Менделевская генетика Краткое содержание лекции Наследственные

Менделевская генетика

Краткое содержание лекции • Наследственные признаки контролируются дискретными факторами, или генами, которые находятся в хромосомах и передаются из поколения в поколение согласно законам, открытым Грегором Менделем. • Результаты скрещиваний у растений и животных, размножающихся половым путем, подчиняются этим законам и подвержены случайным отклонениям, которые можно оценить статистически.

Содержание лекции 1. Мендель и его метод 2. Моногибридное скрещивание 3. Анализирующее, возвратное и реципрокное скрещивания 4. Правило чистоты гамет 5. Полное и неполное доминирование 6. Отклонение от ожидаемого расщепления 7. Прямое доказательство образования гетерозиготой гамет двух типов по одному гену 8. Метод хи-квадрат (x 2) для проверки гипотез по расщеплению

Менделизм – учение о закономерностях наследования признаков организмов. Основан на экспериментальном анализе гибридов и их потомков с помощью гибридологического метода, предложенного в 1865 г. Г. Менделем. Термин « менделизм» введен Р. Пеннетом (1905).

Из истории генетики • 1856 – 1863 – эксперименты с горохом (проанализировано более 33500 растений) • 1865 – доклад Г. Менделя на заседании Брюнского общества естествоиспытателей. • 1900 – переоткрытие законов Г. Менделя: Гуго де Фриз, Карл Корренс, Эрих Чермак. Точка отсчета науки Генетика. • 1906 – термин «генетика» предложен. Уильямом. Бэтсоном. • 1909 –термин «ген» предложен Вильгельмом Иогансеном.

Предшественники Менделя Предшественниками Г. Менделя в этом направлении были Т. Найт, К. Гэртнер, О. Сажрэ, Ш. Нодэн. Ø 1760 г. - Иозеф Готлиб Кёльрейтер (1733– 1806) получил первый гибрид Nicotiana paniculata х N. rustica. Установил явление гетерозиса, явление расщепления, отсутствие различий между реципрокными скрещиваниями (1761 -1777). Ø 1799 г. - английский растениевод Томас Эндрю Найт (1759– 1838) наблюдал явление доминирования, не обратил внимание на расщепление и даже не высеял семян от скрещивания гибридов с родительскими формами. Ø 1825 г. - Французский ботаник Огюстен Сажрэ (1763– 1851) впервые в истории гибридизации изучал отдельные признаки скрещивающихся растений и расположил их в альтернативные пары, как это осуществил Мендель. Говорит о наследственности «константной» (корпускулярной); «о слиянии и распределении признаков, которые различным образом комбинируемые, могут довести разновидности до безграничного числа» . Дает совершенно правильное описание доминирования в первом поколении и расщепления во втором. Прибегает к идее о покоящихся зачатках

Ø 1836 г. немецкий ботаник К. Гэртнер (1772– 1850) наблюдал единообразие первого поколения, подтвердил единообразие реципрокного скрещивания, повторил опыты Кёльрейтера с «превращением» одного вида в другой Ø 1854– 1861 гг. французский ученый Шарль Нодэн - единообразие гибридов первого поколения и расщепление гибридов второго поколения, но анализ гибридов ничего определенного не давал (работал с межвидовыми скрещиваниями, при которых наблюдается чрезвычайно сложная картина расщепления). • Для объяснения наблюдаемых явлений он формулирует теорию «сущностей» . v Все предшественники Менделя подходили к тому, что существуют законы «образования и развития гибридов» , но не могли дать им объяснение.

1865 г. – Грегор Мендель (1822 -1884), монах августинского монастыря в городе Брюнне (ныне Брно, Чехия), открыл основные законы наследственности. В 1866 г. в Известиях общества естественной истории в Брюнне опубликована работа «Опыты над растительными гибридами» . Мендель сформулировал и экспериментально обосновал результатами своих блестящих опытов по скрещиванию разных сортов гороха идею о существовании наследственных задатков или факторов. Разработка этих законов привела к установлению теории гена.

