Ляпунова Дарья, МЛ-404.
Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова) – наследственное заболевание, проявляющееся поражением нервной системы и печени. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Патологический ген локализуется в длинном плече 13 – й хромосомы. Частота заболевания 3 случая на 100 тыс. населения.
Вследствие патологии гена нарушается функция Р-типа АТФазы, которая транспортирует медь в желчь и соединяет её с церулоплазмином. В патогенезе болезни ведущее место имеет снижение выведения из организма меди, которая в токсических количествах накапливается в -печени; -базальных ганглиях головного мозга; -роговице; -почках
* Средний возраст болезни 10 -25 лет. Первые признаки чаще связаны с поражением печени: -эпизоды желтухи. Тяжесть поражения печени колеблется от бессимптомных форм до цирроза печени с летальным исходом. У 15 % пациентов заболевание дебютирует в виде гематологических нарушений (чаще в виде гемолитической анемии)
* Двигательные нарушения: v. Дрожание рук и головы постуральных нагрузках; в покое и при v. Мышечная дистония; v. Хореоатетоз; v. Паркинсонизм (акинетико-ригидный синдром); v. Миоклонии; v. Гиперкинез с включением проксимальных отделов рук по типу «бьющихся крыльев» часто в сочетании с интенционным тремором.
* Возможны мозжечковая атаксия, дизартрия и дисфагия. Психические нарушения выражены в различной степени, от лёгких изменений до деменции и психозов.
* -Кольцо Кайзера-Флейшера.
* ²Повышение в сыворотке крови несвязанной с церулоплазмином меди; ²Повышение экскреции меди с мочой; ²Снижение содержания церулоплазмина сыворотке крови; ²Биопсия печени. в
* Гепатоцеребральная дистрофия должна быть заподозрена, когда в детском и юношеском возрасте развиваются экстрапирамидные нарушения, а также при сочетании у больного неврологической, психической и печёночной патологии. При МРТ головного мозга обнаруживается усиление сигнала в Т 2 – режиме в * полосатом теле, * зрительном бугре, * стволе мозга.
* Диета с ограничением содержащих медь продуктов: шоколад, какао, мёд, рыба, колбаса и другие. Медикаментозная терапия: Препараты, связывающие и выводящие медь из организма: Пеницилламин внутрь (между приёмами пищи): Первая неделя – 150 мг через день; Вторая неделя – 150 мг каждый день; В дальнейшем каждую неделю увеличивают суточную дозу на 150 мг, доводя её до 1 -2 г. После улучшения состояния используют поддерживающую дозу – 450 -600 мг/сут.
* Возможно развитие побочных эффектов: токсико-аллергических реакций, тошноты, анорексии, нефротического синдрома и др. В этом случае препарат временно отменяют и впоследствии лечение начинают с малых доз с одновременным приёмом в течение 10 дней 20 мг преднизолона в сутки.
* При плохой переносимости пеницилламина и с целью уменьшения его дозы может быть использован *сульфат цинка (200 мг внутрь 3 р/д) *Британский антилюизит (1, 25 -2, 5 мг/кг массы тела внутримышечно 2 р/д в течение 10 -20 дней, затем перерыв 20 дней и повторные курсы. *В тяжёлых случаях возможна трансплантация печени.
Скачать презентацию Ляпунова Дарья МЛ-404 Гепатоцеребральная дистрофия болезнь Вильсона-Коновалова
Болезнь Вильсона-Коновалова Ляпунова.pptx