пациента отмечаются признаки повышенной механической возбудимости мышц: при ударе молоточком в мышце появляется "ямка" или "валик", которые могут сохраняться в течение 1 -1, 5 мин. Патогномоничным симптомом является "ямка" в языке при ударе перкуссионным молоточком. Характерным является симптом "механической миотонии", когда при ударе по возвышению большого пальца тот приводится и остается в таком положении некоторое время. Постепенно у больных миотонией Томпсона формируется мышечная гипертрофия, что клинически проявляется атлетическим телосложением. Отличительным признаком является то, что внешний вид пациента не соответствует действительной силе мышц, которая в большинстве случаев значительно снижена. Сухожильные рефлексы нормальные или отсутствуют. Ухудшение клинических проявлений миотонии регистрируется на холоде, при больших физических нагрузках, а у женщин - во время беременности. При тяжелом течении заболевания у больного может развиться генерализованный миотонический спазм при попытке удержать равновесие, при толчке или во время прыжка. В подобном случае пациент падает и остается лежать некоторое время. Миотония Томпсона протекает обычно мягко, в редких случаях возможно прогрессирование миотонического феномена. У некоторых больных с возрастом наблюдается сглаживание клинической симптоматики болезни.
Болезнь Россолимо. Баттена-Штейнерта. Куршманна Атрофическая миотония
Атрофическая миотония, или болезнь Россолимо-Баттена-Штейнерта. Куршманна, - наследуется по аутосомно-доминантному типу и относится к группе мультисистемных. В литературе встречаются описания данного заболевания под названием "дистрофическая миотония" или "миотоническая дистрофия". Первые клинические проявления заболевания обычно регистрируются в возрасте 15 -35 лет. Мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой. В начале болезни на первый план выступает миотонический синдром, проявления которого постепенно угасают по мере развития парезов и атрофии. В дальнейшем у пациента нарастают симптомы миопатии. Мышечные атрофии сопровождаются снижением мышечной силы. Для данного заболевания характерно своеобразное распространение атрофии: поражаются мышцы лица, шеи, жевательная мускулатура, а в дальнейшем - мышцы верхних и нижних конечностей. Слабость круговой мышцы глаза клинически проявляется птозом.
Спасибо за внимание!)
Скачать презентацию Миотония с мышечной гипертрофией или Болезнь пульсирующих мышц
болезнь пульсирующих мышц.pptx