Лекция: наследственно- дегенеративные заболевания нервной системы

Лекция: наследственно- дегенеративные заболевания нервной системы Лекцию читает преподаватель нервных болезней психиатрии и наркологии Бондаренко Валентин Петрович Заслуженный Врач Украины.

Все эти болезни объединяет один признак- неустанно прогрессирующее течение. Этиология: наследственность, конституционные особенности организма, пороки развития нервной системы; Классификация: (в зависимости от характера поражения генетического аппарата) А). Хромосомные, В). Генные, С). Мультифакториальные. Хромосомные- болезни(синдромы) обусловлены увеличением или уменьшением числа хромосом, потерей части хромосомы или изменением ее формы.

Классификация наследственных заболеваний НС. Врожденные заболевания- не связаны с патологией генетического аппарата- действие патогенного фактора направлено на развивающиеся ткани и органы плода в период беременности(инфекции, витаминная недостаточность, медикаменты, никотин, гипоксия, рентгеноблучение).

Классификация (продолжение) Генные болезни(болезни обмена в -в)-обусловлены нарушением участков ДНК(выпадением, удвоение, перемещение, перевертывание фрагментов) регулирующих синтез определенных белков. Мультифакториальные заболевания- тоже связаны с изменением генетического аппарата, но для проявления этих изменений в виде болезни, необходимы дополнительные неблагоприятные внешние факторы( инфекционные, токсические, физические и др) К таким заболеваниям относят- миастению, рассеяный склероз, боковой амиотрофический склероз и др.

Миопатия Клиника(проблемы): утомляемость ног при ходьбе, подъеме по ступенькам, атрофия мышц. Уменьшение массы мышц фиксирующих лопатку- крыловидная лопатка, плечи свисают - опущены вниз и вперед, атрофия прямых и косых мышц живота- осиная талия, атрофия мимических мышц- маскообразное лицо: лоб гладкий, без складок, губы толстые, вывернутые, при улыбке- поперечная улыбка. Формы: Эрба- Рота юноша с атрофии мышц плечевого или тазового пояса; Ландузи- Дежерина- с лица и плечевого пояса; псевдогипертрофическая Дюшена- атрофия мышц тазового пояса и проксимальных оттделов ног.

Лечение миопатий. АТФ- 2, 0 в/м (40 инъекций), 0, 05% р-р прозерина 1, 0 п/к или в/м- 20 иньекций; 1% р-р галантамина 1, 0 в/м; 1% р-р дибазола 1, 0 в/м; Витамины группы В; 0, 1% р-р никотиновой кислоты 1, 0 в/м; Аутогемотерапия, ЛФК, массаж.

Миотонии. Врожденная (неатрофическая) миотония Томсена развивается вначале незаметно, постепенно прогрессируя, достигает клинически определяемой степени. Одинаково часто заболевают лица обоего пола. Дети с миотонией отстают от сверстников в играх, испытывают затруднения при беге, прыжках. Часто обращают внимание на неуклюжесть ребенка. Ходьба, особенно после длительного покоя, затруднена, первые шаги совершаются с большим усилием (особенно первые шаги по лестнице). Миотонические спазмы усиливаются под влиянием холода и отрицательных эмоций, в тепле и под действием алкоголя они ослабевают; проявляются как в мышцах рук и ног, так и в мускулатуре лица, языка, гортани, в жевательных мышцах, мышцах шеи и туловища. Гипертрофия мышц, при ударе молоточкои- мышечный валик, судороги на холоде. Лечение- гормоны, витамины В, Е.

Миотония Гоффмана- Куршманна. Атрофическая (дистрофическая) миотония Гоффмана — Россолимо — — Куршманна может возникнуть в любом возрасте, но наиболее часто в возрасте 20— 30 лет. Появляется все больше сообщений о проявлении заболевания уже в период новорожденности. При этом основными клиническими признаками являются генерализованная мышечная гипотония, лицевая диплегия, паралич мышц гортани и глотки, нарушения дыхания вследствие поражения межреберных мышц и диафрагмы Появление петушиной походки.

