медицинская генетика Медицинская генетика изучает наследственную патологию

медицинская генетика

Медицинская генетика изучает наследственную патологию человека. Она решает следующие задачи: 1. Изучает причины (этиологию) наследственных болезней. 2. Изучает патогенез (механизмы) наследственных болезней. 3. Изучает клинические проявления наследственных болезней. 4. Разрабатывает методы диагностики наследственной патологии. 5. Разрабатывает способы коррекции (лечения) наследственных болезней. 6. Разрабатывает методы профилактики наследственных болезней.

Классификация наследственных болезней НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ генные хромосомные мультифакториальные

Генные болезни обусловленные дефектами ферментов Болезнь Фенилкетонурия Дефектный фермент Фенилаланин-4 -гидроксилаза Галактоземия 1 Галактозо-1 -фосфат- уридилтрансфераза Гликогеноз Кори типа 1 Глюкозо-6 -фосфатаза Альбинизм Тирозиназа Алактазия Лактаза тощей кишки

Синдром Марфана -Паучьи пальцы. -Воронкообразно вдавленная грудная клетка. -Гиперэластичность суставов.

Паучьи пальцы (синдром Марфана)

Хондродистрофия

Хромосомные болезни – это большая группа клинически различных патологических состояний, причиной которых являются хромосомные или геномные мутации. Характер и тяжесть проявления хромосомных болезней варьирует в зависимости вида мутации и хромосомы. Общим для всех форм хромосомных болезней является множественность поражений: черепно-лицевые дисморфии, ВПР внутренних и наружных органов, задержка развития и роста, нарущения психического развития, эндокринные расстройства.

Синдром Дауна

Больной синдромом Дауна

Синдром Дауна (обезянья складка)

Кариотип больного с синдромом Дауна

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса

Синдром Патау

Синдром Патау

Синдром Шерешевского. Тернера Кариотип – 45, Х 0

Лимфостаз на стопах при синдроме Шерешевского-Тернера

Кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера

Синдром Кляйнфельтера Кариотип 47, ХХУ

Кариотип при синдроме Кляйнфельтера

Мультифакториальные болезни. Мультифакториальные или болезни с наследственным предрасположением определяются сочетанием наследственных и внешних факторов. В основе наследственной предрасположенности к болезням лежит широкий генетический полиморфизм человека. Предрасположенность может иметь моногенный или полигенный характер.

Болезни с наследственным предрасположением 1. Гипертоническая болезнь. 2. Атеросклероз. 3. Ибс. 4. Язвенная болезнь. 5. Бронхиальная астма. 6. Шизофрения. 7. Экзема. 8. Глаукома

Болезни с наследственным предрасположением Соотносительное значение наследственности и среды в возникновении мультифакториальных болезней

Медико-генетическое консультирование представляет собой один из видов специализированной медицинской помощи, суть которой заключается в определении прогноза рождения больного ребенка, в объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи в принятии семьей решения.

Этапы медико-генетического консультирования 1. Уточнение диагноза наследственного заболевания. 2. Определение прогноза потомства. 3. Дача письменного заключения, устного объяснения в доступной форме смысла генетического риска и помощи семье в принятии решения.