Mendelistická genetika a Mendelovy zákony http www jic

Mendelistická genetika a Mendelovy zákony http: //www. jic. ac. uk/germplas/pisum/zgs 4 f. htm

Základní genetické pojmy: • GEN - úsek DNA molekuly, který svojí primární strukturou určuje primární strukturu jiné makromolekuly (polypeptidu, netranslatované RNA) • GENOM – soubor všech genů • GENOTYP – genetická konstituce 1 lokusu nebo genetická konstituce všech lokusů

• LOKUS – místo na chromozomu = lokalizace alely • ALELA - konkrétní (alternativní) forma genu Alela - standardní polymorfismus alel = více standardních alel pro 1 gen - mutantní – 2 a více mutantních alel pro 1 gen = mnohotná alelie = alelická heterogenita

• HOMOZYGOT – alely identické – tvoří 1 typ gamet • HETEROZYGOT – alely různé – tvoří různé gamety A A A meiosa A A A a a meiosa A A a a

Vztah alel u heterozygota : dominance – manifestace AA i Aa genotypu recesivita – manifestace pouze genotypu aa

kodominance – manifestace obou alel současně – krevní skupina AB / http: //viromag. wordpress. com/page/4

neúplná dominance fenotyp heterozygota je odlišný od obou homozygotů (dominantního i recesivního) http: //www. biologie. uni-hamburg. de/

• FENOTYP – genotyp + prostředí • ZNAKY : monogenní - převaha genotypu – 1 gen velkého účinku polygenní - významný vliv prostředí více genů malého účinku – kvantitativní znaky, multifaktoriální

Monogenní dědičnost : • 1) autozomální – nezávisí na pohlaví, geny lokalizovány na autozomech • 2) gonozomální – závisí na pohlaví geny lokalizovány na pohlavních chromozomech X popř. Y

Monogenie Polygenie Heterogenie Pleiotropie nebo Genová mutace Vazba genů nebo Znak Příklad Cystická fibrosa Tělesná výška Hluchota hemofilie Fenykleton daltonismus -urie m. dystrofie

Monohybridní křížení P AA x parentální generace homozygotní křížení aa Aa 1. filiální generace F 1 Gamety A a A F 2 A AA P(A)=P(a)=1/2 Monohybrid=kříženec, který se liší v 1 alelovém páru a Aa 2. filiální generace a Aa aa

2. filiální generace Genotyp 1 : 2 : 1 AA : Aa : aa Fenotyp A- : aa 3: 1 Zpětné křížení – ověření heterozygotnosti hybrida B 1 (back cross) = F 1 x rodič Aa x AA AA AA Aa Aa analytické Aa x aa Aa Aa 1 aa : aa 1 štěpení již v B 1

Dihybridismus 2 alelické páry – neseny různými páry homologních chromozomů - segregují nezávisle P: AABB x aabb AAbb x aa. BB F 1: Aa. Bb Druhy gamet: AB Ab a. B ab 1 : 1 : 1

F 2 AB Ab a. B ab AB AABb Aa. BB Aa. Bb Ab AABb AAbb Aa. Bb Aabb a. B Aa. Bb aa. BB aa. Bb ab Aa. Bb Aabb aa. Bb aabb

Genotyp: AABB AABb AAbb Aa. BB Aa. Bb Aabb aa. BB aa. Bb aabb 1 : 2 : 4 : 2 : 1 = (1 : 2 : 1) Fenotyp: A-BA-bb aa. Baabb 9 : 3 : 1 = (3 : 1) Šlechtitelské novinky = homozygotní rekombinované formy = nové kombinace vloh Pro křížení : AABB x aabb - AAbb, aa. BB AAbb x aa. BB - AABB, aabb

Zpětné křížení - analytické Aa. Bb x aabb B 1 AB ab Ab a. B ab Aa. Bb Aabb aa. Bb aabb 1 : 1

MENDELOVY ZÁKONY • 1. o uniformitě F 1 generace - identitě reciprokých křížení • 2. o čistotě vloh – princip segregace (alely segregují do gamet jednotlivě) • 3. o volné kombinovatelnosti vloh – princip kombinace (dva a více alelických párů segreguje na sobě nezávisle - je tolik druhů gamet, kolik je mezi nimi možných kombinací)

3. Mendlův zákon se týká pouze alelových párů nesených různými páry homologních chromozomů (jsou volně kombinovatelné) Geny na 1 chromozomu nejsou volně kombinovatelné – jsou ve vazbě Geny na 1 chromozomu = vazbová skupina Síla vazby závisí na jejich vzdálenosti Čím jsou od sebe dále – pravděpodobnost crossing overu je větší

Morganovy zákony • Počet vazbových skupin je roven počtu párů homologních chromozomů • Geny jsou uloženy na chromozomu v lineárním pořadí Gamety se sestavou vázaných alel, která je odlišná od rodičovské sestavy vznikají pouze tehdy, pokud mezi nimi došlo k rekombinaci (crossing overu) Četnost těchto rekombinací udává sílu vazby

Využití Mendelových zákonů: v genetickém poradenství u monogenně děděných chorob