Министерство Здравоохранения Украины ГУ «Днепропетровская медицинская академия» Кафедра патологической анатомии и судебной медицины Синдром Гетчинсона -Гилфорда Подготовила: Карпенко Екатерина I мед. Факультет III курс 6 -Б группа (18 десяток) Днепропетровск, 2013
Прогери я или синдром Гетчинсона-Гилфорда (др. -греч. προσ- — сверх, γέρων — старик) — один из редчайших генетических дефектов. Эту болезнь называют ещё детской старостью. В народе -"собачья старость".
Прогерия характеризуется преждеврменным старением Синдром описан впервые в 1886 году. С тех пор зафиксировано не более 100 случаев его проявления.
Прогерия не является наследственной болезнью. Точечная мутация возникает заново у каждого больного.
Это крайне редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения примерно в 8 -10 раз. Дети, страдающие прогерией, выглядят нормальными в течение 6 -12 месяцев после рождения. Проще говоря, ребенок за один год стареет на 10 -15 лет.
Фенотип больного прогерией Карликовый рост Маленький вес Деформация костей Атрофический изменения дермы Гипоплазия внутренних органов Атрофия мышц
Эти дети обычно умирают в 13 -14 лет просто «от старости» . Точнее, от тех болезней, что характерны для глубокой старости.
Так что же является причиной прогерии? Пусковым механизмом в развитии прогерии является токсический белок прогерин, синтезируемый мутированной формой гена LMNA из белка ламина А.
Лечение • Физиотерапия • Диетическое лечение • Низкие дозы аспирина для профилактики инсульта и инфаркта • Хирургические методы лечения • Шунтирование артерии • Ангиопластика ингибитор фарнизилтрансферазы
В искусстве • В романе А. Реутова «Хакеры Сновидений» . • В романе Чака Паланика «Призраки» один из героев — мистер Уиттер, на самом деле не старик, каким его считают остальные персонажи, а 13 -летний юноша, больной прогерией. • Персонаж фильма «Бегущий по лезвию» Дж. Ф. Себастьян. • В фильме Руджеро Деодат «Призрак смерти» узнает, что болен прогерией • В книге братьев Стругацких «Жук в муравейнике»
Леон Бота довольношироко известен как диджей и представитель хип-хоп движения, худож ник.
Также о прогерии упоминается в фильме «Загадочная история Бенджамина Баттона» . В котором рассказывается о человеке который родился старым, и с возрастом он молодел.
Спасибо за внимание