Небольшой участок сада монастыря Св. Томаса (г. Брно, Чехия), где Г. Мендель в 1856 – 1863 гг. выращивал растения гороха (всего более 33500 шт. )

Что доказал Мендель? Ø наследственное вещество дискретно, делимо, как атомы, молекулы. Наследственное вещество неоднородный субстрат из клеток организма, напротив оно состоит из многих независимых и постоянных наследственных единиц, которые передаются от одного поколения другому. v Согласно принципу дискретности наследственные признаки родителей при скрещивании не смешиваются, а в неизменном виде сохраняются у гибридов первого поколения (F 1) и сегрегируют в последующих поколениях. Концепция дискретности наследственности позволила пересмотреть ранее существующее представление о слитной наследственности, доминировавшем на протяжении всего XIX в. и в более ранние века. Дискретной единицей наследования считается отдельная нуклеотидная последовательность, отдельный ген, в неизменном виде передающийся следующим поколениям путем митотических и мейотических клеточных делений.

Особенности гибридологического метода – – Наблюдать в потомстве каждый признак в отдельности, а не растение в целом Признак должен четко идентифицироваться, т. е. характер проявления должен четко определяться – Признак должен быть константным, т. е. производится из поколения в поколение (проверял растения на чистоту). – В гибридном потомстве следует подсчитать число всех особей, чтобы установит частоту особей с определенным проявлением признака – Количественный учет всех классов расщепления, полученных от определенного типа скрещивания – Индивидуальный анализ потомства от каждого скрещивания в ряду последовательных поколений - Скрещиваемое растение должно относиться к одному виду. - Система размножения этих растений должна строго контролироваться, чтобы исключить чужеродное опыление.

Метод Г. Менделя Таким образом, три принципа, Меделем – применённые Г. q альтернативность в проявлении признака q константность признака q количественный учёт потомков с определённым характером проявления признака несомненно, сыграли в методологическом отношении основополагающую роль в опытах Менделя.

Объект исследования Основные опыты с 1856 по 1863 гг. q Объект - горох (Pisum sativum L. ) q Изучал 7 признаков: Ø окраска семян (1) – желтая и зеленая Ø форма семян (7) – круглая и морщинистая Ø окраска цветка (1) – фиолетовые либо белые Ø положение цветка (4) – пазушные либо верхушечные Ø форма боба (4) - выпуклая и с перетяжками Ø окраска незрелого боба (5) - зеленая либо желтая Ø длина стебля (4) - длинный и короткий § Семена гладкие и морщинистые – это два альтернативных состояния признака – формы семян. Мендель называл их «константно-различающиеся признаки» .

ть Рис. 1. Семь альтернативных признаков гороха, изученных Г. Менделем: 1 - поверхность семени; 2 - окраска семени; 3 - окраска цветков; 4 - форма бобов; 5 - окраска бобов; 6 - расположение цветков; 7 - длина стебля [11]

Гибридологический метод Мендель выявил и сформулировал основные правила наследственности: Ø признаки определяются наследственными задатками – генами; константными Ø при скрещивании в первом поколении (F 1) наблюдается явление доминирования или единообразия; Ø в потомстве гибрида (F 2) наблюдается расщепление в определенном количественном соотношении. Эти закономерности были установлены по результатам моногибридного скрещивания и подтверждены на более сложных дигибридных и тригибридных скрещиваниях.

Ø 1900 г. - вторично открыли закономерности на других видах, установленные Грегором Менделем на горохе – Г. де Фриз (1848 -1935) в Голландии (на кукурузе, маке, дурмане, энотере); К. Корренс (1864 -1933) в Германии (на кукурузе, горохе, лилии, левкое) Э Чермак (1871 -1962) в Австрии (на горохе). 1902 г. У. Бэтсоном и Р. Пеннетом в Англии и Кэно во Франции была доказана справедливость законов для животных. v Таким образом, закономерности наследования были проверены на многих видах растений и животных и было доказано, что законы Менделя универсальны и применимы для всех живых организмов, размножающихся половым путем.

