ЛЕКЦИЯ Генетический груз Репродуктивная стратегия

ЛЕКЦИЯ Генетический груз Репродуктивная стратегия

Во-первых, надо взять любые ткани животных или растительных организмов (например, яблоко или кусок курицы). Затем надо нарезать ткань на кусочки и положить 100 г в обычный миксер. После добавления 1/8 чайной ложки соли и 200 мл холодной воды вся смесь взбивается на миксере в течение 15 секунд.

Далее взбитая смесь процеживается через ситечко. В полученную мякоть надо добавить 1/6 от ее количества (это будет примерно 2 столовые ложки) моющего средства (для посуды, например) и хорошо размешать. Через 5– 10 минут жидкость разливается по пробиркам или любым другим стеклянным емкостям, чтобы в каждой из них было заполнено не больше трети объема.

Затем к ней добавляется по чуть-чуть либо сок, выжатый из ананаса, либо раствор, используемый для хранения контактных линз. Все содержимое встряхивается. Делать это надо весьма осторожно, так как если трясти слишком сильно, то гигантские молекулы ДНК поломаются и после этого ничего нельзя будет увидеть глазами.

Далее в пробирку медленно вливается равный объем этилового спирта, чтобы он образовал слой поверх смеси. Если после этого покрутить в пробирке стеклянной палочкой, на нее «намотается» вязкая и почти бесцветная масса, которая и представляет собой препарат ДНК.

СОДЕРЖАНИЕ ЛЕКЦИИ: 1. Формы генетического груза. 2. Эффекты генетического груза. 3. Задачи репродуктивной стратегии.

Только тогда станешь человеком, когда научишься видеть человека в другом. А. Н. Радищев УМ - это постоянные вопросы и ответы. У пытливого человека должны быть вопросы.

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) Аутосомно-доминантный тип наследования Ген расположен в коротком плече 17 хромосомы Обнаружено более 100 мутаций (транслокации, делеции, точковые замены) Частота 1 на 3500 -4000 новорожд. 1 мутация на 10 000 гамет на поколение

Здорóвье – “состояние полного физического, психического и социального благополучия, а не только отсутствие болезней и физических дефектов” (устав Всемирной Организации Здравоохранения).

Критерии духовного здоровья проявляются в общении с другими людьми особым образом – в готовности отдавать, а не только брать. Отдавать другим людям свои силы в целях устройства общей жизни

Хорошее здоровье является главным ресурсом для социального и экономического развития как общества в целом, так и отдельной личности и является важнейшим критерием качества жизни.

Качество здоровья населения определяется по средней ожидаемой продолжительности жизни, стандартизированной и младенческой смертности, причинам смерти, заболеваемости, госпитализации, временной нетрудоспособности, инвалидности.

Ученые вычислили, что если будут устранены основные болезни старения – атеросклероз и рак, то длительность жизни человека увеличится на 20 лет.

Генетúческий груз – это часть наследственной изменчивости популяции, которая определяет появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в процессе естественного отбора.

Генетический груз в популяции человека опасно высок, а его эффекты весьма разнообразны В мире насчитывается около 200 млн. человек (около 3%) являющихся гетерозиготными носителями генов гемоглобинопатии – одного из широко распространенных видов наследственной патологии.

Мутационный груз представляет собой совокупность мутационных изменений, которые возникают в генетическом материале человека (индивидуумов одного поколения) на протяжении всей жизни под влиянием мутагенов среды обитания

Мутационный груз обусловлен повторным возникновением в популяции мутантных аллелей. Поскольку естественный отбор направлен против этих аллелей, их частота невелика, а рецессивные аллели в гетерозиготном состоянии полностью подавляются нормальными аллелями или оказывают слабое повреждающее воздействие.

Примерно 1% “мутационного груза” приходится на генные мутации, 0, 5% - на хромосомные, около 3 -3, 5 % соответствует болезням с выраженным наследственным компонентом (диабет, атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, некоторые опухоли и т. д. ).

Сегрегационный груз – это генетические дефекты, унаследованные людьми одного поколения от представителей другого (предшествующего) поколения.

Сегрегационный груз возникает в результате “выщепления” гетерозиготными носителями менее приспособленных гомозиготных потомков.

Приблизительно половина человечества мутантна по одному из генов системы детоксикации, еще 20% по другому гену детоксикации, таким образом, у 10% людей неактивны эти гены. Этим людям лучше не работать на лакокрасочных производствах и вообще поменьше иметь дела с химически активными веществами.

Каждый 20 -ый человек является гетерозиготным носителем гена муковисцидоза, каждый 30 -ый – имеет в гетерозиготном состоянии ген врожденного гипотиреоза или адреногенитального синдрома, а каждый 50 -ый человек – ген фенилкетонурии.

В пьющих семьях 40% детей оказываются больными. В таких семьях в два раза чаще дети рождаются мертвыми, а их смертность в раннем возрасте в 3 раза выше, чем в семьях не пьющих родителей. Алкоголь изменяет стенки кровеносных сосудов, развивается атеросклероз.