Миастения- забол характеризуется нарушением нервно- мышечной передачи, слабостью и патологической утомляемостью мышц. Этиология: эндокринная дисфункция, поражение вилочковой железы, Клинические формы: генерализованная- слабость всех мышечных групп, бульбарная- с нарушением жевания, глотания, речи, глазная- глазодвигательные нарушения(двоение, птоз, косоглазие, спинальная- поражение мышц грудной клетки и живота. Грозный симптом- дыхательные нарушения, связанные с повреждения межреберных мышц и диафрагмы. Диагноз-прозериновая проба, электромиография. Лечение: антихолинестеразные- неостигмин бромид 0, 15 мг, местинон- 60 мг. , эдрофониуму- хлорид 40 мл. Калимин 0, 03 преднизолон по 1 мг на 1 кг.

Наследственные заболевания экстрапирамидной системы. Проявления болезни Паркинсона были описаны в 1817 году Джеймсом Паркинсоном «Эссе о дрожательном параличе» . Разрушением и гибелью нейронов чёрного вещества среднего мозга. Характерны двигательные нарушения: тремор, гипокинезия, мышечная ригидность, постуральная неустойчивость, а также вегетативные и психические расстройства[

Лечение болезни Паркинсона. 1. На ранних стадиях: холиноблокаторы- норакин по 0, 002 г или циклодол по 0, оо 1 - 0, 002 г, начинать с 1/2 таб. трижды в день и до 1 табл. трижды в сутки. 2. 1%р-р пиридоксина гидрохлорид по схеме. 3. Мидантан 0, 2 г, ремантадин, юмекс 0, 005 г, 10% токоферол ацетат по 30 -40 капель. 4. При выраженных- леводопу начиная с 125 мг и до 2 -3 г в сутки. 5. Наком, мадопар в капсулах. 6. Уменьшить тремор-анаприлин по 0, 02 г, кавинтон по 0, 005, сермион по 0, 01 3 раза/сутки.

Системные дистрофии-нарушение синтеза ферментов участвующих в обмене белков нервных клеток. Хорея Гентингтона- хроническое прогрессирующее заболевание, в основе лежит атрофия подкорковых ядер и полушарий большого мозга. Наследуются по аутосомно- доминантному типу. Клиника- возникает у людей старше 35 лет. Проявляется хореическими гиперкинезами- гримасничанием, причмокиванием, приплясыванием, растопыриванием пальцев рук и ног, вычурными и неожиданными движениями. Наряду с гиперкинезами постепенно ослабевает внимание, ухудшается память, снижается интеллект. Лечение- прозерин по 0, 05 г/сутки, аминазин, литий, леводопу по 0, 25, трифтазином, галоперидолом, сибазон в сочетании с седативными и общеукрепляющими. Прогноз для жизни неблагоприятный. 10 - 30 лет и смерть от кохексии, пневмонии, сепсиса

Болезнь Вильсона- Коновалова(гепатоцеребральная дистрофия) - наследственное заболевание, которое характеризуется поражением нервной системы и печени в результате нарушения обмена белков и меди в организме. Развитию заболевания способствуют некоторые заболевания печени, гепатит или алкогольное отравление. При болезни Вильсона-Коновалова происходит размягчение структур головного мозга, при этом образуются мелкие кисты. Заболевание в острой и хронической форме. Острая форма развивается, как правило, в детском возрасте, имеет молниеносное течение. При хронической форме заболевание развивается постепенно с развитием печеночной недостаточности и цирроза печени. Кроме поражения печени, у больных наблюдаются неврологические нарушения: паркинсонизм, нарушение координации, речи, движений, параноидальные реакции. Чаще всего как осложнение развивается печеночная недостаточность, приводящая в 70% случаев к летальному исходу. Лечение: общеукрепляющие, витамины, унитиол, пеницилламин.

Хромосомные синдромы

хромосомные синдромы: Болезнь Дауна: 4 случая на 1000 новорожденных; обусловлена лишней 21 хромосомой, , возраст матери(после 35) увеличивает риск рождения ребенка с б. Дауна. Клинически- внешний вид – косой разрез глаз(монголовидный), деформация черепа, короткий нос, маленькие выпирающиеся ушные раковины, увеличенный язык(по типу географической карты), короткие пальцы, поперечная складка на ладонях. Отстают в росте, умственном развитии, иногда пороки развития внутренних органов(сердца, почек, легких).

