Медицинская генетика n n n Методы генетики человека

Медицинская генетика n n n Методы генетики человека Генеалогический Близнецовый Популяционный метод; Цитогенетический метод; Биохимический метод.

Методы изучения генетики человека n Для генетических исследований человек является очень неудобным объектом, так как у него: - большое количество хромосом; - невозможно экспериментальное получение потомства; - поздно наступает половая зрелость; - малое число потомков в каждой семье. n Для изучения наследственности человека используют ряд методов: - развитие генетики человека; - генеалогический метод; - близнецовый метод; - популяционный метод; - цитогенетический метод; - биохимический

n n n Хромосомный набор (Кариотип) человека (женский).

Генетика человека, быстро развиваясь в последние десятилетия, дала ответы на многие из давно интересовавших людей вопросы, например: n n - От чего зависит пол ребёнка? - Почему дети похожи на родителей? - Какие признаки и заболевания наследуются, а какие - нет? - Почему люди так не похожи друг на друга, почему вредны близкородственные связи? Интерес к генетике человека обусловлен несколькими причинами. Во - первых, это естественное стремление человека познать самого себя. Во- вторых, после того как были побеждены многие инфекционные болезни-чума, холера, оспа и др. , - увеличилась относительная доля наследственных болезней.

Методы изучения генетики n В-третьих, после того, как были поняты природа мутаций и их значение в наследственности, n стало ясно, что мутации могут быть вызваны факторами внешней среды, на которые ранее не обращали должного внимания. Началось интенсивное изучение воздействия на наследственность излучений и химических веществ. С каждым годом в быту, сельском хозяйстве, пищевой, косметической, фармакологической промышленности и других областях деятельности применяется всё больше химических соединений, среди которых используется немало мутагенов.

Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и помогает установить характер наследования признака: доминантный или рецессивный Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний. Например, при изучении родословной королевской династии Габсбургов в нескольких поколениях прослеживаются выпяченная нижняя губа и нос с горбинкой. n Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков, которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. n В родственных браках вероятность рождения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность в десятки и даже сотни раз выше средней.

История генеалогии n n Родословные царей, правителей, мифических героев существовали уже в древности (часто носили легендарный характер), но особое значение получили в средние века в связи с установлением и оформлением сословных (особенно дворянских) привилегий. Это вызвало появление особых генеалогических справочников (в форме генеалогического древа или таблиц), в которых указывались все члены основной и боковых ветвей рода, их брачные связи. Особенно много таких справочников появлялось с 15 века. Возникнув и первоначально развиваясь как практическая отрасль знаний, служившая целям доказательности древности и знатности происхождения отдельных родов, генеалогия приблизительно с 17 -18 веков начинает складываться как вспомогательная историческая дисциплина.

Генеалогия оказывает помощь n n n исследователю-историку в изучении родственных связей и имущественных отношений, вопросов происхождения и содержания исторических источников (определение авторства, датировки и др. ). В России первым указания по генеалогии относятся к 15 веку (сведения по родословиям в актах), а в 16 веке появляются первые частные родословцы или родословные росписи, заключающие списки членов одного рода или нескольких близких родов. Древнейший -"Государев родословец", относится к 1555.

С уничтожением в 1682 местничества была учреждена палата родословных дел (существовала до 1700). n n В Палате в конце 17 века была составлена "Бархатная книга" - роспись наиболее знатных родов России. В 1787 году вышла "Родословная книга князей и дворян российских и Выезжих" (ч. 1 -2). В её основе был "Государев родословец", но росписи дворянских фамилий доходили до конца 16 века. Первые родословные таблицы составил М. М. Щербатов. Обобщающим генеалогическим трудом явилась "Российская родословная книга" (ч. 1 -4, 1854 -1857), написанная П. В. Долгоруковым. В конце 19 -начале 20 веков интерес дворянства к генеалогии не уменьшился. Археографическая комиссия опубликовала указатели к Летописным сводам, что явилось известным достижением в области изучения древней генеалогии. Большое значение имел труд В. В. Руммеля и В. В. Голубцова "Родословный сборник русских дворянских фамилий" (т. 12, 1886 -1887). Обширные исследования были посвящены истории родов Юсуповых, Голицыных, Шереметьевых, Барятинских и др.