В табачном дыме содержится более 200 вредных веществ. Курильщик в год вдыхает 800 г табачной смолы, которая проникает глубоко в легкие, уменьшает газообмен. Многие вещества табачного дыма вызывают рак. Курильщики заболевают раком легких в 6 -10 раз чаще, чем не курящие.

Основная задача современной репродуктивной стратегии состоит в том, чтобы устранить неблагоприятные факторы, препятствующие нормальному созреванию гамет, оплодотворению и раннему (доимплантационному) развитию.

Особенно неблагоприятно сказываются на будущем потомстве беременности, наступающие через короткие интервалы времени. Связано это с тем, что гонадотропная активность гипофиза восстанавливается спустя несколько месяцев

В то же время ее нормальный ритм совершенно необходим для образования способной к оплодотворению гаметы, овуляции и формирования желтого тела, обеспечивающего подготовку слизистой матки к имплантации эмбриона

Регулярный рост фолликулов, их овуляция и атрезия (обратное развитие) контролируются гонадотропными гормонами. К гонадотропным гормонам относят фолликулостимулирующий и лютеинизирующий гормоны.

Установлено, что рост фолликулов зависит в основном от фолликулостимулирующего гормона, а созревание яйцеклетки и овуляция – от лютеинизирующего.

Может возникнуть ситуация, когда яйцеклетка завершила первое деление созревания и готова к оплодотворению, а овуляция, вследствие недостаточного (или растянутого во времени) увеличения секреции лютеинизирующего гормона, задерживается.

Тогда возникает так называемое внутрифолликулярное перезревание ( «старение» ) яйцеклетки. При этом меняются свойства ооплазмы, в частности ее кортикального (коры) слоя, препятствующего проникновению в яйцеклетку избыточных сперматозоидов, а также структуры веретена, обеспечивающего расхождение хромосом.

Десинхронизацию созревания половой клетки и овуляции может вызвать действие на репродуктивную систему вредных факторов среды: алкоголя, курения, наркотических веществ, ряда лекарственных препаратов, изменение фотопериодизации (ночные, сменные, вахтовые работы).

Известны данные об увеличении внутриутробной патологии у детей, зачатых в первый месяц после свадьбы т. е. в определенном стрессовом состоянии

Важным стрессорным фактором, отрицательно влияющим на репродуктивную функцию, может быть и увеличение плотности популяции (перенаселение).

Старение гамет возможно и после своевременной овуляции при позднем или задержанном оплодотворении. Промежуток, в течение которого яйцеклетка способна к нормальному оплодотворению, не превышает 24 часов, а по ряду данных всего 8! Часов.

Первыми признаками нарушения здоровья оказываются симптомы стресса, десинхроноза и дизадаптации.

Биологическим ритмом называют равномерное чередование во времени различных состояний организма, биологических процессов или явлений. Биоритм – это самоподдерживающийся и в известной мере автономный процесс.

Здоровые люди отличаются от других людей по следующим показателям: они удовлетворили свои потребности в безопасности, сопричастности, любви, уважении и самоуважении и поэтому могут стремиться к самоактуализации, то есть к свершению своей миссии, призвания, судьбы, стремления к единству своей личности.

Характеристики здоровых людей (по Маслоу): 1. Высшая степень восприятия реальности. 2. Более развитая способность принимать себя, других и мир в целом такими, какими они есть на самом деле. 3. Повышенная спонтанность, непосредственность.

4. Более развитая способность сосредоточиться на проблеме. 5. Более выраженная отстраненность и явное стремление к уединению. 6. Более выраженная автономность и противостояние приобщению к какой -то одной культуре. 7. Большая свежесть восприятия и богатство эмоциональных реакций.

8. Более сильное отождествление со всем родом человеческим. 9. Улучшение в межличностных отношениях. 10. Более демократичная структура характера. 11. Высокие творческие способности. 12. Определенные изменения в системе ценностей.

Признаки стрессового напряжения: 1) Невозможность сосредоточиться на чем-либо; 2) Слишком частые ошибки в работе; 3) Ухудшение памяти; 4) Слишком частое возникновение чувства усталости; 5) Очень быстрая речь; 6) Довольно частые боли (голова, спина, область желудка)

Первыми признаками нарушения здоровья оказываются симптомы стресса, напряжения, десинхроноза и дизадаптации.

Согласно Г. Селье, который открыл явление стресса и ввел это слово-понятие в научный обиход (потом оно стало бытовым), стресс – это неспецифический ответ организма на любое предъявляемое ему требование.

Неспецифичность реагирования проявляется в том, что там, где действует стрессор, начинает наблюдаться общий адаптационный синдром, который включает в себя фазы: 1) тревоги; 2) сопротивления; 3) истощения. Каждая болезнь сопровождается этими фазами.

