Миопатия Дюшена Выполнила Зелепукина Анастасия КСПД 1

Миопатия Дюшена Выполнила : Зелепукина Анастасия КСПД 1. 1

Одной из самых грозных первичных мышечных дистрофий, которая начинается в раннем детстве и приводит к летальному исходу до достижения больным 25 -летнего возраста, является миопатия Дюшена (полное название – прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена). Краткая характеристика миопатии Дюшена Заболевание было впервые описано в 1868 году Дюшеном (Duchenne) и является генетическим. Встречается болезнь у одного из 3 -3, 5 тысяч новорожденных мальчиков и обнаруживается в возрасте 1, 5 -3 лет и быстро прогрессирует. Обычно больные не доживают даже до 30 -летнего возраста (по некоторым данным, и вовсе многие умирают в возрасте 20 -22 лет). Распространению процесса гипотрофии мышц свойственен восходящий характер: ü Сначала в процесс вовлекаются мышцы тазового пояса, а также мышцы проксимальных отделов ног (нижних конечностей) ü Затем страдают мышцы спины и плечевого пояса ü После этого очередь доходит до проксимальных отделов рук (верхних конечностей) Уже в самом начале заболевания угасают или значительно снижаются коленные рефлексы, при этом сухожильные рефлексы рук и Ахиллов рефлекс сохраняются ещё очень длительное время. Другие признаки этого заболевания: прогрессирование кифоза, лордоза или других вторичных деформаций позвоночника ; искривление грудной клетки (она становится килевидной или седловидной), стоп ; развиваются ретракции сухожилий на фоне контрактур в суставах ; очень часто при миопатии Дюшена наблюдаются проблемы с сердцем, а именно кардиомиопатия, симптомами которой становятся аритмия и гипертрофия левого желудочка; хотя обычно при миопатиях интеллект не страдает, в этом случае у 25 -30% пациентов наблюдается олигофрения (а именно, в степени дебильности) , у остальных больных интеллект сохранен. Прогноз заболевания неблагоприятный – миодистрофия Дюшена быстро прогрессирует, больные теряют способность к самостоятельной ходьбе после 10 -12 лет, а умирают в молодом возрасте по причине интеркуррентных инфекций (дыхательной недостаточности) или от сердечной недостаточности.

Причины Миопатия Дюшена является наследственным заболеванием, причем носителями его гена являются представительницы женского пола. Наследуется эта миопатия по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Более того, около трети всех случаев выявления миопатии Дюшена вызваны новыми мутациями генов. Болеют исключительно мальчики. Из всего многообразия миопия эта является наиболее злокачественной и быстро прогрессирующей. Хотя миопатия Дюшена является наследственным заболеванием, в 30% случаев причиной является генная мутация.

Симптомы заболевания Заболевание начинает проявляться в возрасте 1, 5 -5 лет, его первыми признаками являются: § Неустойчивость, двигательная неловкость. § Постоянные спотыкания и падения во время ходьбы, что развивает у ребенка страх перед ходьбой, чем обусловлена двигательная пассивность. § Ребенку сложно подниматься по лестнице, а походка становится вразвалочку, «утиной» . § Также затруднительным становится подъем из положения лежа или сидя – ребенок прибегает к так называемым «приемам Гроверса» — это «взбирание по самому себе» и «взбирание лесенкой» . § Яркий признак миопатии Дюшена – мнимая гипертрофия мышц, особенно икроножных: на самом деле происходит не развитие мышц, а их перерождение в жировую и соединительную ткани. § Как уже упоминалось, одним из симптомов миопатии Дюшена является поражение сердца, причиной которого, по мнению зарубежных исследователей, становится недостаток в кардиомиоцитах дистрофина. § Наблюдаются признаки миопатии в биоптатах мышц скелета. § Со временем, по мере прогрессирования мышечной дистрофии развиваются контрактуры крупных суставов, наблюдается эквиноварусная деформация стопы. § Ближе к 10 -12 годам ребенок уже не может передвигаться самостоятельно и вынужден пользоваться инвалидным креслом. § К 15 годам развивается глубокая инвалидизация больного.

Диагностика ü Диагностика миодистрофии Дюшена ставится на основании следующих результатов осмотра и анализов: На ЭКГ выявляется поражение миокарда латеральной и задне-нижней стенок левого желудочка, что определяется по следующим показателям: высокий зубец наблюдается в отведении V 6; глубокий зубец Q наблюдается в отведениях V 6, a. VF, 2 и 3. Также исследуется содержание дистрофина в мышечной ткани (при этом заболевании дистрофия не выявляется). В ходе биохимических исследований в плазме крови определяется активность КФК (фермента креатинфорсфокиназы), которая обычно существенно повышена (в том числе у носительниц гена). Иногда для уточнения источника исследуются изоферменты КФК. Проводится также генодиагностика. Фибрилляции на ЭМГ сообщают о некрозе мышечных волокон. Биопсия мышц является одним из основных методов диагностики миопатии Дюшена, причем выбирается умеренно пораженная мышца, поскольку очень ослабленная и существенно пострадавшая мышца окажется неинформаивной. Наиболее достоверными являются анализы на активность в сыворотке мышечных ферментов, биопсия мышц и ЭМГ (электромиография).

Лечение миопатии Дюшена При таком тяжелом и быстро прогрессирующем заболевании лечение малоэффективно, обычно в комплексной поддерживающей терапии применяются следующие препараты: Группа препаратов, улучшающих обмен веществ в организме: витамины группы В, Е, аминокислоты, препараты кальция, анаболические гормоны, калия оротат. Применяется лечение прозерином, галантамином, оксазилом. Лечение проводится курсами и, предпочтительнее, в стационаре: ЛФК (особенно замедляющая образование контрактур), так же, как и пассивное растяжение больных мышц, массаж, электрофорез прозерина, лидазы, кальция хлорида, ванны, индуктотермия. Курс лечения повторяется каждые 6 -8 недель, а неподвижных детей предпочтительнее лечить на дому. Последние годы популярным стало лечение глюкокортикоидами (по схеме через день), которое продлевает жизнь ещё на несколько лет. Больному миопатией Дюшена нужно обязательно наблюдаться у врача-кардиолога. Отдельно стоит отметить важность полноценного питания, в котором обязательно должны присутствовать растительные жиры и белки животного происхождения. Стоит избегать крепкого чая, кофе, алкоголя, пряностей, сахара, капусты и картофеля. В рацион должны входить свежие или приготовленные щадящим способом овощи, фрукты, кисло-молочные продукты, овсяная крупа, яйца, мед, морковь, орехи.

Профилактика заболевания затруднена ввиду генетических причин его возникновения, вот почему особо важную роль играет генетическое консультирование тех семей, в которых выявлена отягощенная наследственность. Новейшие методы и разработки молекулярной генетики помогают достоверно определить природу мутации гена, «вычислить» прогноз его заболевания, но самое главное – такие методы позволяют провести перинатальное обследование в случае повторной беременности.

Спасибо за внимание