Переоткрытие законов Менделя было подготовлено открытиями, сделанными в биологии с 1865 по 1900 гг. Цитологический анализ таких важнейших биологических процессов, как митоз, мейоз, оплодотворения у животных и растений определили весь дальнейший успех в зарождении и развитии генетики. Открытия в цитологии четко указывали на наличие материальных носителей наследственности – хромосом, локализованных в клеточном ядре, и позволяли объяснить постулированный Менделем механизм распределения наследственных единиц.

Основные генетические понятия Ген - дискретная единица наследственности, передаваемая из поколения в поколение гаметами. Фен - Дискретный, генетически обусловленный вариант конретного признака у отдельных особей в популяции. Фенотип - любые признаки организма, возникающие в результате деятельности генов, эпигенов и влияния условий среды. Генотип совокупность всех генов, локализованных в хромосомах и определяющих норму реакции организма на условия среды. Аллель (allele). Одно из возможных структурных состояний гена. Доминантный аллель А, определяет формирование желтой окраски семян, а рецессивный аллель а – зеленой окраски семян). У диплоидных организмов ген может быть представлен лишь двумя аллелями, локализованными на гомологичных участках гомологичных хромосом

Основные генетические понятия Локус – местоположение гена в хромосоме. Гомозигота - клетка или организм, содержащие в гомологичных хромосомах одинаковые аллели (гены) по любому из локусов генома, как AА, аа. Гетерозигота - особь, содержащая в соматических клетках разные аллели данного гена (например, Аа). ____А________________ гомозигота по доминантному аллелю ____а_________ гомозигота по рецессивному аллелю ____А________а_________ гетерозигота

Моногибридное скрещивание – это скрещивание между организмами отличающихся по одной паре альтернативных признаков, обусловленных действием одной пары генов. § У гибридов F 1 проявилось только одно альтернативное состояние признака. Никаких переходных форм Мендель не обнаружил. § Реципрокные результаты. скрещивания дали одинаковые

Моногибридное скрещивание v Эффект проявления у гибридов одного признака из пары альтернативных признаков Мендель назвал доминированием. Альтернативное состояние признака, которое проявляется у гибридов первого поколения, он назвал доминантным (господствующим, подавляющим). Альтернативное состояние признака, не проявляющееся у гибридов первого поколения, рецессивным (скрытым, подавляемым). v Доминантный ген не подавляет рецессивный ген, а маскирует его проявление. Мендель писал: «Те признаки, которые переходят в гибридные соединения совершенно неизменными или почти неизменными и тем самым представляющие признаки гибридов будут обозначаться как доминирующие, а те которые переходят при гибридизации латентными, как рецессивные» .

Моногибридное скрещивание Гладкие х морщинистые F 1 гладкие Единообразие гибридов F 1 самоопыляем Получаем гибридные семена F 2 3 гладких : 1 морщинистые высеваем Получаем растения F 2 Расщепление гибридов F 2 3 красных : 1 белое У гибридов F 2 наряду с доминантными признаками вновь проявились рецессивные признаки второго родителя, т. е. те гены, которые были скрыты у гибридов F 1. Рецессивные формы проявились совершенно неизменными.

Моногибридное скрещивание

Таблица 1 - Результаты, полученные Г. Менделем при скрещивании разных форм гороха в F 2 (по Айала и Кайгеру ) Альтернативные признаки* Д Р всего Д Р 1. Поверхность семени: гладкая – морщинистая 5475 1850 7325 74, 7 23, 3 2. Окраска семени: жёлтая – зелёная 6022 2001 8023 75, 1 24, 9 3. Окраска цветков: фиолетовая – белая 705 224 929 75, 9 24, 1 4. Форма бобов: выпуклая-с перехватами 882 299 1181 74, 7 25, 3 5. Окраска бобов: зелёная - жёлтая 428 152 580 73, 8 26, 2 651 207 858 75, 9 24, 1 7. Стебель: длинный - короткий 787 277 1064 74, 0 26, 0 Итого 14949 5010 19954 74, 9 25, 1 6. Расположение цветков: пазушное - верхушечное Количество в F 2 В процентах

