Медициналық генетика тұқым қуалайтын аурулар, олардан сақтану, оларды анықтау және емдеу туралы ғылым, генетиканың бір саласы. Медициналық генетиканың дамуына молекулалық генетика ашқан ғылыми жаңалықтардың тигізетін әсері зор. Осы заманның молекулалық генетиканың негізгі шешетін мәселесі — тұқым қуалаушылықтың молекулалық негізін анықтап, оның механизмін зерттеу.
Қазіргі уақытта гендік терапия тұқым қуалайтын ауруларға бейім адамдарды, жұқпалы, тағыда басқа ауруларды емдеуде жиі қолданылады. Мысалы, меланома, гемофилия, анемия, гиперхол естеринемия, Паркинсон ауруы, Дюшени бұлшық ет дистрофиясы, атеросклероз. Болашақта молекулалық генетиканың жетістіктерін тек тұқым қуалайтын ауруларды ғана емес, қатерлі ісік және созылмалы вирустық инфекция ауруларын емдеуде қолдану көзделіп отыр.
Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық және геномдық мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады.
Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар: моногендік; хромосомалық; мультифакторлық (полигендік) болып бөлінеді.
Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г. Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады.
Моногенді түрі аутосом. -доминантты (арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия, т. б. дерттер), аутосом. -рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т. б. дерттер) және жыныстық Х- және Ухромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды; гемофилия, т. б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар болып бөлінеді.
Хромосомалық аурулар геномдық (хромосомалар санының өзгеруі) және хромосомалық (хромосомалар құрылысының өзгеруі) мутацияларға байланысты қалыптасады. Жиі кездесетін хромосома ауруларының қатарына трисомиялар жатады. Бұл кезде хромосома жұптарының бірінде қосымша 3 хромосома пайда болады
Даун ауруында аутосом. 21 -жұп бойынша трисомия болса, Патау синдромында 13 -жұпта, Эдварс синдромында 18 -жұбында болады. Гаметогенезде мейоздық бөлінудің бұзылуына байланысты әйелдерде жыныстық Х – хромосомалардың біреуі болмаса, Шерешевский. Тернер синдромы, керісінше бір хромосом артық болса – трипло-Х (ер адамдарда Клайнфельтер) синдромының қалыптасуына әкеледі. Жасы 35 -тен асқан әйелдердің бала көтеруінде нәрестелердің хромосом. аурумен туу қауіптілігі жоғары болады.
Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта факторларының әсеріне байланысты туындайды. Мұндай ауруларға: подагра; қант диабеті; гипертония; асқазан және ішектің ойық жарасы; атеросклероз; жүректің ишемия ауруы, т. б. жатады.
Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу Медициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің шамамен 7— 8%-ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан сол ауруларды жан-жақты зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетикасының, соның ішінде, медициналық генетиканың негізгі проблемасы болып табылады
Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың өзгеруіне байланысты болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар анықталды. Олар хромосомалық арулар деп аталады. Ондай ауруларға Клайнфельтер, Шершевский-Тернер, Даун аурулары және т. б. жатады. Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады. Оның белгісі: жыныс бездері дұрыс жетілмейді, ақылы кем болады және аяқ-қолы шамадан тыс ұзын, денесіне сәйкес келмейді
Шершевский-Тернер ауруы әйелдерде кездеседі. Мұнда жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, сондықтан бедеу болады, әрі бойы тапал келеді. Ақыл-есі кем, ашуланшақ, жұмысқа қабілеттілігі төмен болады. Аурудың хромосомаларының диплоидты жиынтығы — 45, жыныс хромосомасы біреу — ХО. Дүниежүзілік санақ бойынша 1000 қыздың төртеуі осы аурумен ауыратындығы дәлелденді. Жүргізілген зерттеулердің нәтижесінде бұл екі аурудың да гаметалардың даму барысында жыныстық хромосомалардың дұрыс ажырамауына байланысты болатындығы анықталды.
Тұқым қуалаушылық Ал генетикалық әдебиетте «тұқым қуалаушылық» деген термин көбінесе кем мағынада қолданылады. Ол ұғымға тұқым қуалаушылық та, тұқым қуалау да, сол сияқты ұрпақтар арасындағы сабақтастылықтьң басқа формалары да кіреді. Мұндай жағдайда тұқым қуалаушылықты ұрпақтар арасындағы материалдьқ және функционалдық, сабақтастьқты қамтамасыз ететін, сондай-ақ, сыртқы ортаның белгілі жағдайында жеке организм дамуыньң өзгеше ғана тән ерекшелігі және организмнің кұрылыс жоспарын анықтайтын организмдердің қасиеті деп білу керек.
Қaзipri генетиканың міндеттері тұқым қуалаушылық, пен өзгергіштікке қатысты жалпы заңдыльқтан келіп шығады. Мұндай міндетке гендер өзгерісінің механизмі зерттеу, клетканың әp 6 ip бөлінуінде гендер мен хромосомалардьң өзін-өзі өндіруі, гендердің әсері және олардың ен қарапайым реакциялары және тұтас организмде күрделі белгілер мен қасиеттердің пайда болуын басқаруы жатады. Сонымен қатар органикалық, табиғат эволюциясын танура тұқым қуалаушылық, өзгергіштік және сұрыпталу процестерінің, өзара байланысын зерттеп білу к, ажеттігі туады.
Қорытынды Әр биолог өз зерттеуін қаншама тарылта түскенімен, олардың 6әpi соңында жануарлар, өсімдіктер және микроорганизмдер эволюциясының заттарын зерттейді. Атап айтқанда, дәл осы міндет биологиялық, пәндерді біртұтас система — биологияға біріктіреді. Тұқым қуалаушыльң және өзгергіштік сияқты эволюциясын негізгі факторларын зерттейтін болғандьқтан генетиканың рөлі ерекше зор. Жаратылыстану жүз жылда созығган дивергенциядан (ажырау) жеке пәндерге жіктелуден кейін, ары қарай тары да өте тар шеңбердегі мамандықтарда бөлшектене отырып, 6 ipiry дәуіріне енді. Табиғат диалектикасымен оны тану методы жеке процестерді зерттемей, табиғаттары кұбылыстардың өзара байланыс заңдылығын зерттеу қажет екенін көрсетіп отыр. Дүние жүзілік ҒЫЛЫМНЫҢ дамуына біздің отандық генетика үлкен үлес қосты.
Пайдаланылған әдебиеттер
Скачать презентацию Медициналық генетика тұқым қуалайтын аурулар олардан сақтану оларды
молек айдана.pptx