Механизмы определения пола и наследование сцепленное с полом

Механизмы определения пола и наследование, сцепленное с полом

Почему самцов и самок обычно примерно поровну?

Открытие половых хромосом

Нэтти Стивенс (1861 -1912)

Половые хромосомы дрозофилы • Самки – гомогаметный пол, самцы – гетерогаметный

Почему мальчиков и девочек рождается поровну

Основные хромосомные механизмы определения пола

Зависящее от температуры (инкубации яиц) определение пола у трех представителей класса пресмыкающихся: грифовая и красноухая черепахи и аллигатор.

Средовое определение пола Bonellia

Средовое определение пола дафний

Механизмы определения пола позвоночных

Механизм определения пола у дрозофилы • Особи генотипа XX – самки, генотипа XY – самцы (норма) • Особи генотипа X 0 - самцы, но стерильные • Особи генотипа ХХХ – «сверхсамки» (стерильные) Пол определяется отношением числа X-хромосом к числу наборов аутосом - X: A. • X: A =1 - пол женский, X: A = 0, 5 - пол мужской

Билатеральные гинандроморфы У насекомых нет половых гормонов!

Механизм определения пола у человека • Генотип ХО – женщины (бесплодны) (синдром Тернера) • Генотип ХХХ – женщины (практически нормальны) • Генотип ХХУ – мужчины (бесплодны) (синдром Клайнфельтера) • Генотип ХУУ – мужчины (высокий рост, повышенная склонность к правонарушениям)

Механизм определения пола у человека • Мужской пол определяется наличием У-хромосомы, женский развивается «по умолчанию» (? )

Структура Y-хромосомы человека

Мышь с половым генотипом XX, трансгенная по гену SRY(справа), в норме локализованным на Y-хромосоме, обладает фенотипом самца

Самки XY тоже бывают!

В развитии пола участвуют гены Xхромосомы, Y-хромосомы и аутосом

Наследование признаков, сцепленных с полом Y-хромосома у млекопитающих и мух, W-хромосома у птиц не содержит большинства генов!

Наследование окраски глаз у дрозофилы А – красные глаза, a – белые глаза

Наследование окраски глаз у дрозофилы

Дальтонизм – Х-сцепленный признак

Разные типы дальтонизма

Гипертрихоз – Y-сцепленный признак

Особенности проявления признаков, сцепленных с полом У самок млекопитающих в каждой клетке работает только одна из Ххромосом – вторая «выключается» на ранней стадии развития зародыша Мэри Фрэнсис Лайон (1961)

Тельца Барра

Мозаицизм самок

Трехцветные кошки – всегда самки

Особенности инактивации Х-хромосом • «Выключаются» все Х-хромосомы, кроме одной • Инактивация Х-хромосом неполная

Уровни определения пола у человека • Хромосомное определение пола • Гонадное определение пола • Фенотипическое определение пола (внешние половые признаки) • Психологическое определение пола (особенности работы мозга) • Социальное определение пола (выбор половой роли) • Юридическое определение пола (запись в паспорте)

Синдром тестикулярной феминизации • Хромосомный пол мужской • Гонадный пол мужской (семенники в полости тела) • Фенотипический пол женский • Психологический пол мужской • Социальный обычно женский • Юридический пол женский, для участия в спортивных состязаниях мужской • 1: 65. 000

Причина – мутация рецептора андрогенов • Андрогены – мужские половые гормоны • Вырабатываются в семенниках и надпочечниках • Гормоны нормальные, рецептор мутантный • Женские половые гормоны из надпочечников действуют на ткани • В мозге андрогены превращаются в эстрогены…

Тестикулярная феминизация?

Болезни, сцепленные с полом (Х-сцепленные) • Частота Х-сцепленного аллеля, связанного с заболеванием, в популяции – 1% • Вероятность заболеть для мальчика – 1% • Вероятность заболеть для девочки - ? • < 0, 01% !

• Женщина-носительница гена дальтонизма вступает в брак со здоровым мужчиной. Какова вероятность проявления дальтонизма среди ее детей?

• У самки дрозофилы две Х-хромосомы склеены и при образовании гамет попадают в одну яйцеклетку (во вторую не попадают проловые хромосомы). • Какое будет получено соотношение полов в потомстве при ее скрещивании с нормальным самцом? На сколько % будет снижена плодовитость?

• У кур встречается сцепленный с полом летальный ген, который вызывает гибель цыплят до рождения. Самка, скрещенная с гетерозиготным по этому гену самцом (у птиц гетерогаметный пол - мужской), дала 120 живых цыплят. Какой % среди них самцов и какой самок?

• У кур аллель золотистой окраски S доминирует над аллелем серебристой окраски s, причем ген этот находится в половой хромосоме. При каких генотипах родителей можно определить пол цыплят по окраске?