Моногибридное скрещивание Установлены четкие количественные закономерности в наследовании признаков: Ø растений с доминантным признаками оказывалось примерно втрое больше, чем с рецессивными, т. е. 3/4 всех растений выглядели как гибриды первого поколения, а 1/4 имела признак, не проявившийся у F 1. Такое соотношение наблюдается при полном доминировании одного из альтернативных состояний признака. Характер расщепления по каждому из семи признаков гороха показал статистически достоверное соотношение, соответствующее теоретически ожидаемому (3: 1). Сформулировал 2 -ой закон – закон расщепления.

Моногибридное скрещивание 2 -ой закон – закон расщепления • Наследственные признаки детерминируются дискретными факторами (т. е. генами), которые представлены парами (аллелями). • Во время мейоза каждая пара аллелей разделяется или расщепляется, каждая гамета получает по одному аллелю из той пары, которой обладал потомок.

Моногибридное скрещивание • У диплоидных организмов при моногенном типе наследования фенотип определяется двумя аллелями одного локуса. • Если организм несет два наследственных фактора, отвечающих за разные контрастные признаки, то одна единица наследственности доминантна по отношению к другой. • Термины доминантный и рецессивный используют для обозначения соответствующих признаков. Понятия «доминантности» и «рецессивность» фенотипическому проявлению признака. • Обозначим аллель морщинистости – а. гладкости семян буквой относятся А, а к аллель

Моногибридное скрещивание Схема скрещивания P: высокое (АА) × карликовое (аа) G: А а F 1: G: высокое (Аа) А а F 2: ¾ высокие АА, 2 Аа ¼ карликовые аа

Решётка Пеннета для моногибридного скрещивания Р 1 АА х F 1 Аа Р 2 аа Аа х Аа Гаметы женские Ген доминантный (dominant gene). Ген, преобладающий в паре аллелей данного гена; фенотипически проявляется в гомо- и гетерозиготном состоянии. Ген рецессивный (recessive gene). Ген, подавляемый другим аллелем данного гена; фенотипически проявляется только в гомозиготном состоянии. Гаметы мужские А А АА а Аа аа Соотношение по генотипу 1 АА : 2 Аа : 1 аа Соотношение по фенотипу 3: 1

Анализирующее скрещивание • Скрещивание особи с доминантным признаком с гомозиготной рецессивной особью по этому же признаку называется анализирующим. Ø Позволяет выяснить генетическую природу доминирования. Согласно теории скрещивание Аа х аа должно было привести к появлению в потомстве особей с доминантными и рецессивными признаками примерно в одинаковом количестве. Результат морщинистых). соответствовал ожидаемому (106 гладких : 102 Ø Численное соотношение потомков (1: 1) в анализирующем скрещивании указывает на гетерозиготность особи с доминантным признаком.

Анализирующее скрещивание

Полное и неполное доминирование Полное доминирование У гибридов F 1 наблюдается проявление одного из альтернативных состояний признака. В F 2 расщепление по фенотипу в соотношении 3: 1, по генотипу 1: 2: 1. Гетерозигота (Аа) фенотипически не отличается от гомозиготы по доминантному алллелю (АА). Неполное доминирование У гибридов F 1 наблюдается промежуточное проявление признака. В F 2 расщепление как по фенотипу в соотношении 1: 2: 1, по генотипу в соотношении 1: 2: 1. Гетерозигота (Аа) фенотипически отличается от гомозиготы по доминантному алллелю (АА).

Моногибридное скрещивание Установленные Г. Менделем закономерности расщепления проявляются при следующих условиях: § Равная вероятность образования гамет всех типов. § Отсутствие избирательности гамет при оплодотворении. § Одинаковая жизнеспособность зигот. § Полное проявление признака (полная пенетрантность) § Достаточное количество потомков в F 2.