Лечение болезни Дауна. Постоянное обучение приемам самообслуживания (специализированных школах при участии психиатра, логопеда); Гармональные препараты(тироидин по 0, 2 г 2 -3 разасут. , 5% р-р префазона 1 мл ежедневно, Витамины группы В( нейрон, нейровитан по 1 табл. 3 разасутки; ) энцефабол- 1 табл 3 разасутки Стимуляторы обменных процессов(неробол 0, 05 г 2 разасутки; церебролизин по 1 мл вм через день, церегин по 1 мл вм; глутаминовая к-та по 0, 5 г 3 разасутки; Прогноз жизни неблагоприятный- 60% детей умирают в первые 10 лет, но есть случаи, когда больные доживали до 70 лет.

Синдром Шершевского- Тернера. Характеризуется отсутствием одной половой хромосомы(моносомией Х) у девочек. 1 случай на 3000 новорожденных. Клинически: отставание в росте, половой инфантилизм, недоразвитие молочных желез, нарушения менструального цикла, бесплодие, крыловидная кожная складка на шее; пороки развития внутренних органов. Психическое недоразвитие выражено нерезко и в какой-то степени компенсируется трудолюбием и эмоциональным благодушием. Лечение: анаболические гармоны и эстрогены, пластические операции шейных складок, грудных желез.

Синдром Клайнфельтера. Наличие у мальчиков лишней Х- хромосомы. Среди новорожденных мальчиков с частотой 1: 400. Клинически: высокий рост, недоразвитие вторичных половых признаков, бесплодием. Интеллект обычно не страдает, хотя в некоторых случаях может наблюдаться отставание в умственном развитии. Диагностика- клинические признаки и исследование набора хромосом. Лечение: метилтестостероном с 10 до 20 лет. Бесплодие сохраняется.

Миотония Гоффмана- Куршманна. Атрофическая (дистрофическая) миотония Гоффмана — Россолимо — — Куршманна может возникнуть в любом возрасте, но наиболее часто в возрасте 20— 30 лет. Появляется все больше сообщений о проявлении заболевания уже в период новорожденности. При этом основными клиническими признаками являются генерализованная мышечная гипотония, лицевая диплегия, паралич мышц гортани и глотки, нарушения дыхания вследствие поражения межреберных мышц и диафрагмы Появление петушиной походки.

Наследственные атаксии.

Болезнь Фридрейха. n Ататксия - это неврологическое заболевания, сопровождающееся Клиника: потерянность и нарушением координации неуверенность при хотьбе, движений человека, функций особенно в темноте- больные моторики, может сопровождаться начинают пошатываться; позже тремором и заболеваниями опорно присоединяется дискординация -двигательного аппарата, в руках, изменяется почерк, такимими как сколиоз, артрит и возникает слабость в ногах. На др. . Атаксия является ранних стадиях- снижение генетическим сухожильных заболеванием и передается по рефлексов(коленного и Ахилового). наследству. Позже- тотальная арефлексия, n Болезнь неустанно нарушения мышечно=суставной прогрессирует, и вибрационной продолжительность жизни не чувствительности, см более 20 лет. Бабинского, мышечная n Причина смерти сердечная и гипотензия, слабость и атрофия легочная недостаточность, мышц ног, мозжечковая и инфекционные осложнения. сенсетивная атаксия. n Диагноз: МРТ, ДНК- диагностика. Больные перестают ходить и обслуживать себя из-за глубоких расстройств моторних функций.

Наследственная спастическая атаксия. Возникает в 30 -50 лет-симптомы спинномозговой атаксии и признаки поражения пирамидного пути в виде мышечной спастичности. Клиника: полиморфна, главные см: мозжечковая атаксия, повышение мышечного тонуса в ногах, по спастическому типу, с развитием сухожильной гиперрефлексии, клонусов, патологических подошвенных рефлексов, нарушение походки. Также: дизартрия, атрофию зрительных нервов, атрофия сетчатки, глазодвигательные нарушения.

