МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ 1 основные специфические 2

МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ: 1. основные специфические • • 2. генеалогический, близнецовый, цитогенетический, популяционно статистический, онтогенетический, так и дополнительные, применяемые совместно с основными • • • биохимический (онтогенетический), микробиологический, иммунологический и др.

Биохимический метод – изучение химического состава организма. Метод основан на изучении активности ферментных систем. Для исследования берутся: • • • моча, пот, плазма и сы воротка крови, форменные элементы крови, культуры клеток (фибробласты, лимфоциты).

Биохимическую диагностику проводят в два этапа: • На первом этапе отбирают предположительные случаи заболеваний, имеющих какое то наследственное отклонение от нормы. Такая программа называется просеивающей, или скрининг программой. Для этого этапа обычно используется небольшое количество простых, доступных методик (экспресс методов). • Второй этап более трудоемкий и дорогостоящий проводится с целью уточнения диагноз заболевания (подтверждение диагноза или отклонение при ложно положительной реакции на первом этапе). Для этого используются современные высокоточные технологии: • • • жидкостная хроматография, масс спектрометрия, магнитная резонансная спектроскопия, бомбардировка быстрыми нейтронами. электрофо реза и др.

Показания для применения биохимических методов: умственная отсталость неясной этиологии; снижение зрения и слуха; непереносимость некоторых пищевых продуктов; судорожный синдром, повышенный или пониженный тонус мышц и др. Несмотря на сложность и дороговизну, биохимическим методам принадлежит ведущая роль в диагностике моногенных наследственных болезней.

Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов.