Медицинская генетика План 1. Человек как специфический объект

Медицинская генетика План 1. Человек как специфический объект генетических исследований. 2. Методы изучения наследственности человека. 3. Генные и хромосомные болезни человека. 4. Медико-генетическое консультирование. Генетические аспекты брака. Евгеника.

1. Человек как специфический объект генетических исследований Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования признаков в норме и их изменения под действием условий окружающей среды. Трудности, связанные с изучением человека: • сложный кариотип — много хромосом и групп сцепления • позднее половое созревание и редкая смена поколений; • малое число потомков; • невозможность экспериментирования, в том числе применение гибридологического метода; • невозможность создания одинаковых условий жизни • отсутствие гомозиготных линий.

2. Методы изучения наследственности человека. Гибридологический метод неприменим! 1. Генеалогический 2. Близнецовый 3. Цитогенетический 4. Метод моделирования 5. Биохимический 6. Пренатальная диагностика 7. Иммунологический 8. Дерматоглифика 9. Популяционно-статистический

Клинико-генеалогический метод (был введен в конце XIX века Ф. Гальтоном) • Цели исследования: • Установление наследственного характера заболеваний или признаков • Определение типа и характера наследования • Медико-генетическое консультирование для прогнозирования потомства

Применение метода • Генеалогический метод может быть использован не только в диагностических целях, но и позволяет прогнозировать вероятность проявления признака в потомстве и имеет большое значение для предупреждения наследственных болезней. • При анализе родословных можно обнаружить генные и хромосомные болезни, • и болезни, в развитии которых принимают участие не только генетические факторы, • но и условия среды.

Родословная с брахидактилией http: //ruc. podelise. ru/docs/

Передача гемофилии в семье Романовых http: // www. tubetone. ru/forum/showthread. php

Клинико-генеалогический метод Родословная Тутанхамона

2. Близнецовый метод был введен в медицинскую практику Ф. Гальтоном в 1876 г. Процент сходства группы близнецов по изучаемому признаку называется конкордантностью, процент различия — дискордантностью. конкордантностью искордантностью

Близнецовый метод Суть метода в сравнении разных групп близнецов, исходя из сходства и различия их генотипов и среды; в которой они росли . Цели исследования: • Определение соотносительной роли генотипа и среды в развитии признака • Оценка пенетрантности аллеля Однояйцевые близнецы http: //www. oddee. com/contrib_10767. aspx

Монозиготные близнецы в возрасте 10 лет. Дискордантность по росту http: //lib. convdocs. org/docs/index-112787. html? page=40

3. Цитогенетический метод основан на микроскопическом исследовании кариотипа кариотип женщины Денверская классификация хромосом, 1960 г. – 23 группы: 22 пары аутосомы и 1 пара половые хромосомы. Лондонский конгресс генетиков, 1963 г. : все хромосомы разбиты на 8 групп.

4. Популяционно-статистический метод основан на использовании закона Харди-Вайнберга. 5. Биохимические методы основаны на изучении активности ферментных систем 6. Методы рекомбинантной ДНК: 7. Методы генетики соматических клеток 8. Биологическое моделирование 9. Математическое моделирование 10. Пренатальная (дородовая) диагностика 11. Иммунологический метод 12. Дерматоглифика.

6. Методы рекомбинантной ДНК: 1. Гибридизация нуклеиновых кислот • Получение рекомбинантной ДНК • Ген нужно ввести в клетку таким образом, чтобы он не был разрушен клеточными нуклеазами, а интегрировался с геномом клетки. Для этого in vitro ген соединяют с определенной ДНК, выполняющей роль проводника (вектора). Часто в качестве вектора используют плазмиды — небольшие кольцевые молекулы ДНК, содержащие несколько генов. • Рекомбинантной ДНК (р. ДНК) является одной из форм искусственной ДНК, которая создается путем объединения двух или более последовательностей, которые обычно не встречаются вместе.

nano-edu. ulsu. ru

Получение рекомбинантной ДНК www. myshared. ru

2. Метод клонирования ДНК • Полимеразная цепная реакция или ПЦР- метод

www. myshared. ru/slide/364095/

МЕТОД ГЕНЕТИКИ СОМАТИЧЕСКИХ КЛЕТОК topreferat. znate. ru

Пренатальная (дородовая) диагностика • Ультразвуковое сканирование http: //www. medison. ru/si/art 22. htm

Пренатальная (дородовая) диагностика • Амниоцентез http: //dolis. com. ru /amniotsentez

Биопсия ворсин хориона http: //fb. ru/article/68286/biopsiya-horiona-suschnost-i-osobennosti-provedeniya-dannogo- obsledovaniya

3. Генные и хромосомные болезни человека. Генные (или менделевские) болезни. К таким заболеваниям относятся моногенно обусловленные патологические состояния, наследуемые в соответствии с законами Менделя. • В зависимости от функциональной значимости первичных продуктов соответствующих генов генные болезни подразделяют на: • наследственные нарушения ферментных систем (энзимопатии), • дефекты белков крови (гемоглобинопатии), • дефекты структурных белков (коллагеновые болезни) • генные болезни с невыясненным первичным биохимическим дефектом.

Фенотипически генные мутации проявляются как наследственные болезни обмена веществ — ферментопатии. Наиболее часто встречающимися болезнями, связанными с нарушением аминокислотного обмена являются: фенилкетонурия (1: 10000)

альбинизм (1: 5000 до 1: 25000).

Альбинизм у животных

Хромосомные болезни — это группа заболеваний, вызываемых изменениями числа (геномные мутации) или структуры (хромосомные аберрации) хромосом, видимыми в световой микроскоп. Наиболее часто у человека встречаются трисомии по 13 -й, 18 -й и 21 -й паре хромосом.

Синдром Патау (синдром трисомии 13) встречается с частотой 1: 6000. Дети с синдромом Патау живут недолго. Все выжившие дети с синдромом Патау глубокие идиоты.

Синдром Патау Трисомия по 13 -й паре хромосом (синдром Патау) - была описана в 1960 г. - встречается с частотой 1: 5000 - 7000 рождений. Для синдрома характерны пороки головного мозга, лица, внутренних органов (сердца, почек, половых органов), полидактилия. Глухота наблюдается в 80 -85% случаев. Имеет место ранняя смертность (в течение первого года погибает 90% детей с синдромом Патау) http: //stadyspanish. ru. com/sindrom-patau. html

Синдром Дауна (синдром трисомии 21) — самая частая форма хромосомной патологии у человека: 1: 900.

Транслокационный вариант Синдрома Дауна • 44+21 хромосома находится на 13, 14, 15, 21, 22 паре) http: //baboje. spiagera. ru/5560. html

Синдром Эдвардса (трисомия 18) встречается 1: 4500 – 1: 6500

Синдром Эдвардса 45(18+) Трисомии по 18 -й паре (сидром Эдвардса) встречаются с частотой 1: 7000 среди живых младенцев. Для детей характерно пренатальное недоразвитие, пороки костной системы, пороки сердца, отклонения в дерматоглифическом рисунке. 90% детей умирают на первом году жизни http: //goodhealthhub. com/edwards-syndrome/

Моносомия-Х Кариотип 45 (ХО). Частота встречаемости этой аномалии 1: 4000— 1: 5000. Впервые была описана в 1925 г. Н. А. Шерешевским, а затем изучалась Г. Тернером (1938).

Синдром Шерешевского-Тернера синдрома Шерешевского- Тернера (45 хромосом = 44 аутосомы + ХО) Для женщин с синдромом Шерешевского-Тернера характерны маленький рост, короткая шея, воронкообразная грудина, бесплодие вследствие недоразвития яичников, слабое развитие половых признаков. 50% больных умственно отсталы или нормальны. Могут быть пороки развития внутренних органов. Дети с синдромом Шерешевского-Тернера рождаются с частотой 0, 7 на 1000 новорожденных девочек http: //lekmed. ru/info/arhivy/endokrinologiya- 56. html

Трисомия-Х. Кариотип 47 (XXX). При таком хромосомном комплексе рождается девочка, частота синдрома 1: 1000. Фенотипические проявления разнообразны.

Синдром Клайнфельтера. Наблюдается у лиц с мужским фенотипом. Наиболее часто встречается кариотип 47 (XXV). Частота синдрома 1: 1000.

Синдром Клайнфельтера Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерен высокий рост, длинные конечности, евнухоидизм, нарушенный сперматогенез и бесплодие, гинекомастия, повышенное выделение женских гормонов, склонность к ожирению. Лишняя хромосома Х обусловливает разнообразные нарушения психики, снижение интеллекта. Иногда наблюдается антисоциальное поведение и алкоголизм. Степень тяжести симптомов пропорциональна числу добавочных Х-хромосом. http: //medbe. ru/materials/endokrinnye- zabolevaniya/sindrom-klaynfeltera/

Синдром Клайнфельтера При синдроме Клайнфельтера, описанном им в 1942 г. , у мужчин в ядрах клеток эпителия слизистой оболочки полости рта обнаружено тельце Барра. В кариотипе 47 хромосом (44+ХХY). Частота больных с синдромом Клайнфельтера колеблется в пределах 2 -2, 5 на 1000 новорожденных мальчиков http: //www. jonathanrios. com. ar/fbapps/sanmart indigital/klinefelter