Наследственная денервационная спинальная амиотрофия. Наследуется по аутосомно- 1 тип- во время беременности рецессивному типу, позднее вялое шевеление характерно- дегенерация плода, клеток передних рогов спинного мозга. При рожденнии- генерализованная мышечная гипотония(см Выделяют формы этого гутаперчевого ребенка), заболевания с началом в атрофии мышц и детском, а также и взрослом фасцикулярные подергивания в возрасте. мышцах спины. Туловища, Выделено 3 типа верхних и нижних конечностях. спинальных мышечных Бульбарные р-ра: слабый крик, атрофий детского возраста плохо сосет грудь, дисфагия, (1 тип-б. Верднига- Летальность- в 1 -1, 5 года жизни. Гоффманна, 2 тип – 2 тип-генерализованная мышечная промежуточный, 3 тип-б. слабость и гипотония, исчезают Кугельберга-Веландера) и сухожильные рефлексы спинальная мышечная Течение неблагоприятное- атрофия у взрослих- летальность в возрасте 1 -4 года болезнь Кеннеди. из-за поражения дыхательных мышц. Часто пневмонии причина смерти.

3 тип- наследственно денервационной спинальной амиотрофии. Развивается на 2 -5 году жизни: слабость проксимальных отделов нижних конечностей. Дети не могут бегать часто падают, трудно подниматься по ступеньках и вставать. Затем мышечные атрофии, снижение сухожильных рефлексов(с двухглавой и трехглавой мышц плеча а также колленых). Костные деформации- сколиоз, контрактуры, деформации стоп. Течение доброкачественное- долгое время болезнь не приводит к инвалидности. С. Мышечная атрофия взрослых(б. кеннеди) в 40 лет- мышечная слабость, атрофия и бульбарные растройства.

Повреждения нервной системы у новорожденных Могут возникать как внутриутробно (пренатально), так и во время родов (интранатально). Гипоксия занимает первое место среди причин повреждения ЦНС. Гипоксия плода и новорожденного — это сложный патологический процесс, при котором уменьшается или совсем прекращается доступ кислорода в организм ребенка (асфиксия). Асфиксия может быть однократной или повторяться, различной по продолжительности, в результате чего в организме накапливается углекислота и другие недоокисленные продукты обмена, повреждающие в первую очередь центральную нервную систему. Длительно и неоднократно возникающие гипоксические состояния могут приводить к резким нарушениям мозгового кровообращения и даже к гибели нервных клеток.

На втором месте среди причин повреждения ЦНС у плода и новорожденного стоит родовая травма. это повреждение новорожденного ребенка, вызванное механическим воздействием непосредственно на плод во время родов. в процессе рождения младенца наибольшую нагрузку испытывает шея ребенка, следствием чего являются различные повреждения шейного отдела позвоночника, особенно межпозвоночные суставы и место соединения первого шейного позвонка и затылочной кости (атланто -заты-лочное сочленение). Могут быть сдвиги (дислокации), подвывихи и вывихи в суставах. При этом нарушается кровоток в важных артериях, снабжающих кровью спинной и головной мозг.

Внутричерепная родовая травма. При родовой травме нередко возникают нарушения мозгового кровообращения вплоть до кровоизлияний. Чаще это мелкие внутримозговые кровоизлияния в полости желудочков мозга или внутричерепные кровоизлияния между мозговыми оболочками (эпидуральные, субдуральные, субарахноидальиые). В этих ситуациях врач диагностирует гипоксически- геморрагическое поражение ЦНС у новорожденных детей. При рождении младенца с поражением ЦНС состояние может быть тяжелым. Это острый период болезни (до 1 месяца), затем следует ранний восстановительный (до 4 месяцев) и далее — поздний восстановительный. Основные синдромы патологии ЦНС: Гипертензионно-гидроцефальный синдром Синдром двигательных нарушений Синдром вегетативно-висцеральных дисфункций Судорожный синдром

