Львывський Національний медичний університет ім Данила Галицького СПІНАЛЬНА

Львывський Національний медичний університет ім. Данила Галицького СПІНАЛЬНА АМІОТРОФІЯ ВЕРДНІГА-ГОФМАНА Виконала студентка 31 групи, 6 курсу медичного факультету Кривуцик Х. В. Львів-2014

Визначення: ● Хвороба "кволої дитини" ● Це генетично обумовлене захворювання, яке характеризується дегенерацією рухових клітин передніх рогів спинного мозку ● Аутосомно-рецесивний тип успадкування

Огляд хворого: ПІП: Гладюк Юрій Ярославович Вік: 6 місяців Дитина від 1 -ї вагітності, перших родів. Перебіг вагітності: відмічалися пізні кволі порухи плоду Маса при народженні : 2600 г, Ріст: 42 см Оцінка за шкалою Апгар - 5 балів

Анамнез захворювання: Одразу після народження - м'язова гіпотонія, слабкість, зниження сухожилкових рефлексів, слабкий крик, мляве смоктання, дисфагія, фібриляції м'язів язика. Часті респіраторні інфекції

Об'єктивний огляд: Загальний стан дитини важкий Мляве смоктання грудей Генералізована гіпотонія м'язів Гіпотрофія м'язів Відсутні сухожильні рефлекси Фібрилярні посмикування язика

Відставання моторного та фізичного розвитку Положення дитини у вигляді розспластаної жаби - з відведеними стегнами та зігнутими колінами Деформація грудної клітки ("киловидна") Вислуховується патологічне, ослаблене дихання.

Дані лабораторно-інструментальних досліджень: 1. Електроміографія - спонтанна біоелектрична активність і синхронізації біопотенціалів ("ритм частоколу"), а у важких випадках - "біоелектричне мовчання". 2. Біопсія м'язів - типова "пучкова" атрофія м'язових волокон.

3. Патоморфологічне дослідження - дифузні дегенеративні зміни в передніх рогах спинного мозку, рухових ядрах черепних нервів (V, VII, IX, X, XII пари), хроматолізис, кулеподібне набухання та/ або зморщування моторних клітин, дифузна мікрогліальна та/ або астроцитарна проліферація, часто з утворенням щільних гліальних волокон.

4. Світлова мікроскопія - виявлення атрофованих волокон І та ІІ типів. Характерно скупчення маленьких круглих волокон, які чергуються з гіпертрофованими волокнами, переважно І типу. 5. Електронна мікроскопія: дифузне ушкодження міофібрил, фрагментація саркоплазматичної сітки, зміни Z-смуг, скупчення ядер міоцитів.

6. Біохімічний аналіз крові - постійна креатинурія при нормальній активності м'язових ферментів в сироватці крові. 7. ДНК-діагностика.

Діагноз: Спінальна аміотрофія Вердніга. Гофмана, вроджена форма

Лікування: Підсадка NAIP-гена в клітини передніх рогів спинного мозку за допомогою генетично змодульованого вектора поліовіруса. Симптоматична терапія: Ноотропи. Лікувальна фізкультура. Вітамінотерапія. Масаж.

ДЯКУЮ ЗА УВАГУ!