МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА ЛЕКЦИЯ 3 Тема ГЕНЫ И ПРИЗНАКИ

МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА. ЛЕКЦИЯ 3 Тема: ГЕНЫ И ПРИЗНАКИ. 1

Уровни проявления дискретности признаков Клинические проявления пигментной ксеродермы после контакта с УФ-светом 2

Уровни проявления дискретности признаков Родословная с клинической манифестацией пигментной ксеродермы 3

Уровни проявления дискретности признаков Эта же родословная, но с биохимическими проявлениями пигментной ксеродермы 4

Репарация ДНК г ц т т г ІІІ ц ІІІ г ІІ а ІІ ІІІ ц г а ДНК в норме г ц т т ІІІ ц ІІІ г повреждение ДНК г ц ІІІ г г ц ц ІІІ ц г т = т г ц ІІІ ц г образование тиминовых димеров 5

Репарация ДНК Процесс удаления тиминовых димеров обеспечивается 4 -мя ферментами: - эндонуклеазой, - экзонуклеазой, - полимеразой, - лигазой. Тиминовые димеры не удаляются в случае нарушения генов этих ферментов. 6

Механизм репарации ДНК 7

Механизм репарации ДНК 8

Регуляция синтеза белка 1. 2. 3. 4. 5. 6. Уровни регуляции синтеза белка: претранскрипционный уровень, посттранскрипционный уровень, претрансляционный уровень, посттрансляционный уровень. 9

Регуляция синтеза белка Мутация Трансляция Репликация ДНК Транскрипция Процессинг Дефект детерминирущих генов Активация функции Снижение функции Исключение функции 10

Регуляция синтеза белка 11

Регуляция синтеза белка 12

Процессинг в ядре клетки 13

Организация транспортной РНК 14

Трансляция 15

Талассемия Эритроциты в норме при патологии Талассемия – генетически обусловленные нарушения синтеза гемоглобина 16

Типы наследования Родословная с клинической манифестацией талассемии 17

Типы наследования Эта же родословная, но после биохимического исследования на талассемию 18

Ситуации, влияющие на диагностику моногенной патологии 1. Мультифакториальные болезни в генеалогическом древе могут давать расщепление по доминантному или рецессивному типу. 2. Хромосомные транслокации и аномалии (синдром Дауна). 3. Болезненные состояния детей, определяющиеся генотипом матери, хотя мать - здорова (фенилкетонурия). 19

Ситуации, влияющие на диагностику моногенной патологии 4. Врожденные краснуха, инфекции: сифилис, токсоплазмоз, которые могут формировать патологию у всех детей. 5. Специфическая фенотипическая изменчивость, вызывающаяся повышенной чувствительностью к внешним факторам. 20

Регуляция экспрессии генов Клонирование лягушки путем замещения ядра яйцеклетки (А) ядром полностью дифференцированной клетки кожи (В). 21

Регуляция экспрессии генов Опыты John Gurdon (1977) 22

Взаимодействие аллельных генов Доминирование ген a + признак a ген A признак A 23

Взаимодействие аллельных генов Неполное доминирование ген a + ген A б/х продукт a б/х продукт A признак a-A 24

Взаимодействие аллельных генов Кодоминирование Изоантигены группы крови: 00 1 0 А 2 0 В 3 АВ 4 25

Взаимодействие неаллельных генов Плейотропия ген A признак A 1 признак A 2 признак A 3 26

Взаимодействие неаллельных генов Эпистаз ген A блок ген B ген A - ген b блок признак A признак B признак A признак b 27

Взаимодействие неаллельных генов Комплементарность ген A - ген B признак A признак B признак C 28

Взаимодействие неаллельных генов Полимерия aabbcc AABBCC минимальное максимальное значение признака средний вариант Aa. Bb. Cc 29

Полимерия 30

Генетика количественных признаков 31

Генетика количественных признаков 32

Генетика количественных признаков 33

Генетика количественных признаков 34

Генетика количественных признаков 35

Генетика количественных признаков 36

Генетика количественных признаков 37

Генетика количественных признаков 38

Генетика количественных признаков 39

Генетика количественных признаков 40

Генетика количественных признаков 41

Генетика количественных признаков 42

Генетика количественных признаков 43

Генетика количественных признаков 44

Генетика количественных признаков 45