неврологические синдромы у новорожденных Нарушение функции черепных нервов — кровоизлияние в сетчатую оболочку глаза, косоглазие, анизокория, птоз, нистагм, смещение глазных яблок вниз (симптом «заходящего солнца» ), асимметрия лица, бульварные нарушения (угнетение функции сосания, глотания, фонации). Нарушение мышечного тонуса. При мышечной гипотонии наблюдается «поза лягушонка» . Высокий мышечный тонус может достигать степени ригидности, когда ручки и ножки приведены к туловищу или резко выпрямлены, а голова закинута назад. Это может сочетаться с общим беспокойством, тремором подбородка и рук, срыгиванием, рвотой, высокими рефлексами. Судорожный синдром, наблюдается у 50% детей, родившихся в асфиксии. Он проявляется в виде приступов кивков, причмокиваний, подергиваний глазных яблок, спазмов взора тремора рук, общих вздрагиваний. Гидроцефальный синдром характеризуется увеличением размеров головы, родничков, расхождением черепных швов, выраженной венозной сетью на коже лба, висков, волосистой части головы.

Неврологические синдромы в неврологии. Вегетативно-висцеральные нарушения проявляются расстройствами терморегуляции, сна, желудочно-кишечными дискинезиями, лабильностью функций дыхательной и сердечно-сосудистой систем. оценка врожденных рефлексов: Сосательный — ребенок делает ритмичные сосательные движения при помещении какого-либо предмета в рот. Поисковый — при раздражении угла рта ребенок поворачивает голову в сторону раздражителя. Хоботковый — вытягивание губ в хоботок при ударе по губам. Ладонно-подбородочный — при надавливании на ладони ребенок открывает рот, сгибает голову, плечи и предплечья. Защитный — при положении на животе ребенок поворачивает голову, освобождая рот для дыхания. Рефлекс ползания — ребенок начинает ползти, лежа на животе, если надавить на подошвы Хватательный рефлекс — ребенок сильно захватывает помещенные на ладони указательные пальцы врача.

Демиелинизирующие заболевания нервной системы n (ДЗ) относятся к числу аутоиммунных болезней, основным патоморфологическим проявлением которых считается разрушение миелина белого вещества центральной или периферической нервной системы (ЦНС, ПНС). n Этиология: взаимодействие факторов внешней среды и наследственной предрасположенности организма. наибольшее значение имеют вирусы (Эпштейна—Барра, герпеса, кори, краснухи, ретровирусы), хроническая бактериальная и кампилобактерная инфекции, интоксикации (растворители, бензин, металлы), особенности питания (преобладание в диете животных жиров и белков), психоэмоциональный стресс, ухудшение экологической обстановки [6, 8]. К числу наследственных факторов, повышающих риск развития ДЗ, относятся гены , белков миелина. n Особенность этих болезней- длительный инкуб период, прогрессирующее течение, преобладание дегенеративных изменений над воспалительными, разрушение миэлиновой оболочки ведущих систем головного и спинного мозга и периферических нервны стволов.

Медленные инфекции и демиелинизирующие болезни нервной системы. Медленные инфекции- хронические медленно прогрессирующие болезни с преимущественным поражением некоторых отделов нервной системы, преобладают дегенеративные изменения над воспалительными, вызывающиеся не идентифицированными вирусами замедленного действия с выработкой в организме специфических антител. (боковой амиотрофический склероз, подострый склерозирующий панэнцефалит, куру и др. ) Демиелинизирующие заболевания-поражение миэлиновых оболочек с последующими патоморфологическими изменениями в нервной системе. (рассеяный склероз, острый рассеянный энцефаломиэлит).

Рассеянный склероз- демиелинизирующее заболевание с множественным мелкоочаговым поражением нервной системы и ремиттирующим течением. Болезнь чаще всего настигает людей славянского типа - светловолосых, голубоглазых, с правильными чертами лица. в регионах с холодным климатом. Первые признаки рассеянного склероза могут появиться с 20 -летнего возраста - раздвоение в глазах, хроническая усталость, нарушение движений. Такое может быть с любым, особенно если долго сидеть за компьютером: ), поэтому их чаще всего не замечают. Рассеянный склероз отступает ненадолго, чтобы вернуться вновь. Болезнь развивается приступообразно. Человек начинает ходить по врачам. Через 10 -15 лет 80% больных уже испытывают серъёзные трудности: слабость не даёт возможности выполнять работу, нарушается походка. Через 15 лет половина пациентов не могут ходить и даже сидеть. Начинает отказывать интеллект.