Новые термины n n n Большое значение этот метод имеет при изучении наследования генетических болезней человека. ПРОБАНД- человек, в отношении которого составляется родословная. СИБСЫ- братья и сёстры.

n n n Аутосомно-доминантный тип наследования Классические примеры доминантного наследования – способность свертывать язык в трубочку и «свисающая» (свободная) мочка уха. Альтернативой последнему признаку является срощенная мочка – признак рецессивный. Еще одна наследственная аномалия у человека, обусловленная аутосомно-доминантным геном, – многопалость, или полидактилия. Она известна с глубокой древности. На картине Рафаэля «Сикстинская Мадонна» слева от Марии – папа римский Сикст II, на левой руке у него 5 пальцев, а на правой – 6. Отсюда и его имя: сикст – это шесть. Еще один подобный признак, обусловленный доминантными генами, – «габсбургская губа» . Люди с этим признаком имеют выпяченную нижнюю губу и узкую выступающую нижнюю челюсть, их рот все время остается полуоткрытым. Название признака связано с тем, что он часто встречался у представителей династии Габсбургов.

Родословная семьи с аутосомно-доминантным типом наследования признака (короткопалость) О О

n n Аутосомно-рецессивный тип наследования У человека описано очень много не сцепленных с полом признаков, которые наследуются как рецессивные. Например, голубой цвет глаз проявляется у людей, гомозиготных по соответствующему аллелю. Рождение голубоглазого ребенка у родителей с карими глазами повторяет ситуацию анализирующего скрещивания – в этом случае ясно, что они гетерозиготны, т. е. несут оба аллеля, из которых внешне проявляется только доминантный. Признак рыжих волос, определяющий еще и характер пигментации кожи, также является рецессивным по отношению к нерыжим волосам и проявляется только в гомозиготном состоянии.

Родословная семьи с аутосомно-рецессивным типом наследования признака (леворукость)

Признаки, сцепленные с полом n Признаки, гены которых расположены в Ххромосоме, также могут быть доминантными или рецессивными. Однако гетерозиготность по таким признакам возможна только у женщин. Если какой-либо рецессивный признак присутствует у женщины только в одной из двух X-хромосом, то его проявление будет подавлено действием доминантного аллеля второй. У мужчин же, в клетках которых присутствует только одна X-хромосома, все связанные с ней признаки проявятся неизбежно.

Практикум по технологии составления родословных n n n n n Прародители- Первая по родословной известная чета, от которой берёт начало род Пращур - Родитель прапрадеда, прапрабабки Сестра - Первый известный представитель рода, от которого ведётся родословие Сын - Лицо мужского пола по отношению к своим родителям Тётя - Сестра отца или матери, а также жена дяди Внучатый - Являющийся родственником в третьем колене, троюродный, являющийся родственником по деду или прадеду, бабушке или прабабушке Двоюродный - О родстве, происходящем из второго колена Кровный - Основанный на общем происхождении от одних родителей Единокровный - О происхождении от одного отца Единоутробный - О происхождении от одной матери, но от другого отца

Практикум по технологии составления родословных n n n n Полнородный - О происхождении от одних родителей Пра - Приставка, означающая родство в дальнем восходящем или нисходящем порядке Родной - О происхождении от одних родителей Сводный - О происхождении от разных родителей Троюродный - См. внучатый Брат крёстный - Сын крёстного отца Дед крёстный - Отец крёстного отца

Практикум по технологии составления родословных n n n n Дочь крёстная (крестница) - Лицо женского пола к восприемнику Дочь названная - Приёмная дочь, воспитанница Кум, кума - См. : отец крёстный, мать крёстная Мать крёстная, мать крестовая Восприемница при обряде крещения Мать названная - Мать приёмному ребёнку, воспитаннику Мать молочная - Кормилица; женщина, вскармливающая чужого ребёнка грудным молоком Мать посажённая - Женщина, заменяющая на свадьбе родную мать жениха Мачеха - Другая жена отца, неродная мать

