Медицинская генетика и известные генетические заболевания Докшукина Алексеевна

Медицинская генетика и известные генетические заболевания Докшукина Алексеевна Студентка 5 -ого курса ФФМ МГУ 1

Медицинская генетика - Это область медицины, изучающая • явления наследственности и изменчивости в пределах популяций людей • проявление и развитие нормальных и патологических признаков • зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды 2

Молекулярная генетика Медицинская генетика Клиническая генетика Цитогенетика Фармакогенетика Биохимическая генетика 3

Молекулярная генетика Изучает патологию на молекулярном уровне, от генов и изменений внутри их структуры до продуктов этих генов и их взаимодействий. 4

5

6

7

8

9

А – аденин Т – тимин Г – гуанин Ц - цитозин ДНК А Т Г А – аденин У – урацил Г – гуанин Ц - цитозин РНК Ц У А Ц Г 10

Транскрипция РНК-полимераза ДНК 3’ 5’ А У РНК 5’ Г Ц Т Т 3’ 11

Трансляция 12

13

14

Репликация ДНК - полимераза 3’ 5’ ДНК 15

Обратная транскрипция РНК Обратная транскриптаза 5’ 3’ ДНК 16

Мутации Стойкое преобразование генотипа под влиянием внешней или внутренней среды. 17

Классификация • Генные • Хромосомные • Геномные (анеуплоидии, полиплоидии) • Цитоплазматические • Соматические 18

Перерыв 19

Генные мутации Это изменения числа и/или последовательности нуклеотидов в структуре ДНК (вставки, выпадения, перемещения, замещения нуклеотидов) в пределах отдельных генов. 20

ДНК Экзон 1 Интрон Экзон 2 Ген 1 Экзон Ген 2 Ген 3 Интрон ATCTGTCGTCGTATTCCGTAGCTAGGTAACGT ATCTGTCGTCGTATACCGTAGCTAGGTAACGT 21

Неонатальный скрининг новорожденных • Фенилкетонурия • Муковисцидоз • Врождённого гипотиреоз • Адреногенитальный синдром • Галактоземия 22

Фенилкетонурия • Относится к группе ферментопатий • Накопление фенилаланина и его токсических продуктов, что ведет к поражению ЦНС (нарушение умственного развития) 23

24

Min и Max показатели фенилаланина в крови 25

Клиника • Симптомы проявляются после 2 -6 месяцев жизни • Вялость • Рвота • Беспокойство • Отсутствие интереса к окружающему миру • Задержка ПМР • Дерматологические проблемы 26

27

Лечение Ограничение поступления фенилаланина с пищей: • Яйца • Бобовые • Орехи • Говядина • Куриное мясо • Рыба • Творог, молоко 28

Муковисцидоз 29

Характеристика • Поражение желез внешней секреции • Тяжелое поражение органов дыхания • Частота 1: 2500 • Наблюдаются изменения в ПЖ, ЖКТ еще во внутриутробном периоде и нарастают с возрастом • Смерть в возрасте 20 -29 лет 30

31

32

33

34

35

36

В основе заболевания лежит мутация в гене CFTR, который локализован в середине длинного плеча 7 -й хромосомы. Наследуется по аутосомнорецессивному типу. 37

38

Лечение Симптоматическое 39

Хромосомные Тип мутаций, структуру хромосом. которые изменяют • делеции (утрата участка хромосомы)/инсерция • инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный) • дупликации (повторение участка хромосомы) • транслокации (перенос участка хромосомы на другую) 40

Норма 1 Инсерция 2 3 Делеция 4 5 Транслокация Дупликация Инверсия 41

Синдром кошачьего крика Развивается при делеции (утрата 1/3 или ½) короткого плеча 5 -ой хромосомы. 42

Клиника • Частота 1: 45000 • общее отставание в развитии, • низкая масса при рождении и мышечная гипотония, • лунообразное лицо с широко расставленными глазами, • характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье 43

44

45

46

47

Лечение Симптоматическое 48

Геномные мутации Это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом триплоидии Геномные мутации тетраплоидии анеуплоидии Трисомии по аутосомам Полисомии по половым хромосомам 49

50

Синдром Дауна Трисомия по хромосоме 21 51

Характеристика и клиника • • Трисомия по 21 хромосоме 1: 800 детей (общепопуляционный риск*) Нарушение умственного развития Пороки сердца Атрезии ЖКТ Брахицефалия Деформация грудной клетки и др. Средняя продолжительность жизни 40 -50 лет 52

53

54

55

56

57

Диагностика • УЗИ • Генетические консультации и тестирование o Амниоцентез o Биопсия хориона o Кордоцентез 58

59

60

61

62

Определение генетического статуса плода Пренатальные Предимплантационные (ЭКО) Инвазивные Биопсия Неинвазивные УЗИ+БХ крови NIPT 63

64

Лечение • Устранение пороков сердца • Атрезий ЖКТ • Лечебная гимнастика • Массажи • Особое внимание к умственному развитию малыша 65

Спасибо за внимание! 66

1. Какие разделы есть в медицинской генетике? A. B. C. D. E. F. G. Молекулярная Цитогенетика Биохимическая Терапевтическая Фармакологическая Клиническая Онкогенетика 68

2. Напишите названия процессов ДНК C A РНК B Белок D ДНК 69

3. Какое из заболеваний НЕ входит в скрининг новорожденных? A. Фенилкетонурия B. Синдром Дауна C. Муковисцедоз D. Адреногинетальный синдром 70

4. Характеристика синдрома Дауна: A. B. C. D. E. F. G. Долихоцефалия Брахицефалия Верхний эпикант Нижний эпикант Трисомия по 21 хромосоме Тетрасомия по 21 хромосоме Атрезия тонкого кишечника 71

5. Вам понравилось? =) 72