Медико генетическое Медико-генетическое консультирование-один из наиболее консультирование распространённых и эффективных методов профилактики наследственных заболеваний. Суть заключается в прогнозировании рождения ребёнка с наследственной патологией и согласовании о его рождении/лечении. Способ является эффективным только до зачатия или на самых ранних этапах беременности. Показанием для консультирования являются плохая экология места жительства родителей/работа на вредном производстве и др. внешние факторы, наличие наследственной А. Досанов, 9 Г патологии в семье. С целью определения её наличия проводят генеалогическое исследование, сбор анамнеза. Для межродственных браков генетическое консультирование является обязательным, так как в этой ситуации высок риск рождения больного ребёнка.
Медико-генетическая консультация обычно состоит из 3 -х этапов. 1 этап-диагноз. Работа начинается с установления диагноза, точный диагноз-необходимое условие для консультации. На сегодняшний день существует множество способов диагностики заболеваний: биохимический, ультразвуковой, молекулярногенетический. Но до сих пор в основе медико-генетической консультации лежит генеалогический метод. Это составление родословной для родителей и поиск(потенциальных)носителей патологии. 2 этап-прогноз. После установления диагноза определяется прогноз риска рождения больного ребёнка. Прогноз составляется в соответствии со статистикой, эмпирическими данными и методами генетического анализа. Передача наследственных заболеваний возможна несколькими путями. Так, если у ребёнка имеется заболевание, схожее с заболеванием родителя, это указывает на доминантный тип наследования. В таком случае, при полной пенетрантности* гена больные члены семьи передадут заболевание половине своих детей. Наследственная патология у ребёнка здоровых родителей указывает на рецессивный тип наследования. При этом риск рождения больного ребёнка составит уже 25%. Патология может быть сцеплена с полом(X-сцепленный тип наследования), и при этих условиях риск проявления недуга у мальчиков и носительства у девочек составляет 50%. В случае с полигенными заболеваниями число патологических генов и их влияние на клиническую картину доподлинно неизвестны, поэтому в таких случаях используются таблицы эмпирического риска при полигенных заболеваниях. *Пенетрантность-показатель фенотипического проявления аллеля в популяции. Определяется(в процентах)как отношение особей с проявлениями к общему числу особей, у которых данный аллель присутствует в необходимом для фенотипического проявления количестве копий. Проще говоря, это частота проявления гена в признаках.
Генетический риск до 5% считается низким и не является противопоказанием к рождению ребенка в семье. Риск от 6 до 20% принято считать средним, в этом случае для дальнейшего планирования семьи рекомендуется всестороннее обследование. Генетический риск свыше 20% принято относить к высокому риску. Деторождение в данной семье не рекомендуется. Для определения риска рождения ребенка с патологией важно установить гетерозиготных носителей мутантного гена. Особое значение это имеет при аутосомно-рецессивном типе наследования и при наследовании сцепленном с полом. Гетерозиготное носительство устанавливается при изучении родословной или при помощи генетических анализов. 3 этап-заключение и совет. В соответствии с предыдущими этапами, врач-генетик сообщает о риске рождения ребёнка с недугом, о возможном появлении болезни в будущем, знакомит с тяжестью болезни и возможностями пренатальной диагностики и лечения, даёт рекомендации. Все дальнейшие решения принимаются непосредственно членами семьи.
Скачать презентацию Медико генетическое Медико-генетическое консультирование-один из наиболее консультирование распространённых
Медико генетическое консультирование(А.Досанов,9 Г).pptx