Практикум по технологии составления родословных n n n n n Отец крёстный - Восприемник при обряде крещения Отец названный - Отец приёмному ребёнку, воспитаннику Отец посажённый - Лицо, выступающее вместо родного отца на свадьбе Отчим - Другой муж матери, неродной отец Падчерица - Дочь от другого брака по отношению к неродному родителю Пасынок - Сын неродной одному из супругов Сводные - Братья и сёстры от разных родителей Сын крёстный (крестник) - Лицо мужского пола по отношению к восприемнику Сын названный - Приёмный сын, воспитанник Усыновлённый - Лицо мужского пола по отношению к усыновителям

Практикум по технологии составления родословных n n n n Удочерённая - Лицо женского пола по отношению к приёмным родителям Деверь - Брат мужа Золовка - Сестра мужа, иногда жена брата, невестка Зять - Муж дочери, сестры, золовки Невестка - Жена сына или жена брата Сват, сватья - Родители молодых и их родственники по отношению друг к другу Свёкор -Отец мужа Свекровь - Мать мужа Свойственник - Человек, который состоит в свойстве с кемнибудь Свояченица - Сестра жены Свояки - Лица, женатые на двух сестрах Свояки двоюродные - Лица, женатые на двоюродных сестрах Сноха - Жена сына, невестка Тесть -Отец жены Тёща - Мать жены Шурин - Родной брат жены

ВИДЫ РОДОСЛОВИЙ Родословие бывает восходящее и нисходящее. В восходящем родословии объектом исследования является лицо, о предках которого собираются сведения. С него начинают, затем уже идут по восходящим ступеням или коленам, т. е. к отцу, деду, прадеду и т. д. Это первоначальный вид родословия, когда у исследователя ещё мало сведений, когда он последовательно идёт от известного к неизвестному. При составлении нисходящего родословия начинают с самого отдалённого из известных предков и постепенно переходят к его потомкам. Такое родословие позволяет наглядно представить общую картину жизни и деятельности рода, начиная с более отдалённых времён и постепенно разворачивая до наших дней.

Нисходящее родословие n n МУЖСКОЕ НИСХОДЯЩЕЕ РОДОСЛОВИЕ Родословие, которое указывает всё потомство данного родоначальника, но происшедшее лишь от мужчин; относительно женских представительниц рода оно ограничивается указанием имени супругов. СМЕШАННОЕ НИСХОДЯЩЕЕ РОДОСЛОВИЕ Родословие, которое указывает на все потомство данного родоначальника, как происшедшее от мужчин, так и от женщин.

Восходящее родословие n n МУЖСКОЕ ВОСХОДЯЩЕЕ РОДОСЛОВИЕ Изображение этого родословия будет выглядеть как линия, поскольку в каждом поколении будет по одному предку данного лица. Это родословие часто применяется для доказательства родственной связи лица с каким-либо отдалённым по времени известным историческим лицом. СМЕШАННОЕ ВОСХОДЯЩЕЕ РОДОСЛОВИЕ Родословие, которое указывает всех предков данного лица, как по мужской, так и по женской линии. Подобное родословие имеет правильную форму при изображении графически, поскольку в первом колене указывается одно лицо, во втором -два, в третьем - четыре, в четвёртом - восемь и т. д. в геометрической прогрессии, причём каждое из этих лиц в одном колене принадлежит к другому роду, так что в четвёртом колене мы имеем представителей восьми различных фамилий, а в пятом уже шестнадцати и т. д.