Поражается белое вещество преимущественно боковых и задних канатиков спинного мозга, мозжечок и его пути, зрительные нервы. Характерно- спастический нижний парапарез с очень высокими рефлексами и патологическими симптомами Бабинского, Россолимо и др. Мочеиспускание нарушено по центральному типу т е задержки мочи. Исчезают брюшные рефлексы. Результат поражения мозжечка- походка становится шаткой, атактичной, при кординаторных пробах- промахивание и интенционный тремор; толчкообразная скандированная речь и нистагм. На глазном дне- атрофия дисков зрительных нервов. Изменяется психика больных по типу эйфории и некритичности к своему состоянию. Редко- причиной смерти, но рано и быстро к инвалидности.

Диагностика, лечение рассеянного склероза. Диагноз уточняется посредством КТ, МРТ. Лечение: подавить аутоиммунный воспалительный процесс(преднизолон, метипред, дексаметазон); Подавить фибринолиз, уменьшить агрегацию эритроцитов(гепарин, аминокапроновая кислота, курантил, глутаминовая кислота, димедрол; Снизить гипертонус мышц(баклофен, скутамил, мидокалм); При ремиссии стимулировать иммунитет(левамизол, тималин, продигиозан); Уменьшить агрегацию тромбоцитов: курантил, тагрен, Ксантинол никотинат На метаболизм(пирацетам, ноотропил, аминалон) На реактивность-пирогенал, прпермил. Физиопроц: УФО, диатермия позвоночника, электрофорез, лечебная гимнастика. Массаж. Диета: продукты содержащие липотропные в-ва( творог, рыба, бобовые)

Острый рассеянный энцефаломиэлит. n Острый рассеянный энцефаломиелит (болезнь Марбурга) -острым началом на фоне выраженных общеинфекционных и общемозговых расстройств Нередко болезнь начинается с генерализованного эпилептического припадка и длительного нарушения сознания, затем присоединяются симптомы многоочагового поражения головного и спинного мозга, гипертензионный и менингеальный синдромы. В некоторых случаях заболевание, начавшееся с острых и выраженных проявлений, в последующем приобретает хроническое течение [5].

Боковой амиотрофический склероз n является тяжелейшим и, к сожалению, довольно распространенным прогрессирующим заболеванием нервной системы. n В зависимости от локализации неврологических проявлений начала бокового амиотрофического склероза различают пояснично-крестцовую, шейно-грудную и бульварную (наиболее злокачественную) формы БАС. В крайних случаях клинически могут обнаруживаться либо только периферические параличи— псевдополиомиелитическая форма, либо только центральные ( «высокая» форма бокового амиотрофического склероза). Обычно же имеют место признаки как периферического, так и центрального паралича. n Прогноз заболевания во всех случаях неблагоприятный.

Лечение БАС. n Эффективной терапии практически нет. n Препарат римузол, дает нестойкую ремиссию, отдаляя летальный исход. n Применяют симптоматическое лечение, дозированную лечебную гимнастику, ортопедические способы. n При мышечных болевых сокращениях- дифенин или диазепам. n При спазмах- миорелаксанты(баклофен, сирдалуд, миоластан)

Сирингомиелия n Заболевание может быть врожденным или приобретенным (в результате травмы спинного мозга, туберкулёзного его поражения или как осложнение спинальной анестезии). Врожденная форма заболевания имеет семейный характер и поражает преимущественно мужчин в возрасте 25 -40 лет. Травмы, низкие температуры. n Начало заболевания постепенное похудение, слабость мелких мышц кистей рук и утрата чувствительности в ней. Раньше всего возникает утрата болевой и температурной чувствительности, больные могут причинять себе глубокие порезы и ожоги, вовремя не отдернув руку или не

Лечение сирингомиелии n защите нечувствительных участков кожи и раннем лечении случайных порезов и ожогов. n при упорных болях назначают анальгетики в сочетании с антидепрессантами или нейролептиками n В ряде случаев показано хирургическое лечение спинного мозга — дренирование патологических полостей, рассечение фиброзных тяжей, сдавливающих мозг. n полное выздоровление бывает редко.

Спасибо за внимание!!!