Міодистродфія Дюшена Підготувала студентка 4 курсу

• Міодистродфія Дюшена Підготувала: студентка 4 курсу 3 а групи Дегтярук Ольга

Псевдогіпертрофічна форма Дюшена. • Захворювання описане Дюшеном у 1853 р. • Тип успадкування — рецесивний, зчеплений зі статтю, тобто Х-хромосомний тип. • Хворіють переважно хлопчики. • У жінок-носіїв іноді спостерігаються мікросимптоми (ураження м'язів попереково-крижової ділянки тощо).

Клініка. • Ознаки захворювання проявляються у перші три роки життя дитини. • Уже на 1 -му році привертає до себе увагу затримка дітей у моторному розвитку. • Вони пізно починають сідати, вставати, ходити. • У 2 — 3 роки з'являється м'язова слабкість, патологічне м'язове стомлення, що проявляються під час навантаження. • Виявляються атрофії м'язів таза та проксимальних відділів ніг.

• Типовим, «класичним» , симптомом захворювання є псевдогіпертрофія, в основному литкових, рідше — дельтоподібних м'язів ( «литки гнома» ). • Псевдогіпертрофія — це стан, коли атрофічні м'язові волокна замінюються жировою тканиною, внаслідок чого збільшується обсяг м'язів. • Характерним є також зниження рефлексів, зокрема колінних. • Спостерігається ретракція (ущільнення) сухожилка, особливо Ахіллового. • Дитині важко підніматися сходами, вона не може стрибати, з великим зусиллям підводиться з підлоги. • Через деякий час настає слабкість і атрофія м'язів плечового пояса.

• Однією з відмінних рис міодистрофії Дюшена є поєднання атрофії м'язів з патологією кістково-суглобової, серцево-судинної та нейроендокринної систем. • Кістково-суглобові порушення характеризуються деформаціями хребта, стоп, груднини. • .

На рентгенограмах спостерігаються звуження кістково-мозкового каналу, виснаження кіркового шару довгих діафізів трубчастих кісток.

• Серцево-судинні розлади клінічно проявляються лабільністю пульсу, артеріального тиску, глухістю тонів серця. • На ЕКГ реєструються зміни міокарда, блокада ніжок пучка Гіса тощо. • У 30 — 50 % хворих зустрічаються нейроендокринні порушення. • Найчастіше спостерігається синдром Іценка — Кушінга, адипозогенітальна дистрофія. • Для цієї форми міопатії характерна розумова відсталість дитини (від легкої дебільності до імбецильності).

• Симптом «драбинки»

Перебіг захворювання • Швидко прогресуючий, злоякісний. • Захворювання починається у 3 -х річному віці, швидко прогресує і швидко призводить до повного знерухомлення хворого. • У дітей віком 7 — 10 років виникають глибокі рухові розлади, а у 14— 15 років дитина виявляється прикутою до ліжка. • Можливий розвиток ожиріння диспластичного характеру. • Зміни розумового розвитку проявляються у різних сім’ях відставанням до ступеня дебільності, імбецильності або легкого гальмування психічних процесів. • На пізніх стадіях захворювання формуються контрактури суглобів та деформації хребта. • Летальний наслідок наступає на 20 році життя.

Діагностика Діагноз ставиться на підставі даних Ø клініко-генеалогічного аналізу, Ø клінічних особливостей захворювання : початок у 1— 3 роки, симетричні атрофії проксимальних груп м'язів, їх розвиток у висхідному напрямку, псевдогіпертрофії литкових м'язів, грубі соматичні та нейроендокринні розлади, розумова відсталість, швидкий злоякісний перебіг захворювання). Ø Мають значення також дані біохімічних досліджень (підвищення у сироватці крові рівня КФКм — у 30 — 50 разів вище від норми), електроміографії та патоморфології, що виявляють первинном'язовий тип ураження. Захворювання слід диференціювати із спінальною аміотрофією Вердніга—Гофмана, рахітом, уродженим вивихом стегна.

Лікування • Традиційного лікування не існує, через специфіку хвороби. Можливим способом може бути лише генна терапія. • Застосування генної терапії при лікуванні подібного синдрому у мишей дало деякі позитивні наслідки. На людині не застосовувалось.

• Дякую за увагу!