Мендель (Mendel) Грегор Иоганн (22. 07. 1822, Хейнцендорф

Мендель (Mendel) Грегор Иоганн (22. 07. 1822, Хейнцендорф – 06. 01. 1884, Брюнне), австрийский биолог, основоположник генетики. Учился в школах Хейнцендорфа и Липника, затем в окружной гимназии в Троппау. В 1843 окончил философские классы при университете в Ольмюце и постригся в монахи Августинского монастыря св. Фомы в Брюнне (ныне Брно, Чехия). Служил помощником пастора, преподавал естественную историю и физику в школе. В 1851– 53 был вольнослушателем в Венском университете, где изучал физику, химию, математику, зоологию, ботанику и палеонтологию. По возвращении в Брюнн работал помощником учителя в средней школе до 1868, когда стал настоятелем монастыря.

В 1856 Мендель начал свои эксперименты по скрещиванию разных сортов гороха, различающихся по единичным, строго определённым признакам (например, по форме и окраске семян). Точный количественный учёт всех типов гибридов и статистическая обработка результатов опытов, которые он проводил в течение 10 лет, позволили ему сформулировать основные закономерности наследственности – расщепление и комбинирование наследственных «факторов» . Мендель показал, что эти факторы разделены и при О результатах своих экспериментов Мендель сообщил Брюннскому обществу скрещивании не сливаются и не исчезают. Хотя при скрещивании двух организмов с естествоиспытателей весной 1865; год спустя его статья была опубликована в контрастирующими признаками (например, семена жёлтые или зелёные) в ближайшем трудах этого общества. На заседании не было задано ни одного вопроса, а поколении гибридов проявляется лишь один из них (Мендель назвал его «доминирующим» ), «исчезнувший» ( «рецессивный» ) признак вновь возникает в статья не получила откликов. Мендель послал копию статьи К. Негели, следующих поколениях. Сегодня наследственные «факторы» Менделя известному ботанику, авторитетному специалисту по проблемам называются генами. наследственности, но Негели также не сумел оценить её значения. И только в 1900 забытая работа Менделя привлекла к себе всеобщее внимание: сразу три учёных, Х. де Фриз (Голландия), К. Корренс (Германия) и Э. Чермак (Австрия), проведя почти одновременно собственные опыты, убедились в справедливости выводов Менделя. Закон независимого расщепления признаков, известный теперь как закон Менделя, положил начало новому направлению в биологии – менделизму, ставшему фундаментом генетики. Сам Мендель, после неудачных попыток получить аналогичные результаты при скрещивании других растений, прекратил опыты и до конца жизни занимался пчеловодством, садоводством и метеорологическими наблюдениями. Среди трудов учёного – «Автобиография» (Gregorii Mendel autobiographia iuvenilis, 1850) и ряд статей, включая «Эксперименты по гибридизации растений» (Versuche uber Pflanzenhybriden, в «Трудах Брюннского общества естествоиспытателей» , т. 4, 1866).

Гибридологический анализ 1. Учитывается не весь разнообразный комплекс признаков у родителей и их потомков, а выделяется и анализируется наследование по отдельным альтернативным (контрастным, взаимоисключающим) признакам; 2. Точный количественный (статистический) учет наследования каждого анализируемого признака в ряду последовательных поколений;

Геноти п — совокупность генов данного организма Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретённых в результате онтогенеза Аллели – различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака. В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называется гомозиготным, или два разных, что приводит к гетерозиготному организму. Родительское поколение – Р 1 Первое гибридное поколение – F 1 Второе гибридное поколение – F 2 Доминантный Рецессивный

Мендель изучал семь наследственных признаков гороха, каждый из которых проявлялся в двух разных формах. Доминантная форма в каждой такой паре показана на рисунке слева.

Правило единообразия гибридов первого поколения. При скрещивании организмов, различающихся по одной паре контрастных признаков, за которые отвечают аллели одного гена, первое поколение гибридов единообразно по фенотипу и генотипу. По фенотипу все гибриды первого поколения характеризуются доминантным признаком, по генотипу всё первое поколение гибридов гетерозиготное.

