Скачать презентацию Методы изучения изменчивости человека в норме и патологии Скачать презентацию Методы изучения изменчивости человека в норме и патологии

генетика Лекция 5 .ppt

  • Количество слайдов: 19

Методы изучения изменчивости человека в норме и патологии Лекция № 5 Методы изучения изменчивости человека в норме и патологии Лекция № 5

1. Генеалогический метод - n n анализ закономерностей наследования тех или иных признаков человека 1. Генеалогический метод - n n анализ закономерностей наследования тех или иных признаков человека на основе составления родословной. (предложен Ф. Гальтоном). Метод применим, если известны прямые родственники: предки обладателя данного наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений потомки пробанда в нескольких поколениях.

Правила составления родословной n n n Римскими цифрами сверху вниз нумеруют поколения арабскими слева Правила составления родословной n n n Римскими цифрами сверху вниз нумеруют поколения арабскими слева направо – последовательность родившихся сибсов. Сибсы – потомки одних и тез же родителей независимо от пола.

Система обозначения в родословных человека: Система обозначения в родословных человека:

Анализ наследования признаков Аутосомно доминантный тип наследования: n полидактилия n брахидактилия n веснушки n Анализ наследования признаков Аутосомно доминантный тип наследования: n полидактилия n брахидактилия n веснушки n катаракта глаза n хрупкость костей и др.

Аутосомно-рецессивный тип наследования: n рыжие волосы n альбинизм n фенилкетонурия n подверженность полиомиелиту и Аутосомно-рецессивный тип наследования: n рыжие волосы n альбинизм n фенилкетонурия n подверженность полиомиелиту и др.

Сцепленное с полом наследование n n Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный тип наследования гемофилия дальтонизм Сцепленное с полом наследование n n Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный тип наследования гемофилия дальтонизм

Сцепленный с Х-хромосомой доминантный тип наследования: n Сцепленный с Y-хромосомой тип наследования: гипертрихоз Сцепленный с Х-хромосомой доминантный тип наследования: n Сцепленный с Y-хромосомой тип наследования: гипертрихоз

n Генеалогический метод широко используется и как метод диагностики болезней с наследственной природой, что n Генеалогический метод широко используется и как метод диагностики болезней с наследственной природой, что имеет большое значение для медико-генетических консультаций

2. Цитогенетический метод цитологический анализ кариотипа человека в норме и патологии. Метод позволяет n 2. Цитогенетический метод цитологический анализ кариотипа человека в норме и патологии. Метод позволяет n точно учитывать аномалии хромосом n изучать старение тканей n устанавливать мутагенное действие факторов внешней среды на человека и др.

n распознавать хромосомные заболевания, как синдром Дауна (трисомия 21), трисомия Х, синдром Шерешевского-Тернера, синдром n распознавать хромосомные заболевания, как синдром Дауна (трисомия 21), трисомия Х, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера и др.

3. Близнецовый метод n Близнецами называют одновременно родившихся особей у однополых животных. Близнецы Однояйцевые 3. Близнецовый метод n Близнецами называют одновременно родившихся особей у однополых животных. Близнецы Однояйцевые или идентичные близнецы развиваются из одного яйца, оплодотворенного одним сперматозоидом. (полиэмбриония). Наследственно идентичны и одного пола. Разнояйцевые близнецы развиваются из одновременно овулировавших нескольких яйцеклеток, оплодотворенных разными сперматозоидами. Наследственно разные, одного или разного пола.

Критерии для определения типа близнецов: n n n однояйцевые близнецы всегда одного пола, разнояйцевые Критерии для определения типа близнецов: n n n однояйцевые близнецы всегда одного пола, разнояйцевые – могут быть как одного пола, так и разных полов; наличие сходства (конкордантности) у однояйцевых близнецов и несходства (дискордантности) у разнояйцевых близнецов по многим признакам; трансплантация тканей у однояйцевых близнецов столь же успешна, как и автотрансплантация; у разнояйцевых близнецов она невозможна в силу иммунологической несовместимости.

Значение близнецового метода: позволяет выяснить n влияние условий внешней среды на формирование признаков n Значение близнецового метода: позволяет выяснить n влияние условий внешней среды на формирование признаков n наследственную предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрения, туберкулез, рахит и др. ; n роль среды в возникновении болезней: корь, скарлатина и др.

4. Онтогенетический метод n Позволяет диагностировать гетерозиготное носительство в онтогенезе для своевременного проведения медикаментозного 4. Онтогенетический метод n Позволяет диагностировать гетерозиготное носительство в онтогенезе для своевременного проведения медикаментозного лечения, а также для определения вероятного риска иметь больного ребенка при наследственном неблагополучии семей.

5. Биохимический метод - n определении в крови и моче активности ферментов или содержания 5. Биохимический метод - n определении в крови и моче активности ферментов или содержания некоторых продуктов метаболизма. выявляют нарушения в обмене веществ, возникающие при различных патологических состояниях и обусловленные наличием в генотипе неблагоприятного сочетания аллельных генов.

6. Популяционный метод n позволяет изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих 6. Популяционный метод n позволяет изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях.