МІНЛИВІСТЬ ГЕНЕТИЧНОГО МАТЕРІАЛУ
мінливість спадкова неспадкова
КЛАСИФІКАЦІЇ МУТАЦІЙ За проявом у гетерозиготі За характером зміни фенотипу За напрямом За локалізацією За можливістю спадкування За характером змін геному За причиною виникнення
приклади типів мутацій
Людина: Синдром Марфана (арахнодактилія, серце, кришталик) Галактоземія (галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза) розумова відсталість, цироз печінки, сліпота
Неоцентромери в каріотипі людини
дволанцюговий розрив центромера
дицентрична хромосома ацентричний фрагмент, який втрачається дволанцюговий розрив центромера
робертсонівська транслокація фрагмент, який втрачається
поліплоїдний мітоз диплохромосоми Поліплоїдії
Поліплоїдні ряди
AAaa AAaa
АЛЛОПОЛІПЛОЇДІЯ
Анеуплоїдії Нулісомія - втрата пари гомологічних хромосом (2n-2) Моносомія - втрата однієї хромосоми (2n-1) Трисомія - три гомологічних хромосоми (2n+1) Тетрасомія - чотири гомологічних хромосоми (2n+2)
Синдром Дауна (трисомія 21)
Трисомії та вік матері
Синдром Едвардса (трисомія 18)
Синдром Патау (трисомія 13)
Синдром Шерешевського-Тернера (моносомія Х)
Закон М.І. Вавілова Генетично близькі види та роди характеризуються подібними рядами спадкової мінливості АЛЬБІНОСИ
Нерозходження хромосом в мейозі І Нерозходження хромосом в мейозі ІІ
Синдром Прадера-Вилли 46 XY дві 15 хр. від матері Синдром Ангельмана 46 XY дві 15 хр. від батька Парентальні дисомії
Причини спонтанних мутацій Пошкодження ДНК при метаболізмі (помилки трьох Р) Вікові зміни метаболізму та фізіологічний стан (стрес) Переміщення по геному мобільних елементів (Мелвін Грін: до 80% спонтанних мутацій) Наявність генів-мутаторів
Частота спонтанних мутацій
Шпильки Экспансия
Причини індукованих мутацій Дія фізичних мутагенів Дія хімічних мутагенів Дія біологічних мутагенів (вірусні інфекції та вакцинація)
Втрата азотистих основ утворення АП сайтів нуклеотидні заміни делеції розриви
Модифікації азотистих основ
Оксидативні пошкодження нуклеотидні заміни розриви делеції