Родословные n n ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОЕ (РОДОСЛОВНОЕ) ДРЕВО Символический способ оформления родословной ГЕНЕАЛОГИЧЕСКАЯ (РОДОСЛОВНАЯ) ТАБЛИЦА Способ оформления родословия в виде таблицы

Решение задач: "Наследование генетических болезней человека". n ЗАДАЧА № 1 Нина и Наташа - родные сёстры и обе страдают дальтонизмом. У них есть сестра с нормальным зрением, но гемофилик. Нина и Наташа вышли замуж за мужчин с нормальным зрением и кровью. У Нины родились шестеро детей - и все дальтоники (две девочки и четыре мальчика). У Наташи два сына - гемофилики и дальтоники одновременно и две дочери с нормальным зрением и кровью. n - Определите генотипы Нины и Наташи, их родителей и всех детей. n - Составьте родословную. n - Объясните причины появления гемофиликов и дальтоников одновременно.

Составьте родословную семьи и решите задачу. У пробанда вздорный характер. У его сестры мягкий характер. Мать пробанда имеет мягкий характер, а отец - вздорный. Семь тёток пробанда по материнской линии - с мягким характером, а четверо дядек - со вздорным. Одна тётка пробанда по материнской линии замужем за мужчиной со вздорным характером. У них трое детей - дочь и сын с мягким характером и дочь со вздорным. Два дяди пробанда по линии матери женаты на женщинах со вздорным характером. У одного из них два сына и дочь. У другого две дочери и сын. Все они скандалисты. Мягкий характер имел дед пробанда, а бабка по материнской линии имела вздорный характер. Два брата деда по линии матери - вздорные мужчины. Прабабушка (мать деда по линии матери) и прапрабабушка (мать этой прабабушки) были очень покладистыми, а их мужья имели вздорный характер. n

Задание n n Определите, какие дети могут быть у пробанда, если он вступит в брак с женщиной, гетерозиготной по указанному признаку, при условии, что аномалией мы будем считать вздорный характер. - Составьте родословную.

Родословная по шестипалости: Две шестипалые сестры вышли замуж за нормальных мужчин В семье Маргарет и Мэри было пятеро детей: Джеймс, и Дэвид, Сусанна, были шестипалыми, Элла и Ричард - пятипалыми. В семье Мэри была единственная пятипалая дочь Джейн. От первого брака Джеймса с нормальной женщиной родилась шестипалая дочь Бетси, от второго брака также с нормальной женщиной у него было шесть детей: одна дочь и два сына - нормально пятипалые, две дочери и один сын - шестипалые. Элла вышла замуж за нормального мужчину. У них было шестеро пятипалых детей. Дэвид женился на нормальной женщине. Единственный их сын Чарлз оказался шестипалым. Ричард женился на своей двоюродной сестре Джейн. Пятеро их детей были пятипалыми. ЗАДАНИЕ Составьте родословную этой семьи и определите n вероятность рождения шестипалых детей в случаях: n n -брака нормальной дочери Джеймса с одним из сыновей Ричарда; - брака Бэтси с сыном Дэвида.

Хромосомные карты частота кроссинговера, выражаемая отношением числа кроссоверных особей к общему числу особей, прямо пропорциональна расстоянию между генами.

Работа над проектом «Родословное древо» n - - Анализ родословной Социальные факторы Особенности генотипов и фенотипов родственников Особенности наследования признаков в семье Страницы истории семьи Презентация проекта

Задания на дом n Задания по составлению родословной n Задание 1. Составить черновик своей родословной. n Задание 2. Изучить родословную В. М. Шукшина, представленную на сайте. Составить аналогичную родословную писателя. Предлагается использовать материалы Интернет-ресурса http: //www. shuckshin. narod. ru и книги А. С. Пряхиной "Родословная В. М. Шукшина".

Близнецовый метод Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают - монозиготными (однояйцевыми) и (дизиготными разнояйцевыми). Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две (или более) частей. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам. n Дизиготные близнецы развиваются из одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток. Поэтому они наследственно различны и могут быть как одного, так и разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы часто характеризуются дискордантностью - несходством по многим признакам. Данные о конкордантности близнецов по некоторым признакам приведены в таблице "Конкордантность некоторых признаков человека".