Причины стрессового напряжения: 1) Гораздо чаще вам приходится делать не то, что хотелось бы, а то, что входит в ваши обязанности; 2) Вам постоянно не хватает времени – не успеваете ничего сделать; 3) Вас постоянно что-то или кто-то подгоняет, вы постоянно куда-то спешите; 4) Вам начинает казаться, что все окружающие зажаты в тисках какого -то внутреннего напряжения;

5) Вам постоянно хочется спать – никак не можете выспаться; 6) Вы видите чересчур много снов, особенно когда устали за день; 7) Вы очень много курите; 8) Потребляете алкоголя больше, чем обычно; 9) Вам почти ничего не нравится; 10) Дома, в семье у вас постоянные конфликты.

Биологическим ритмом называют равномерное чередование во времени различных состояний организма, биологических процессов или явлений. Биоритм – это самоподдерживающийся и в известной мере автономный процесс.

Каждая клетка, каждый орган, каждый организм, каждое сообщество организмов имеет свою не только пространственную но и временную организацию.

Адаптация – одно из фундаментальных качеств живой материи. Это качество присуще всем формам жизни. Без адаптационных способностей невозможно синхронизировать свою жизнедеятельность с ритмами окружающей среды. Биоритм является частью процессов адаптации. Наиболее выразительной их частью.

Состояние здоровья устанавливают на основе субъективных ощущений человека в совокупности с данными клинического обследования, с учетом пола, возраста, социальных, климатических условий и состояния окружающей среды.

7) Повышенная возбудимость; 8) Работа не доставляет прежней радости; 9) Потеря чувства юмора; 10) Резко выросшее количество выкуриваемых сигарет; 11) Пристрастие к алкогольным напиткам; 12) Постоянное ощущение недоедания; 13) Пропадает аппетит – вообще потерян вкус к еде; 14) Невозможность вовремя закончить работу.

5) Вам постоянно хочется спать – никак не можете выспаться; 6) Вы видите чересчур много снов, особенно когда устали за день; 7) Вы очень много курите; 8) Потребляете алкоголя больше, чем обычно; 9) Вам почти ничего не нравится; 10) Дома, в семье у вас постоянные конфликты.

11) Постоянно ощущаете неудовлетворенность к жизни; 12) Влезаете в долги, даже не зная, как с ними расплатиться; 13) У вас появляется комплекс неполноценности; 14) Вам не с кем поговорить о своих проблемах и нет особого желания. 15) Вы не чувствуете уважения к себе – ни дома, ни на работе.

Биологическим ритмом называют равномерное чередование во времени различных состояний организма, биологических процессов или явлений. Биоритм – это самоподдерживающийся и в известной мере автономный процесс.

Каждая клетка, каждый орган, каждый организм, каждое сообщество организмов имеет свою не только пространственную но и временную организацию.

Производительность труда - физического и умственного во многом зависит от организации его ритма, от учета циклов жизнедеятельности адаптационных возможностей человека.

Следовательно их чувствительность к внешним воздействиям должна меняться во времени.

Тогда любое лекарство, любое облучение, любое хирургическое вмешательство в зависимости от времени может дать разный, а иногда и противоположный эффект.

В 1948 г. во Всеобщей декларации прав человека, принятой ООН, было записано, что “каждый человек имеет право на такой жизненный уровень, включая пищу, одежду, медицинский уход и социальное обслуживание, которые необходимы для поддержания здоровья и благосостояния его самого и его семьи. . . ”

Развитие организма по женскому типу при мужском (46; ХУ) генотипе имеет место также при синдроме тестикулярной феминизации (синдром Морриса). Термин «тестикулярная феминизация» (лат. testis- яичко, femina – женщина) был предложен Моррисом в 1953 г.

Синдром Морриса – наследственная нечувствительность периферических тканей организма к маскулинизирующему действию мужских половых органов.

В результате этой нечувствительности дородовое и послеродовое развитие организма, который обладает мужским набором хромосом и семенниками, идет по женскому направлению.

При рождении эта аномалия никак не проявляется; больные выглядят как обычные девочки. Аномалия (отклонение в развитии) определяется при обнаружении семенников при паховых грыжах.

С наступлением половой зрелости развивается псевдогермафродит: высокая, стройная, физически и интеллектуально сильная с хорошо развитыми молочными железами, но недоразвитым, слепо заканчивающимся влагалищем, с остатками мюллеровских протоков вместо матки.

Такие женщины бесплодны, но сохраняют либидо. Женщины с этим синдромом отличаются, эмоциональной устойчивостью, жизнелюбием, многогранной активностью. Частота синдрома Морриса – 1 живорожденный на 65000 женщин.

Женщин с синдромом Морриса отличают: большая физическая сила; высокий рост; поразительная смелость склонность к ношению мужской одежды; предприимчивость; сильная воля и высокий интеллект.

Таким образом, люди с синдромом тестикулярной феминизации, из-за мутации (мутаций) приводящей к дефекту рецепторов мужских половых гормонов не могут реагировать на них.

В то же время они реагируют на женские половые гормоны (экстрогены), отчего развиваются по женскому типу. Выделяемый семенниками антимюллеровский гормон нарушает развитие матки и маточных труб и женщины становятся стерильными.