Министерство здравоохранения РФ Северный государственный медицинский университет Кафедра

Министерство здравоохранения РФ Северный государственный медицинский университет Кафедра детских инфекционных болезней Зав. Кафедры: д. м. н. , доцент Самодова О. В. Преподаватель: д. м. н. , доцент Самодова О. В. Миопатия Дюшенна Выполнила студентка 6 курса 6 группы педиатрического факультета Никулина К. В. Архангельск, 2015

Миопатия Дюшенна (прогрессирующая мышечная дистрофия, псевдогипертрофическая миопатия)Хроническое прогрессирующее наследственное нервномышечное заболевание, характеризующееся первичным поражением мышц.

• Заболевание впервые описал Жульем Бенджамин Аманд Дюшенн в 70 -ые годы XIX века, французский невролог и «отец электротерапии» .

Этиология. • Наследуется по рецессивному типу, связанному с Ххромосмой. • Мутации в гене дистрофина могут быть унаследованы или возникать спонтанно в период внутриутробного развития. • Нарушаются обменные процессы вплоть до некроза. • Частота встречаемости 1: 3500 новорожденных

Клиническая картина. 1. Преклиническая стадия (1 -3 года): гиперферментемия, ЭКГ- и ЭМГ- изменения, отставание в моторном развитии; 2. Первых клинических проявлений (3 -6 лет): гипотония мышц тазового дна и проксимальных отделов нижних конечностей; носит восходящий характер.

3. Стадия выраженных клинических изменений (6 -8 лет): - Утиная походка - «Осиная» талия - Гиперлордоз поясничного отдела

- Крыловидные лопатки

- Псевдогипертрофия икроножных мышц

- Прием Говерса

- Деформации грудной клетки; - Контрактуры- обездвиживание к 1014 годам; - Прогноз неблагоприятный (смерть до 30 -летнего возраста)

Внемышечные проявления. • интеллект не страдает, но у 25 -30% пациентов наблюдается олигофрения в степени дебильности; • Кардиомиопатия (аритмия, признаки гипертрофии ЛЖ).

Диагностика. • Биохимический анализ крови (КФК, АСТ, АЛТ, ЛДГ); • ЭКГ (поражение миокарда латеральной и задненижней стенок левого желудочка); • ЭМГ (Снижение амплитуды и длительности потенциала двигательной единицы, полифазность, фибрилляции); • Биопсия: разнокалиберные мышечные волокна, небольшие группы некротизированных и регенерирующих волокон; большинство мышечных волокон заменены соединительной и жировой тканью, недостаточности дистрофина; • Медико-генетическое консультирование.

Дифференциальная диагностика с хроническими гепатитами • В преклинической стадии: задержка в моторном развитии, гиперферментемия (АЛТ, АСТ в 2 -5 раз повышены). • Быстрое прогрессирование процесса с развитием характерной клинической картины.

Спасибо за внимание!