Неполное доминирование Иногда в гетерозиготном состоянии ни один из аллелей не доминирует над другим. В этом случае говорят о неполном доминировании. При этом гетерозиготы имеют признаки, промежуточные между признаками рецессивной и доминантной гомозигот. Отношение фенотипов во втором поколении в этом случае отличается от менделевского 3: 1; как правило, у половины особей сохраняется родительский фенотип.

Закон расщепления. При скрещивании двух гетерозиготных особей, анализируемых по одной альтернативной паре признаков (т. е. гибридов), в потомстве наблюдается расщепление по генотипу в соотношении примерно 3: 1, а по генотипу 1: 2: 1. (6022: 2001).

Моногибридное скрещивание на примере гена окраски цветка гороха Моногибридное скрещивание на языке хромосом

Анализирующее скрещивание на примере гена окраски цветка гороха

Гладкие и жёлтые – 9/16 (3/4 ∙ 3/4); гладкие и зелёные – 3/16 (3/4 ∙ 1/4); морщинистые и жёлтые – 3/16 (1/4 ∙ 3/4); морщинистые и зелёные – 1/16 (1/4 ∙ 1/4); Закон независимого комбинирования признаков. При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся двумя или более парами альтернативных признаков, каждая пара альтернативных признаков ведет себя в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего во втором поколении F 2 появляются особи с новыми (по отношению к родительским) комбинациями признаков.

Дигибридное скрещивание на языке хромосом

Взаимодействие генов Одной аллельной Разных аллельных пары пар Неполное доминирование Комплементарное действие Доминирование Эпистаз Сверхдоминирование Полимерия Кодоминирование

Сверхдоминирование – более сильное проявление признака у гетерозиготной особи, чем у любой гомозиготной. Ряд учёных считает, что именно сверхдоминирование объясняет явление гибридной силы (гетерозиса), известное селекционерам еще с XVIII века: потомки скрещиваний между разными сортами растений или породами животных заметно превосходят родительские формы по большому числу признаков. Родительские формы по сторонам, а в центре гибрид

Сверхдоминантность (генетическая), лучшая приспособленность и более высокая селективная ценность (отборное преимущество) гетерозигот от моногибридного скрещивания (например, Аа) по сравнению с обоими типами гомозигот (АА и аа). С. можно определить также как Гетерозис, возникающий при моногибридном скрещивании. Наиболее известный пример С. — взаимоотношения между нормальным (S) и мутантным (s) аллелями гена, контролирующего структуру гемоглобина у человека. Люди, гомозиготные по мутантной аллели (ss), страдают тяжёлым заболеванием крови — серповидноклеточной, от которого они гибнут обычно в детском возрасте (эритроциты больного имеют серповидную форму и содержат гемоглобин, структура которого незначительно изменена в результате мутации). Однако в тропической Африке и других районах, где распространена малярия, в популяциях человека постоянно присутствуют все три генотипа — SS, Ss и ss (20— 40% населения гетерозиготы — Ss). Оказалось, что сохранение в популяциях человека летальной (смертельной) аллели (s) обусловлено тем, что гетерозиготы (Ss) более устойчивы к малярии, чем гомозиготы по нормальному гену (SS), и, следовательно, обладают отборным преимуществом. Примеры С. многочисленны как в животном, так и в растительном мире. С. — один из факторов, способствующих поддержанию сбалансированного генетического в популяциях, т. е. сосуществования в течение многих поколений и во вполне определённых соотношениях всех трёх возможных генотипов.

Серповидноклеточная анемия

Распространё Генотип Группа крови нность OO O (I) 46 % AA A (II) 42 % AO A (II) BB B (III) 9% BO B (III) AB (IV) 3% При кодоминировании, в отличие от неполного доминирования, у гетерозигот признаки проявляются одновременно (смешанно). Типичный пример кодоминирования — наследование групп крови системы АВ 0 у человека, где А и В — доминантные гены, а 0 — рецессивный. По этой системе генотип 00 определяет первую группу крови, АА и А 0 — вторую, ВВ и В 0 — третью, а АВ будет определять четвёртую группу крови. Т. о. всё потомство людей с генотипами АА (вторая группа) и ВВ (третья группа) будет иметь генотип АВ (четвертая группа). Их фенотип не является промежуточным между фенотипами родителей, так как на поверхности эритроцитов присутствуют оба агглютиногена (А и В).

