Медицинские аспекты синдрома Дауна Синдром Дауна

Медицинские аспекты синдрома Дауна

Синдром Дауна является одной из форм олигофрений, при которой умственная отсталость и задержка физического развития сочетается со своеобразным соматическим синдромом и специфическим обликом больного. Фенотипически эти больные настолько похожи, что их часто называют «дети одной матери» .

Синдром Дауна – это хромосомное нарушение, причиной которого служит ошибка при делении клеток: появляется третья 21 хромосома. (синдром был назван именем врача Джона Лэнгдона Дауна, который впервые описал его в 1866 году. )

Кариотип больного синдромом Дауна

Выделяют три типа синдрома Дауна: 1. У 95% больных с синдромом Дауна наблюдается стандартная трисомия по 21 хромосоме. (До сих пор точно неизвестно, почему происходит это нарушение. Это может быть у любого новорожденного. ) 2. У одного из 100 больных второй тип синдрома Дауна - передающееся по наследству от одного из родителей генетическое нарушение, называемое транслокацией. 3. Третий тип называется мозаичным синдромом Дауна

Особенности фенотипа больных с синдромом Дауна • Характерные особенности: Черепно-лицевые симптомы: 1. Череп небольших размеров, круглый со скошенным затылком; 2. Глазные щели узкие с косым разрезом, идущим сверху вниз и внутрь; 3. Эпикант- кожная складка, идущая от внутреннего угла глаза к нижнему(80%); 4. Плоская переносица с расширенным основанием, короткий нос с широкими ноздрями(>60%); 5. Толстые губы с отвисающей нижней губой; 6. Полуоткрытый рот, макроглоссия; 7. Уплощенное лицо с редкими , истонченными и сухими волосами; 8. Низко расположенные уши с приросшей мочкой, скудный рисунок ушной раковины; 9. Короткая шея с «воротниковой складкой»

Особенности фенотипа больных с синдромом Дауна Симптомы , обнаруживаемые на верхних и нижних конечностях: 1. Конечности укорочены; 2. Кисти рук широкие, пальцы укорочены, мизинец укорочен и искривлен – клинодактилия (>70%); 3. Синдактилия 3 и 4 пальцев стопы, «сандалиевидная» щель – широкий промежуток между 1 и 2 пальцами стопы; 4. Разболтанность суставов (80%) 5. Мышечная гипотония; 6. Четырехпальцевая складка ладони(поперечная борозда у 40 -60% детей)

Синдром Дауна в сочетании с другими врожденными и наследственными заболеваниями • • Врожденные пороки сердца у детей с синдромом Дауна(40 -60%). Чаще всего встречаются дефекты атриовентрикулярного отверстия, межжелудочковой и межпредсердной перегородок, незаращение артериального протока. Врожденные пороки жкт: атрезия пищевода, свищ 12 -ти перстной кишки, пилоростеноз, болезнь Гиршпрунга , целиакия. Врожденные пороки мочеполовой системы: гидронефроз , гипоплазия полового члена и мошонки , крипторхизм. Врожденные пупочные и паховые грыжи с разхождением прямых мышц живота Гематологические болезни: тромбоцитопеническая пурпура, болезнь Верльгофа , лейкоз. Эндокринные расстройства: патология щитовидной железы, сахарный диабет, ожирение. Патология зрения: окклюзия слезного канала, конъюктивит, глаукома, катаракта. Патология слуха: дефект слуховых косточек, дисфункция евстахиевой трубы, склонность к отитам , тугоухость.

Особенности постнатального развития детей с синдромом Дауна На протяжении жизни больного может быть не более 5 главных фенотипических портретов, отражающих основные периоды их постнатальной жизни.

1 -й портрет: (первые 3 года жизни) v Медленная адаптация к окружающему миру. v Дети аппатичны, спокойны, ничем не интересуются, ничего не требуют, не беспокоят своих родителей. Грубо выраженная мышечная гипотония тормозит становление статики и моторики.

2 -й портрет: (от 3 до 7 лет) v. Происходит попытка овладения примитивной речью. Формируется память, но понимание того, что происходит вокруг не наступает. v. Временами дети беспокойны, подвижны, испытывают потребность в игре, но игры их не осмысленны, не имеют содержания.

3 -й портрет: (10 -12 лет) v. Расцвет существования больного v. Дети по росту ниже сверстников(средний рост мальчиков 155 см, девочек 145 см), грудная клетка узкая и деформированная( «куриная грудь» или «воронкообразная грудь» ), конечности по отношению к туловищу укорочены, кисти рук и стопы малы. v. Лицо: сходящееся косоглазие, выступающие скуловые дуги, широкие ноздри, неправильной формы зубы.

4 -й портрет: (13 -15 лет) v. На этом этапе становится очевидной степень умственной отсталости. ( интеллект может колебаться от степени дебильности до идиотии, но чаще всего имбецильность (90%)). v. Страдают функции высшей нервной деятельности: отсутствие способности к обобщению, сравнению, анализу.

5 -й портрет: (период преждевременного старения) К 20 -ти годам начинают седеть волосы; катаракты формируются с 10 лет; потеря эластичности кожи ; происходит жировая атрофия печени; атероматоз(постоянное явление после 25 лет)

Связь между возрастом матери и вероятностью синдрома Дауна

Диагностика

Во время беременности, женщины могут пройти обследование на наличие у плода различных заболеваний. Многие стандартные пренатальные тесты могут обнаружить синдром Дауна. Как правило, тем семьям, которые имеют повышенный риск рождения больного ребенка, предлагается пройти генетическое тестирование (с помощью амниоцентеза, биопсии хориона или кордоцентез) и обратиться за генетической консультацией.

Амниоцентез Долгое время единственным методом диагностики этого наследственного заболевания до рождения ребенка было исследование околоплодных вод, взятых с помощью амниоцентеза. Однако, в силу ряда особенностей, этот метод нельзя использовать для обследования всех беременных. Подвергались — и подвергаются — этой процедуре только женщины из групп риска, например, позднородящие.

Современные методы Перспективным методом ранней диагностики является определение с помощью ультразвука размера воротничковой зоны плода. При наличии синдрома Дауна между 11 ой и 13 -ой неделей у плода появляется подкожная жидкость в задней части шеи. На 10 -13 неделе определялись ассоциированный с беременностью плазменный протеин А (pregnancy associated plasmaprotein-A — PAPPA) и свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ, bh. CG).

После 14 недели беременности (оптимально — на сроке 16 -18 недель) проводился так называемый «тройной тест» : исследовались уровень женского полового гормона — свободного эстриола (unconjugated oestriol, u. E 3), сывороточного альфа-фетопротеина(alphafetoprotein (AFP), а также общего ХГЧ или свободной β-субъединицы ХГЧ — хорионического гонадотропина человека (betahuman chorionic gonadotrophin, b-h. CG, бета-ХГЧ).