МІНЛИВІСТЬ ГЕНЕТИЧНОГО МАТЕРІАЛУ мінливість спадкова мутаційна точкові

МІНЛИВІСТЬ ГЕНЕТИЧНОГО МАТЕРІАЛУ

мінливість спадкова мутаційна точкові мутації геномні мутації хромосомні мутації комбінативна неспадкова

КЛАСИФІКАЦІЇ МУТАЦІЙ 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. За проявом у гетерозиготі За характером зміни фенотипу За напрямом За локалізацією За можливістю спадкування За характером змін геному За причиною виникнення

приклади типів мутацій

Людина: Синдром Марфана (арахнодактилія, серце, кришталик) Галактоземія (галактозо-1 -фосфатуридилтрансфераза) розумова відсталість, цироз печінки, сліпота

Неоцентромери в каріотипі людини

центромера дволанцюговий розрив

центромера дволанцюговий розрив дицентрична хромосома ацентричний фрагмент, який втрачається

робертсонівська транслокація фрагмент, який втрачається

Поліплоїдії поліплоїдний мітоз диплохромосоми

Поліплоїдні ряди Рослина Пшениця та овес Основне Число хромосом гаплоїдне число у видів 7 14, 28, 42 7 14, 21, 28, 35, 42, 56, 70 Хризантема 9 18, 27, 36, 45, 54, 63, 72, 81, 90 Щавель 10 20, 40, 60, 80, 100, 120, 200 Троянда

AAaa

АЛЛОПОЛІПЛОЇДІЯ

Анеуплоїдії Нулісомія - втрата пари гомологічних хромосом (2 n-2) Моносомія - втрата однієї хромосоми (2 n-1) Трисомія - три гомологічних хромосоми (2 n+1) Тетрасомія - чотири гомологічних хромосоми (2 n+2)

Синдром Дауна (трисомія 21)

Трисомії та вік матері

Синдром Едвардса (трисомія 18)

Синдром Патау (трисомія 13)

Синдром Шерешевського-Тернера (моносомія Х)

Закон М. І. Вавілова Генетично близькі види та роди характеризуються подібними рядами спадкової мінливості А Л Ь Б І Н О С И

Нерозходження хромосом в мейозі ІІ

Парентальні дисомії Синдром Прадера-Вилли 46 XY дві 15 хр. від матері Синдром Ангельмана 46 XY дві 15 хр. від батька

Причини спонтанних мутацій Пошкодження ДНК при метаболізмі (помилки трьох Р) Вікові зміни метаболізму та фізіологічний стан (стрес) Переміщення по геному мобільних елементів (Мелвін Грін: до 80% спонтанних мутацій) Наявність генів-мутаторів

Частота спонтанних мутацій Організм та ознака Частота Бактеріофаг Т 2 Коло хозяїв 3*10 -9 E. Coli Стійкість до стрептоміцину 4*10 -10 Drosophila melanogaster Жовте тіло Білі очі 1*10 -4 4*10 -5 Homo sapiens Хорея гентингтона Ретинобластома Ахондроплазія Полікістоз нирок 1*10 -6 1*10 -5 1, 3*10 -5 1, 2*10 -4

Шпильки Экспансия

Причини індукованих мутацій Дія фізичних мутагенів Дія хімічних мутагенів Дія біологічних мутагенів (вірусні інфекції та вакцинація)

Втрата азотистих основ ь утворення АП сайтів ь нуклеотидні заміни ь делеції ь розриви

Модифікації азотистих основ

Оксидативні пошкодження ь нуклеотидні заміни ь розриви ь делеції