4 группы крови по системе AB 0: I группа (0) – в эритроцитах агглютиногенов нет, в плазме содержатся агглютинины α и β; II группа (А) – в эритроцитах содержится агглютиноген А, в плазме – агглютинин β; III группа (В) – в эритроцитах находится агглютиноген В, в плазме – агглютинин α; IV группа (АВ) – в эритроцитах обнаруживаются агглютиногены А и В, в плазме агглютининов нет. Слева — агглютинация (склеивание) эритроцитов, справа — совместимая кровь. Группы крови обозначаются как: I (0) Rh-, II (A) Rh+, IV (AB) Rh+ и т. д. Здесь Rh - резус-фактор (также система антигенов), который присутствует (положительный) примерно у 85% людей.

Комплементарное действие. Комплементарные гены – взаимодополняющие. Признак формируется в результате взаимодополняющего действия определенных аллелей неаллельных генов. Скрещивание двух рас. душистого горошка, имеющего белые цветы. Окраска зависит от двух комплементарных генов. Для появления пурпурной окраски необходимо присутствие хотя бы одного доминантного аллеля каждого гена. У человека два гена, детерминирующих отложение в волосах черного и красного пигментов; при определенных сочетаниях их аллелей обеспечивают появление нового признака — особого блеска волос.

Форма гребня у кур Гороховидный, аа. В? Розовидный, А? bb Листовидный, aabb Ореховидный, А? В?

Эпистаз – подавление неаллельным геном действия другого гена При скрещивании черных и белых свиней из разных пород в F 1 появляются белые потомки. Их скрещивание между собой приводит к появлению белых (12/16), черных (3/16) и красных (1/16) поросят. Все белые поросята имеют минимум один доминантный ген подавитель I. Черные поросята гомозиготны по рецессивному аллелю i, не препятствующему формированию окраски, и несут доминантный аллель Е, детерминирующий образование черного пигмента. Красные поросята (eeii) лишены доминантного гена подавителя I и доминантного гена, определяющего черную окраску.

Полимерия Различные неаллельные гены оказывают действие на один и тот же признак, усиливая его проявление. Например, рост человека, цвет кожи у человека. У негров в генотипе – А 1 А 2 А 3, у белых людей – а 1 а 2 а 3, у мулатов – А 1 а 1 А 2 а 2 А 3 а 3

Плейотропия – множественное действие гена Ген, обуславливающий рыжие волосы, обуславливает более светлую окраску кожи и появление веснушек. Фенилкетонурия (ФКУ), болезнь, вызывающая задержку умственного развития, выпадение волос и пигментацию кожи, может быть вызвана мутацией в гене, кодирующем фермент фенилаланин-4 -гидроксилаза, который в норме катализирует превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин. Рецессивная мутация в гене, кодирующем синтез глобиновой части в гемоглобине (замена одной аминокислоты), вызывающая серповидную форму эритроцитов, изменения в сердечно-сосудистой, нервной, пищеварительной и выделительной системах. Арахнодактилия, вызываемая доминантной мутацией, проявляется одновременно в изменениях пальцев рук и ног, вывихах хрусталика глаза и врождённых пороках сердца. Галактоземия, вызываемая рецессивной мутацией гена, кодирующего фермент галактозо-1 -фосфатуридилтрансфераза, приводит к слабоумию, циррозу печени и слепоте. Иные живые существа У дрозофилы ген белой окраски глаз влияет на цвет тела и внутренних органов, длину крыльев, строение полового аппарата, снижает плодовитость, снижает длительность жизни. У овса окраска чешуйки и длина ости семени регулируются одним геном.